Avaliação de uma Coorte de Pacientes com Surdez Profunda Congênita e/ou com Neuropatia Auditiva, em busca de DFNB9 (AUDIOFERLINE)
11 de fevereiro de 2026 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Avaliação de uma coorte de crianças surdas em busca de surdez autossômica recessiva-9 (DFNB9).
Avaliação clínica e audiológica de pacientes com neuropatia auditiva conhecida/dessincronia auditiva (ANAD) ou recém-diagnosticada perda auditiva severa a profunda (PA) congênita, e avaliação da análise genética em busca de DFNB9. Os investigadores esperam compilar a caracterização genotípica e fenotípica de 25 crianças com DFNB9 dentro de 4 anos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A ANAD não é um tipo raro de perda auditiva. No entanto, seu perfil é heterogêneo e a patologia permanece subdiagnosticada. Os investigadores farão a triagem de todos os novos pacientes com LH bilateral grave a profundo, procurando por DFNB9. Eles irão analisar sua eletrofisiologia (potencial auditivo e emissão otoacústica) e seu perfil audio-vestibular, em fase inicial e um ano após a inclusão. Todos os pacientes serão vistos na clínica genética. Além disso, os investigadores irão analisar todos os pacientes com perfil ANAD e pacientes conhecidos com ANAD.
Todas as informações fornecerão uma base de dados precisa para permitir uma melhor compreensão da patologia. Também pode levar a selecionar os melhores candidatos para futuras terapias genéticas
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
150
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 25 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Paciente que vem ao Hospital Necker para uma consulta de surdez ou para um check-up antes de um implante coclear
Descrição
G1a / Critérios de inclusão:
- Criança de 0 a 3 anos
- Criança com surdez bilateral grave a profunda recentemente diagnosticada com:
- Limiar auditivo médio> 70 decibéis em cada ouvido
- e/ou nenhuma resposta a 70 decibéis PEA em cada ouvido
- e/ou nenhuma resposta ao ASSR
G1b / Critérios de inclusão:
- Criança menor de 16 anos
- Criança com neuropatia auditiva recém-diagnosticada: dissociação tonal/vocal (quando possível) e/ou PEA modificada e/ou RAEE discordante e/ou OEA presente.
G2 / Critérios de inclusão:
- Paciente adulto com menos de 25 anos ou criança
- Paciente com surdez com neuropatia auditiva
- Paciente conhecido por ter 1 ou 2 mutações da proteína otoferlina
Critério de exclusão:
- Outro tipo de surdez como: surdez unilateral, surdez de transmissão, síndrome de malformação, surdez familiar genética conhecida não DFNB9
- Paciente sem convênio médico
- Falta de consentimento para amostragem de DNA, de um ou ambos os pais biológicos (consentimento do cuidado)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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G1a
crianças menores de 3 anos surdas severas a profundas
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Coleta retrospectiva de dados de diagnóstico Dados coletados após exame médico como parte do cuidado
Pesquisa de mutação e identificação de painel genético como parte do cuidado
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G1b
crianças menores de 16 anos com neuropatia auditiva comprovada audiologicamente
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Coleta retrospectiva de dados de diagnóstico Dados coletados após exame médico como parte do cuidado
Pesquisa de mutação e identificação de painel genético como parte do cuidado
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G2
pacientes <25 anos com uma ou duas mutações de Otoferlin
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Coleta retrospectiva de dados de diagnóstico Dados coletados após exame médico como parte do cuidado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Prevalência de surdez causada por DFNB9
Prazo: 3 meses
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Prevalência e tipo de alterações patogênicas bialélicas Otoferlin A análise molecular será feita pelo método Next Generation Sequencing Capture
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3 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Características audiológicas em campos livres ao diagnóstico
Prazo: 1 dia
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limiares audiométricos em 500, 1000, 2000, 4000 Hz em campos livres
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1 dia
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Características audiológicas em orelhas separadas no momento do diagnóstico
Prazo: 1 dia
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limiares audiométricos em 500, 1000, 2000, 4000 Hz em orelhas separadas
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1 dia
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Características audiológicas em campos livres aos 12 meses ou último registro
Prazo: 12 meses
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limiares audiométricos em 500, 1000, 2000, 4000 Hz em campos livres
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12 meses
|
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Características audiológicas em orelhas separadas aos 12 meses ou último registro
Prazo: 12 meses
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limiares audiométricos em 500, 1000, 2000, 4000 Hz em orelhas separadas
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12 meses
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Características eletrofisiológicas: potenciais evocados auditivos (PEA) no momento do diagnóstico
Prazo: 1 dia
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Limiares PEA por ouvido
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1 dia
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Características eletrofisiológicas: potenciais evocados auditivos (PEA) aos 12 meses ou último registro
Prazo: 12 meses
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Limiares PEA por ouvido
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12 meses
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Características eletrofisiológicas: Auditivo Steady State Response (ASSR) no diagnóstico
Prazo: 1 dia
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Limiares ASSR por ouvido em 500, 1.000, 2.000, 4.000 Hz
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1 dia
|
|
Características eletrofisiológicas: Auditivo Steady State Response (ASSR) aos 12 meses ou último registro
Prazo: 12 meses
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Limiares ASSR por ouvido em 500, 1.000, 2.000, 4.000 Hz
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12 meses
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Características eletrofisiológicas: emissões otoacústicas (OEAs) no diagnóstico
Prazo: 1 dia
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Status de OEAs
|
1 dia
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Características eletrofisiológicas: emissões otoacústicas (OEAs) aos 12 meses ou último registro
Prazo: 12 meses
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Status de OEAs
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12 meses
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Características vestibulares: miotomia endoscópica peroral (PEOM) no diagnóstico
Prazo: 1 dia
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PEOM
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1 dia
|
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Características vestibulares: miotomia endoscópica peroral (PEOM) aos 12 meses ou último registro
Prazo: 12 meses
|
PEOM
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12 meses
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Características vestibulares: vídeo Head Impulse Test (VHIT) no diagnóstico
Prazo: 1 dia
|
VHIT
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1 dia
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Características vestibulares: vídeo Head Impulse Test (VHIT) aos 12 meses ou último registro
Prazo: 12 meses
|
VHIT
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12 meses
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|
Provas calóricas no diagnóstico
Prazo: 1 dia
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Testes calóricos
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1 dia
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Prova calórica aos 12 meses ou último registro
Prazo: 12 meses
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Testes calóricos
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12 meses
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Escala de desenvolvimento clínico no diagnóstico
Prazo: 1 dia
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Para crianças menores de 3 anos com: idade de andar, idade de sentar e idade de segurar a cabeça
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1 dia
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Escala de evolução clínica aos 12 meses ou último registo
Prazo: 12 meses
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Para crianças menores de 3 anos com: idade de andar, idade de sentar e idade de segurar a cabeça
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
2 de abril de 2020
Conclusão Primária (Real)
22 de outubro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
6 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de dezembro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de dezembro de 2019
Primeira postagem (Real)
17 de dezembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de fevereiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Distúrbios da Sensação
- Doenças do ouvido
- Distúrbios da Audição
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Sinais e sintomas
- Perda de audição
- Surdez
- Neuropatia auditiva
- Qualidade, acesso e avaliação da assistência médica
- Técnicas de investigação
- Métodos epidemiológicos
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Mecanismos de avaliação de saúde
- Qualidade de assistência médica
- Saúde pública
- Meio ambiente e saúde pública
- Serviços de Saúde
- Instalações de saúde Força e serviços de trabalho
- Serviços de Saúde Preventiva
- Técnicas genéticas
- Serviços genéticos
- Serviços de diagnóstico
- Teste genético
- Coleta de dados
Outros números de identificação do estudo
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (Identificador de registro: ID-RCB)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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