DFNB9を探して、先天性深部難聴患者および/または聴覚神経障害を有するコホートの評価 (AUDIOFERLINE)
2026年2月11日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
常染色体劣性難聴-9 (DFNB9) を探しているろう児のコホートの評価。
既知の聴覚神経障害/聴覚同期不全 (ANAD) または最近診断された先天性重度から重度の難聴 (HL) を有する患者の臨床的および聴覚学的評価、および DFNB9 を探す遺伝子解析の評価。 研究者らは、4 年以内に DFNB9 の 25 人の子供の遺伝子型および表現型の特徴付けをまとめることを期待しています。
調査の概要
詳細な説明
ANAD はまれなタイプの難聴ではありません。 それにもかかわらず、そのプロファイルは不均一であり、病理学は未診断のままです。 治験責任医師は、DFNB9 を探して、重度から重度の両側性 HL を有するすべての新規患者をスクリーニングします。 彼らは、電気生理学（聴覚電位、および耳音響放射）、および聴覚前庭プロファイルを、初期段階および包含から1年後に分析します。 すべての患者は遺伝クリニックで診察されます。 また、研究者は、ANADプロファイルを持つすべての患者とANADで知られている患者を分析します。
すべての情報は、病理学をよりよく理解できるようにするための正確なデータベースを提供します。 また、将来の遺伝子治療の最良の候補を選択することにもつながる可能性があります
研究の種類
観察的
入学 (実際)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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-
-
Paris、フランス、75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
25年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
難聴のため、または人工内耳移植前の検査のためにネッカー病院に来る患者
説明
G1a / 包含基準:
- 0歳から3歳までのお子様
- 新たに診断された重度から重度の両側性難聴の子供:
- 平均聴力閾値 > 片耳で 70 デシベル
- および/または各耳で70デシベルのPEAに反応しない
- および/または ASSR に応答しない
G1b / 包含基準:
- 16歳未満の子供
- 新たに聴覚神経障害と診断された子供 : 音調/音声解離 (可能な場合)、および/または PEA の修正、および/または ASSR の不一致、および/または OEA の存在。
G2 / 包含基準:
- 25歳未満の成人患者または子供
- 聴覚神経障害を伴う難聴患者
- -オトフェリンタンパク質の1つまたは2つの変異があることが知られている患者
除外基準:
- 他のタイプの難聴 : 片側性難聴、伝染性難聴、奇形症候群、DFNB9 以外の既知の遺伝性家族性難聴
- 医療保険のない患者
- 生物学的両親の一方または両方のDNAサンプリングへの同意の欠如（ケアの同意）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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G1a
重度から重度の難聴の 3 歳未満の乳児
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診断から遡及的に収集されたデータ ケアの一環として健康診断後に収集されたデータ
ケアの一環としての遺伝子パネルの突然変異と同定の研究
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G1b
聴覚学的に証明された聴覚神経障害のある16歳未満の子供
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診断から遡及的に収集されたデータ ケアの一環として健康診断後に収集されたデータ
ケアの一環としての遺伝子パネルの突然変異と同定の研究
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G2
1つまたは2つのオトフェリン変異を有する25歳未満の患者
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診断から遡及的に収集されたデータ ケアの一環として健康診断後に収集されたデータ
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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DFNB9による難聴の有病率
時間枠：3ヶ月
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バイアレル病的変化の有病率とタイプ
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3ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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診断時の自由音場における聴覚的特徴
時間枠：1日
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自由音場での 500、1000、2000、4000 Hz の聴力測定しきい値
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1日
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診断時の別々の耳の聴覚的特徴
時間枠：1日
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別々の耳での 500、1000、2000、4000 Hz の聴力閾値
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1日
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12か月または最後の記録でのフリーフィールドでの聴覚特性
時間枠：12ヶ月
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自由音場での 500、1000、2000、4000 Hz の聴力測定しきい値
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12ヶ月
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12か月または最後の記録での別々の耳の聴覚的特徴
時間枠：12ヶ月
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別々の耳での 500、1000、2000、4000 Hz の聴力閾値
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12ヶ月
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電気生理学的特徴 : 診断時の聴覚誘発電位 (PEA)
時間枠：1日
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耳あたりの PEA 閾値
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1日
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電気生理学的特徴 : 聴覚誘発電位 (PEA) 12 ヶ月または最後の記録で
時間枠：12ヶ月
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耳あたりの PEA 閾値
|
12ヶ月
|
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電気生理学的特徴 : 診断時の聴覚定常状態応答 (ASSR)
時間枠：1日
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500、1000、2000、4000 Hz での耳あたりの ASSR しきい値
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1日
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電気生理学的特徴 : 聴覚定常状態応答 (ASSR) 12 ヶ月または最後の記録
時間枠：12ヶ月
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500、1000、2000、4000 Hz での耳あたりの ASSR しきい値
|
12ヶ月
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電気生理学的特徴 : 診断時の耳音響放射 (OEA)
時間枠：1日
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OEA のステータス
|
1日
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電気生理学的特性 : 12 か月または最後の記録での耳音響放射 (OEA)
時間枠：12ヶ月
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OEA のステータス
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12ヶ月
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前庭の特徴 : 診断時の経口内視鏡的筋切開術 (PEOM)
時間枠：1日
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ペム
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1日
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前庭の特徴 : 12 か月または最後の記録での経口内視鏡的筋切開術 (PEOM)
時間枠：12ヶ月
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ペム
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12ヶ月
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前庭特性 : 診断時のビデオ ヘッド インパルス テスト (VHIT)
時間枠：1日
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VHIT
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1日
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前庭特性 : 12 か月または最後の記録でのビデオ ヘッド インパルス テスト (VHIT)
時間枠：12ヶ月
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VHIT
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12ヶ月
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診断時のカロリーテスト
時間枠：1日
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カロリーテスト
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1日
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12か月または最後の記録でのカロリーテスト
時間枠：12ヶ月
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カロリーテスト
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12ヶ月
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診断時の臨床開発規模
時間枠：1日
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3 歳未満のお子様向け: 歩く年齢、座る年齢、頭を抱える年齢
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1日
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12か月または最後の記録での臨床開発規模
時間枠：12ヶ月
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3 歳未満のお子様向け: 歩く年齢、座る年齢、頭を抱える年齢
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12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Nathalie LOUNDON, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年4月2日
一次修了 (実際)
2023年10月22日
研究の完了 (実際)
2024年12月6日
試験登録日
最初に提出
2019年12月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年12月16日
最初の投稿 (実際)
2019年12月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月11日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (レジストリ識別子：ID-RCB)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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