Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинические и фундаментальные исследования врожденных нарушений гликозилирования

24 апреля 2024 г. обновлено: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Целью данного исследования является изучение естественного течения врожденных нарушений гликозилирования, их причин и методов лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Врожденные нарушения гликозилирования

Подробное описание

Исследователи проводят исследование естественного течения болезни у пациентов с врожденными нарушениями гликозилирования (CDG). В исследовании будет изучено прогрессирование заболевания среди участников, а также рассмотрены клинические симптомы и то, как они различаются среди разных групп больного населения. Участников попросят заполнить анкеты либо самостоятельно, либо вместе с врачом, который оценит тяжесть заболевания и задокументирует симптомы и диету. У участников будет возможность сдать образцы крови, мочи и стула, которые будут проверены на наличие биомаркеров CDG.

Участники также будут заполнять записи о диетическом питании, физические осмотры, баллы CDG и опросники PROMIS для оценки прогрессирования и тяжести заболевания.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

350

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Mary Freeman, MS, CGC
Номер телефона: 212-659-1434
Электронная почта: mary.freeman@mssm.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Eva Morava-Kozicz, PhD, MD
Номер телефона: (504) 444-9386
Электронная почта: eva.morava@mssm.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- California
  - San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
    - Рекрутинг
    - Rady Children's Hospital
    - Контакт:
      
      Jennifer Friedman, MD
      
      Электронная почта: jrfriedman@rchsd.org
    - Контакт:
      
      Corrine Blucher
      
      Электронная почта: cblucher@rchsd.org
    - Главный следователь:
      
      Jennifer Friedman, MD
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
    - Рекрутинг
    - Children's Hospital of Colorado
    - Контакт:
      
      Austin Larson, MD
      
      Номер телефона: 303-724-3632
      
      Электронная почта: Austin.Larson@childrenscolorado.org
    - Главный следователь:
      
      Austin Larson, MD
    - Контакт:
      
      Christien Hernandez
      
      Номер телефона: 720-777-0440
      
      Электронная почта: christien.hernandez@childrenscolorado.org
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32224
    - Рекрутинг
    - Mayo Clinic Florida
    - Контакт:
      
      Karthik Muthusamy, MD
      
      Электронная почта: Muthusamy.Karthik@mayo.edu
    - Главный следователь:
      
      Karthik Muthusamy, MD
- Louisiana
  - New Orleans, Louisiana, Соединенные Штаты, 70112
    - Еще не набирают
    - Tulane University School of Medicine
    - Контакт:
      
      Hans Anderrson, MD
      
      Номер телефона: 504-988-5101
      
      Электронная почта: handers@tulane.edu
    - Главный следователь:
      
      Hans Anderrson, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Рекрутинг
    - Boston Children's Hospital
    - Главный следователь:
      
      Gerard Berry, MD
    - Контакт:
      
      Gerard Berry, MD
      
      Номер телефона: 617-355-6394
      
      Электронная почта: Gerard.Berry@childrens.harvard.edu
    - Контакт:
      
      Debbie Fu
      
      Электронная почта: yu-ting.fu@childrens.harvard.edu
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55454
    - Рекрутинг
    - University of Minnesota
    - Контакт:
      
      Kyriakie Sarafoglou, MD
      
      Номер телефона: 612-624-5409
      
      Электронная почта: saraf010@umn.edu
    - Главный следователь:
      
      Kyriakie Sarfoglou, MD
    - Контакт:
      
      Natalie Pogorelc
      
      Электронная почта: pogor022@umn.edu
  - Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
    - Рекрутинг
    - Mayo Clinic in Rochester
    - Контакт:
      
      Bryce Kuschel, MS
      
      Номер телефона: 507-266-9140
      
      Электронная почта: kuschel.bryce@mayo.edu
    - Главный следователь:
      
      Marc Patterson, MD
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
    - Рекрутинг
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    - Главный следователь:
      
      Jaya Ganesh, MD
    - Контакт:
      
      Mary Freeman, MS, CGC
      
      Номер телефона: 212-659-1434
      
      Электронная почта: mary.freeman@mssm.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19146
    - Рекрутинг
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - Контакт:
      
      Andrew Edmondson, MD
      
      Номер телефона: 215-590-3376
      
      Электронная почта: EdmondsonA@email.chop.edu
    - Главный следователь:
      
      Andrew Edmondson, MD
    - Главный следователь:
      
      Miao He, PhD
    - Контакт:
      
      Mehdi Youbi
      
      Номер телефона: 267-425-1787
      
      Электронная почта: youbim@chop.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
    - Рекрутинг
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Главный следователь:
      
      Gerard Vockley, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Evgenia Sklirou, MD, FACMG
      
      Номер телефона: 412-692-5070
      
      Электронная почта: SklirouE@chp.edu
    - Младший исследователь:
      
      Evgenia Sklirou, MD, FACMG
    - Контакт:
      
      Angela Leshinski, MBA, RD, LDN
      
      Номер телефона: 412-692-5232
      
      Электронная почта: angela.leshinski@chp.edu
- Texas
  - Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
    - Рекрутинг
    - Baylor College of Medicine
    - Контакт:
      
      Fernando Scaglia, MD, FACMG
      
      Номер телефона: 832-822-4280
      
      Электронная почта: fscaglia@bcm.edu
    - Контакт:
      
      May Ali
      
      Номер телефона: 832-822-1630
      
      Электронная почта: maali@bcm.edu
    - Главный следователь:
      
      Fernando Scaglia, MD, FACMG
- Washington
  - Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
    - Рекрутинг
    - Seattle Children's Hospital
    - Главный следователь:
      
      Christina Lam, MD
    - Контакт:
      
      Christina Lam, MD
      
      Номер телефона: 206-987-3012
      
      Электронная почта: Christina.Lam@seattlechildrens.org
    - Контакт:
      
      Hayden Vruegdenhil
      
      Номер телефона: 206-884-1264
      
      Электронная почта: Hayden.Vruegndenhil@seattlechildrens.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все пациенты, включенные в исследование, должны иметь генетическое подтверждение первичного врожденного нарушения гликозилирования.

Описание

Критерии включения:

Пациенты с диагнозом врожденные нарушения гликозилирования на основании генетического подтверждающего тестирования

Критерий исключения:

Пациенты без врожденных нарушений гликозилирования

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Только для случая
Временные перспективы: Другой

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Показатели тяжести и прогрессирования заболевания - поражение систем органов Временное ограничение: Срок обучения, до 5 лет	Установите распространенность и тяжесть конкретных болезненных показателей тяжести заболевания с помощью рейтинговой шкалы Nijmegen Progression CDG.	Срок обучения, до 5 лет
Показатели тяжести и прогрессирования заболевания - степень когнитивной инвалидности Временное ограничение: Срок обучения, до 5 лет	Установите распространенность и тяжесть конкретных болезненных показателей тяжести заболевания с помощью рейтинговой шкалы Nijmegen Progression CDG.	Срок обучения, до 5 лет
Показатели тяжести и прогрессирования заболевания - летальность Временное ограничение: Срок обучения, до 5 лет	Установите распространенность и тяжесть конкретных болезненных показателей тяжести заболевания с помощью рейтинговой шкалы Nijmegen Progression CDG.	Срок обучения, до 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Соавторы

Mayo Clinic

Baylor College of Medicine

Children's Hospital of Philadelphia

University of Alabama at Birmingham

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

University of Pittsburgh

Children's Hospital Colorado

Boston Children's Hospital

Seattle Children's Hospital

University of Minnesota

University of Utah

Sanford-Burnham Medical Research Institute

Tulane University School of Medicine

Следователи

Главный следователь: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation (FCDGC)

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 октября 2019 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 октября 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 октября 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 декабря 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 декабря 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

13 декабря 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

26 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

24 апреля 2024 г.

Последняя проверка

1 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

19-005187
U54NS115198-01 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Обезличенные данные и образцы могут быть переданы другим исследователям по усмотрению PI. В эту часть будут включены только участники, давшие согласие на обмен данными/образцами.

Сроки обмена IPD

Продолжительность обучения и не только

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

STUDY_PROTOCOL
МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .