Évaluation d'une cohorte de patients atteints de surdité profonde congénitale et/ou atteints de neuropathie auditive, à la recherche de DFNB9 (AUDIOFERLINE)
11 février 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Evaluation d'une cohorte d'enfants sourds à la recherche d'une surdité autosomique récessive-9 (DFNB9).
Évaluation clinique et audiologique des patients atteints de neuropathie auditive / dyssynchronie auditive (ANAD) ou de surdité congénitale sévère à profonde (HL) récemment diagnostiquée, et évaluation de l'analyse génétique à la recherche de DFNB9. Les enquêteurs prévoient de compiler la caractérisation génotypique et phénotypique de 25 enfants atteints de DFNB9 d'ici 4 ans.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'ANAD n'est pas un type rare de perte auditive. Néanmoins, son profil est hétérogène et la pathologie reste sous-diagnostiquée. Les chercheurs examineront tous les nouveaux patients atteints de LH bilatéral sévère à profond, à la recherche de DFNB9. Ils analyseront leur électrophysiologie (potentiel auditif, et otoémission acoustique), et leur profil audio-vestibulaire, à un stade précoce et un an après l'inclusion. Tous les patients seront vus à la clinique de génétique. En outre, les enquêteurs analyseront tous les patients présentant un profil ANAD et les patients connus avec ANAD.
Toutes les informations fourniront une base de données précise pour permettre une meilleure compréhension de la pathologie. Cela pourrait également conduire à sélectionner les meilleurs candidats pour la future thérapie génique.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
150
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 25 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patient venant à l'hôpital Necker pour une visite de surdité ou pour un contrôle avant une implantation cochléaire
La description
G1a / Critères d'inclusion :
- Enfant de 0 à 3 ans
- Enfant atteint de surdité bilatérale sévère à profonde nouvellement diagnostiquée avec :
- Seuil auditif moyen > 70 décibels sur chaque oreille
- et/ou pas de réponse à 70 décibels PEA sur chaque oreille
- et/ou pas de réponse à l'ASSR
G1b / Critères d'inclusion :
- Enfant de moins de 16 ans
- Enfant avec une neuropathie auditive nouvellement diagnostiquée : dissociation tonale/vocale (lorsque cela est possible), et/ou PEA modifié, et/ou ASSR discordant, et/ou OEA présents.
G2 / Critères d'inclusion :
- Patient adulte de moins de 25 ans ou enfant
- Patient atteint de surdité avec neuropathie auditive
- Patient connu pour avoir 1 ou 2 mutations de la protéine otoferline
Critère d'exclusion:
- Autre type de surdité telle que : surdité unilatérale, surdité de transmission, syndrome malformatif, surdité familiale génétique connue non DFNB9
- Patient sans assurance médicale
- Absence de consentement au prélèvement ADN, d'un ou des deux parents biologiques (consentement des soins)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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G1a
nourrissons de moins de 3 ans sourds sévères à profonds
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Collecte rétrospective des données issues du diagnostic Données collectées suite à la visite médicale dans le cadre de la prise en charge
Recherche de mutation et identification de panel génétique dans le cadre des soins
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G1b
enfants de moins de 16 ans atteints de neuropathie auditive prouvée audiologiquement
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Collecte rétrospective des données issues du diagnostic Données collectées suite à la visite médicale dans le cadre de la prise en charge
Recherche de mutation et identification de panel génétique dans le cadre des soins
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G2
patients <25 ans avec une ou deux mutations de l'Otoferline
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Collecte rétrospective des données issues du diagnostic Données collectées suite à la visite médicale dans le cadre de la prise en charge
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Prévalence de la surdité causée par DFNB9
Délai: 3 mois
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Prévalence et type de changements pathogènes bi-alléliques Otoferlin L'analyse moléculaire sera effectuée par la méthode Next Generation Sequencing Capture
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3 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Caractéristiques audiologiques en champs libres au diagnostic
Délai: Un jour
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seuils audiométriques sur 500, 1000, 2000, 4000 Hz en champ libre
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Un jour
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Caractéristiques audiologiques dans des oreilles séparées au moment du diagnostic
Délai: Un jour
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seuils audiométriques sur 500, 1000, 2000, 4000 Hz dans des oreilles séparées
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Un jour
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Caractéristiques audiologiques en champ libre à 12 mois ou dernier enregistrement
Délai: 12 mois
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seuils audiométriques sur 500, 1000, 2000, 4000 Hz en champ libre
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12 mois
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Caractéristiques audiologiques dans des oreilles séparées à 12 mois ou au dernier enregistrement
Délai: 12 mois
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seuils audiométriques sur 500, 1000, 2000, 4000 Hz dans des oreilles séparées
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12 mois
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Caractéristiques électrophysiologiques : potentiels évoqués auditifs (PEA) au diagnostic
Délai: Un jour
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Seuils PEA par oreille
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Un jour
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Caractéristiques électrophysiologiques : potentiels évoqués auditifs (PEA) à 12 mois ou dernier enregistrement
Délai: 12 mois
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Seuils PEA par oreille
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12 mois
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Caractéristiques électrophysiologiques : réponse auditive à l'état stable (ASSR) au diagnostic
Délai: Un jour
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Seuils ASSR par oreille à 500, 1000, 2000, 4000 Hz
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Un jour
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Caractéristiques électrophysiologiques : réponse auditive à l'état stable (ASSR) à 12 mois ou dernier enregistrement
Délai: 12 mois
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Seuils ASSR par oreille à 500, 1000, 2000, 4000 Hz
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12 mois
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Caractéristiques électrophysiologiques : otoémissions acoustiques (OEA) au diagnostic
Délai: Un jour
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Statut des OEA
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Un jour
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Caractéristiques électrophysiologiques : otoémissions acoustiques (OEA) à 12 mois ou dernier enregistrement
Délai: 12 mois
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Statut des OEA
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12 mois
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Caractéristiques vestibulaires : myotomie endoscopique per-orale (PEOM) au diagnostic
Délai: Un jour
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PEOM
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Un jour
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Caractéristiques vestibulaires : myotomie endoscopique per-orale (PEOM) à 12 mois ou dernier enregistrement
Délai: 12 mois
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PEOM
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12 mois
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Caractéristiques vestibulaires : test d'impulsion vidéo de la tête (VHIT) au diagnostic
Délai: Un jour
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VHIT
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Un jour
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Caractéristiques vestibulaires : test d'impulsion vidéo de la tête (VHIT) à 12 mois ou dernier enregistrement
Délai: 12 mois
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VHIT
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12 mois
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Tests caloriques au diagnostic
Délai: Un jour
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Tests caloriques
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Un jour
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Tests caloriques à 12 mois ou dernier enregistrement
Délai: 12 mois
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Tests caloriques
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12 mois
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Échelle de développement clinique au diagnostic
Délai: Un jour
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Pour un enfant de moins de 3 ans avec : âge de marcher, âge assis et âge de tenir la tête
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Un jour
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Échelle de développement clinique à 12 mois ou dernier enregistrement
Délai: 12 mois
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Pour un enfant de moins de 3 ans avec : âge de marcher, âge assis et âge de tenir la tête
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
2 avril 2020
Achèvement primaire (Réel)
22 octobre 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
6 décembre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 décembre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 décembre 2019
Première publication (Réel)
17 décembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 février 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 février 2026
Dernière vérification
1 février 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Troubles des sensations
- Maladies de l'oreille
- Troubles auditifs
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Signes et symptômes
- Perte d'audition
- Surdité
- Neuropathie auditive
- Qualité des soins de santé, accès et évaluation
- Techniques d'investigation
- Méthodes épidémiologiques
- Techniques de laboratoire clinique
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Mécanismes d'évaluation des soins de santé
- Qualité des soins de santé
- Santé publique
- Environnement et santé publique
- Services de santé
- Conseils de soins de santé
- Services de santé préventifs
- Techniques génétiques
- Services génétiques
- Services de diagnostic
- Tests génétiques
- Collecte de données
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (Identificateur de registre: ID-RCB)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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