Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en basisonderzoeken naar aangeboren aandoeningen van glycosylering

24 april 2024 bijgewerkt door: Eva Morava-Kozicz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Het doel van dit onderzoek is het natuurlijke beloop van aangeboren aandoeningen van glycosylering en de oorzaken en behandelingen ervan te bestuderen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoekers voeren een natuurhistorisch onderzoek uit bij patiënten met congenitale aandoeningen van glycosylering (CDG). De studie zal kijken naar de progressie van de ziekte onder de deelnemers en ook kijken naar de klinische symptomen en hoe deze variëren tussen verschillende zieke bevolkingsgroepen. De deelnemers wordt gevraagd vragenlijsten in te vullen, hetzij alleen, hetzij met een zorgverlener die de ernst van de ziekte beoordeelt en de symptomen en het dieet documenteert. Deelnemers krijgen de gelegenheid om bloed-, urine- en ontlastingsmonsters in te dienen die worden getest op biomarkers voor CDG.

Deelnemers zullen ook dieetvoedingsdossiers, fysieke examens, CDG-scores en de PROMIS-vragenlijsten invullen om ziekteprogressie en ernst te beoordelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

350

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
    • Colorado
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32224
        • Werving
        • Mayo Clinic Florida
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Karthik Muthusamy, MD
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Verenigde Staten, 70112
        • Nog niet aan het werven
        • Tulane University School of Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hans Anderrson, MD
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55454
        • Werving
        • University of Minnesota
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kyriakie Sarfoglou, MD
        • Contact:
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Werving
        • Mayo Clinic in Rochester
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marc Patterson, MD
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Werving
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jaya Ganesh, MD
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19146
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Andrew Edmondson, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Miao He, PhD
        • Contact:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Werving
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Hoofdonderzoeker:
          • Gerard Vockley, MD, PhD
        • Contact:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
          • Telefoonnummer: 412-692-5070
          • E-mail: SklirouE@chp.edu
        • Onderonderzoeker:
          • Evgenia Sklirou, MD, FACMG
        • Contact:
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Baylor College of Medicine
        • Contact:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
          • Telefoonnummer: 832-822-4280
          • E-mail: fscaglia@bcm.edu
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Fernando Scaglia, MD, FACMG
    • Washington

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten die in het onderzoek zijn opgenomen, moeten een genetische bevestiging hebben van een primaire aangeboren stoornis van glycosylering

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten gediagnosticeerd met aangeboren stoornissen van glycosylering op basis van genetische bevestigende testen

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten zonder aangeboren aandoeningen van glycosylering

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Indicatoren voor ernst en progressie van de ziekte - Betrokkenheid van orgaansystemen
Tijdsspanne: Duur van de studie, tot 5 jaar
Stel de prevalentie en ernst vast van specifieke morbide indicatoren van de ernst van de ziekte door gebruik te maken van de Nijmegen Progression CDG-beoordelingsschaal.
Duur van de studie, tot 5 jaar
Indicatoren van ernst en progressie van de ziekte - mate van cognitieve handicap
Tijdsspanne: Duur van de studie, tot 5 jaar
Stel de prevalentie en ernst vast van specifieke morbide indicatoren van de ernst van de ziekte door gebruik te maken van de Nijmegen Progression CDG-beoordelingsschaal.
Duur van de studie, tot 5 jaar
Indicatoren van ernst en progressie van de ziekte - dodelijke afloop
Tijdsspanne: Duur van de studie, tot 5 jaar
Stel de prevalentie en ernst vast van specifieke morbide indicatoren van de ernst van de ziekte door gebruik te maken van de Nijmegen Progression CDG-beoordelingsschaal.
Duur van de studie, tot 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Medewerkers

Mayo Clinic
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Seattle Children's Hospital
University of Minnesota
University of Utah
Sanford-Burnham Medical Research Institute
Tulane University School of Medicine

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 oktober 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

1 oktober 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 oktober 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 december 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 december 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 december 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

26 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 19-005187
  • U54NS115198-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde gegevens en monsters kunnen naar goeddunken van de PI worden gedeeld met andere onderzoekers. Alleen deelnemers die hebben ingestemd met het delen van gegevens/monsters worden opgenomen in dit gedeelte.

IPD-tijdsbestek voor delen

Duur van de studie en daarna

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Aangeboren aandoeningen van glycosylering

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Taiwan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren