Investigaciones clínicas y básicas sobre trastornos congénitos de la glicosilación
24 de abril de 2024 actualizado por: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
El propósito de esta investigación es estudiar la historia natural de los trastornos congénitos de la glicosilación y sus causas y tratamientos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Los investigadores están realizando un estudio de la historia natural de pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). El estudio analizará la progresión de la enfermedad entre los participantes y también observará los síntomas clínicos y cómo varían entre los diferentes grupos de población enferma. Se les pedirá a los participantes que completen cuestionarios por su cuenta o con un proveedor que calificará la gravedad de la enfermedad y documentará los síntomas y la dieta. Los participantes tendrán la oportunidad de enviar muestras de sangre, orina y heces que se analizarán en busca de biomarcadores para CDG.
Los participantes también completarán registros de alimentos dietéticos, exámenes físicos, puntajes CDG y cuestionarios PROMIS para evaluar la progresión y la gravedad de la enfermedad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
350
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Mary Freeman, MS, CGC
- Número de teléfono: 212-659-1434
- Correo electrónico: mary.freeman@mssm.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
- Número de teléfono: (504) 444-9386
- Correo electrónico: eva.morava@mssm.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Reclutamiento
- Rady Children's Hospital
-
Contacto:
- Jennifer Friedman, MD
- Correo electrónico: jrfriedman@rchsd.org
-
Contacto:
- Corrine Blucher
- Correo electrónico: cblucher@rchsd.org
-
Investigador principal:
- Jennifer Friedman, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Colorado
-
Contacto:
- Austin Larson, MD
- Número de teléfono: 303-724-3632
- Correo electrónico: Austin.Larson@childrenscolorado.org
-
Investigador principal:
- Austin Larson, MD
-
Contacto:
- Christien Hernandez
- Número de teléfono: 720-777-0440
- Correo electrónico: christien.hernandez@childrenscolorado.org
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Reclutamiento
- Mayo Clinic Florida
-
Contacto:
- Karthik Muthusamy, MD
- Correo electrónico: Muthusamy.Karthik@mayo.edu
-
Investigador principal:
- Karthik Muthusamy, MD
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70112
- Aún no reclutando
- Tulane University School of Medicine
-
Contacto:
- Hans Anderrson, MD
- Número de teléfono: 504-988-5101
- Correo electrónico: handers@tulane.edu
-
Investigador principal:
- Hans Anderrson, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
-
Investigador principal:
- Gerard Berry, MD
-
Contacto:
- Gerard Berry, MD
- Número de teléfono: 617-355-6394
- Correo electrónico: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
-
Contacto:
- Debbie Fu
- Correo electrónico: yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
- Reclutamiento
- University of Minnesota
-
Contacto:
- Kyriakie Sarafoglou, MD
- Número de teléfono: 612-624-5409
- Correo electrónico: saraf010@umn.edu
-
Investigador principal:
- Kyriakie Sarfoglou, MD
-
Contacto:
- Natalie Pogorelc
- Correo electrónico: pogor022@umn.edu
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Reclutamiento
- Mayo Clinic in Rochester
-
Contacto:
- Bryce Kuschel, MS
- Número de teléfono: 507-266-9140
- Correo electrónico: kuschel.bryce@mayo.edu
-
Investigador principal:
- Marc Patterson, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Reclutamiento
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Investigador principal:
- Jaya Ganesh, MD
-
Contacto:
- Mary Freeman, MS, CGC
- Número de teléfono: 212-659-1434
- Correo electrónico: mary.freeman@mssm.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19146
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Contacto:
- Andrew Edmondson, MD
- Número de teléfono: 215-590-3376
- Correo electrónico: EdmondsonA@email.chop.edu
-
Investigador principal:
- Andrew Edmondson, MD
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Investigador principal:
- Miao He, PhD
-
Contacto:
- Mehdi Youbi
- Número de teléfono: 267-425-1787
- Correo electrónico: youbim@chop.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Investigador principal:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Contacto:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
- Número de teléfono: 412-692-5070
- Correo electrónico: SklirouE@chp.edu
-
Sub-Investigador:
- Evgenia Sklirou, MD, FACMG
-
Contacto:
- Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
- Número de teléfono: 412-692-5232
- Correo electrónico: angela.leshinski@chp.edu
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Baylor College of Medicine
-
Contacto:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
- Número de teléfono: 832-822-4280
- Correo electrónico: fscaglia@bcm.edu
-
Contacto:
- May Ali
- Número de teléfono: 832-822-1630
- Correo electrónico: maali@bcm.edu
-
Investigador principal:
- Fernando Scaglia, MD, FACMG
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Reclutamiento
- Seattle Children's Hospital
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Investigador principal:
- Christina Lam, MD
-
Contacto:
- Christina Lam, MD
- Número de teléfono: 206-987-3012
- Correo electrónico: Christina.Lam@seattlechildrens.org
-
Contacto:
- Hayden Vruegdenhil
- Número de teléfono: 206-884-1264
- Correo electrónico: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los pacientes incluidos en el estudio deben tener confirmación genética de un trastorno congénito primario de la glicosilación.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes diagnosticados con trastornos congénitos de la glicosilación basados en pruebas genéticas de confirmación
Criterio de exclusión:
- Pacientes sin trastornos congénitos de la glicosilación
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Indicadores de gravedad y progresión de la enfermedad: afectación de órganos y sistemas
Periodo de tiempo: Duración de los estudios, hasta 5 años.
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Establecer la prevalencia y la gravedad de indicadores mórbidos específicos de la gravedad de la enfermedad mediante el uso de la escala de calificación CDG de Nijmegen Progression.
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Duración de los estudios, hasta 5 años.
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Indicadores de gravedad y progresión de la enfermedad - grado de discapacidad cognitiva
Periodo de tiempo: Duración de los estudios, hasta 5 años.
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Establecer la prevalencia y la gravedad de indicadores mórbidos específicos de la gravedad de la enfermedad mediante el uso de la escala de calificación CDG de Nijmegen Progression.
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Duración de los estudios, hasta 5 años.
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Indicadores de gravedad y progresión de la enfermedad: letalidad
Periodo de tiempo: Duración de los estudios, hasta 5 años.
|
Establecer la prevalencia y la gravedad de indicadores mórbidos específicos de la gravedad de la enfermedad mediante el uso de la escala de calificación CDG de Nijmegen Progression.
|
Duración de los estudios, hasta 5 años.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de octubre de 2019
Finalización primaria (Estimado)
1 de octubre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de diciembre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de diciembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
13 de diciembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 19-005187
- U54NS115198-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los datos y muestras no identificados pueden compartirse con otros investigadores a discreción del PI.
Solo se incluirán en esta parte los participantes que hayan dado su consentimiento para compartir datos/muestras.
Marco de tiempo para compartir IPD
Duración del estudio y más allá
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .