Оценка когорты пациентов с врожденной глубокой глухотой и/или со слуховой нейропатией в поисках DFNB9 (AUDIOFERLINE)
11 февраля 2026 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Оценка когорты глухих детей, ищущих аутосомно-рецессивную глухоту-9 (DFNB9).
Клиническая и аудиологическая оценка пациентов с известной слуховой невропатией/слуховой диссинхронией (ANAD) или недавно диагностированной врожденной тяжелой или глубокой потерей слуха (HL), а также оценка генетического анализа в поисках DFNB9. Исследователи рассчитывают составить генотипическую и фенотипическую характеристику 25 детей с DFNB9 в течение 4 лет.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
АНАД не является редким типом потери слуха. Тем не менее его профиль неоднороден, а патология остается недостаточно диагностированной. Исследователи будут проводить скрининг всех новых пациентов с двусторонней тяжелой или глубокой ЛХ в поисках DFNB9. Они проанализируют их электрофизиологию (слуховой потенциал и отоакустическая эмиссия) и их аудио-вестибулярный профиль на ранней стадии и через год после включения. Всех пациентов будут наблюдать в генетической клинике. Кроме того, исследователи проанализируют всех пациентов с профилем ANAD и пациентов с известным ANAD.
Вся информация будет содержать точную базу данных, позволяющую лучше понять патологию. Это также может привести к выбору лучших кандидатов для будущей генной терапии.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
150
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 25 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациент, прибывающий в больницу Неккер для осмотра глухоты или для проверки перед кохлеарной имплантацией
Описание
G1a / Критерии включения:
- Ребенок от 0 до 3 лет
- Ребенок с тяжелой или глубокой двусторонней глухотой, у которого недавно диагностировали:
- Средний порог слышимости > 70 децибел на каждое ухо
- и/или отсутствие реакции на 70 децибел PEA на каждое ухо
- и/или отсутствие ответа на ASSR
G1b / Критерии включения:
- Ребенок до 16 лет
- Ребенок с недавно диагностированной нейропатией слуха: тональная/вокальная диссоциация (когда это возможно), и/или модифицированный ПЭА, и/или дискордантный ASSR, и/или присутствует ОЕА.
G2 / Критерии включения:
- Взрослый пациент до 25 лет или ребенок
- Пациент с глухотой со слуховой невропатией
- Известно, что пациент имеет 1 или 2 мутации белка отоферлина.
Критерий исключения:
- Другой тип глухоты, такой как: односторонняя глухота, наследственная глухота, синдром порока развития, известная генетическая семейная глухота, не являющаяся DFNB9
- Пациент без медицинской страховки
- Отсутствие согласия на забор ДНК одного или обоих биологических родителей (согласие опеки)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
G1a
глухота младенцев в возрасте до 3 лет от тяжелой до глубокой
|
Ретроспективный сбор данных диагностики. Данные, собранные после медицинского осмотра в рамках лечения.
Исследование мутаций и идентификация генетической панели в рамках лечения
|
|
G1b
дети в возрасте до 16 лет с аудиологически подтвержденной слуховой нейропатией
|
Ретроспективный сбор данных диагностики. Данные, собранные после медицинского осмотра в рамках лечения.
Исследование мутаций и идентификация генетической панели в рамках лечения
|
|
G2
пациенты моложе 25 лет с одной или двумя мутациями отоферлина
|
Ретроспективный сбор данных диагностики. Данные, собранные после медицинского осмотра в рамках лечения.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распространенность глухоты, вызванной DFNB9
Временное ограничение: 3 месяца
|
Распространенность и тип биаллельных патогенных изменений Отоферлин Молекулярный анализ будет выполнен методом захвата секвенирования нового поколения.
|
3 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Аудиологические характеристики в свободных полях при постановке диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
аудиометрические пороги на 500, 1000, 2000, 4000 Гц в свободных полях
|
1 день
|
|
Аудиологические характеристики в отдельных ушах при постановке диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
аудиометрические пороги на 500, 1000, 2000, 4000 Гц в отдельных ушах
|
1 день
|
|
Аудиологические характеристики в свободных полях через 12 месяцев или последняя запись
Временное ограничение: 12 месяцев
|
аудиометрические пороги на 500, 1000, 2000, 4000 Гц в свободных полях
|
12 месяцев
|
|
Аудиологические характеристики отдельных ушей через 12 месяцев или последняя запись
Временное ограничение: 12 месяцев
|
аудиометрические пороги на 500, 1000, 2000, 4000 Гц в отдельных ушах
|
12 месяцев
|
|
Электрофизиологические характеристики: слуховые вызванные потенциалы (ПЭА) при постановке диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
Пороги PEA на ухо
|
1 день
|
|
Электрофизиологические характеристики: слуховые вызванные потенциалы (PEA) через 12 месяцев или последняя запись
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пороги PEA на ухо
|
12 месяцев
|
|
Электрофизиологические характеристики: слуховая реакция устойчивого состояния (ASSR) при постановке диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
Пороги ASSR на ухо при 500, 1000, 2000, 4000 Гц
|
1 день
|
|
Электрофизиологические характеристики: слуховая реакция устойчивого состояния (ASSR) через 12 месяцев или последняя запись
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Пороги ASSR на ухо при 500, 1000, 2000, 4000 Гц
|
12 месяцев
|
|
Электрофизиологические характеристики: отоакустическая эмиссия (ОЭА) при постановке диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
Статус ОЭА
|
1 день
|
|
Электрофизиологические характеристики: отоакустическая эмиссия (ОЭА) через 12 месяцев или последняя запись
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Статус ОЭА
|
12 месяцев
|
|
Вестибулярные характеристики: пероральная эндоскопическая миотомия (PEOM) при постановке диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
ПЕОМ
|
1 день
|
|
Вестибулярные характеристики: пероральная эндоскопическая миотомия (PEOM) через 12 месяцев или последняя запись
Временное ограничение: 12 месяцев
|
ПЕОМ
|
12 месяцев
|
|
Вестибулярные характеристики: видеоимпульсный тест головы (VHIT) при постановке диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
ВХИТ
|
1 день
|
|
Вестибулярные характеристики: видеоимпульсный тест головы (VHIT) через 12 месяцев или последняя запись
Временное ограничение: 12 месяцев
|
ВХИТ
|
12 месяцев
|
|
Калорические тесты при постановке диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
Калорийные тесты
|
1 день
|
|
Калорийные тесты в 12 месяцев или последняя запись
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Калорийные тесты
|
12 месяцев
|
|
Шкала клинического развития при постановке диагноза
Временное ограничение: 1 день
|
Для детей до 3 лет с: возрастом ходьбы, возрастом сидения и возрастом удерживания головы
|
1 день
|
|
Шкала клинического развития через 12 месяцев или последняя запись
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Для детей до 3 лет с: возрастом ходьбы, возрастом сидения и возрастом удерживания головы
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
2 апреля 2020 г.
Первичное завершение (Действительный)
22 октября 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
6 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 декабря 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 декабря 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 декабря 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 февраля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 февраля 2026 г.
Последняя проверка
1 февраля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Неврологические проявления
- Заболевания нервной системы
- Оториноларингологические заболевания
- Расстройства чувствительности
- Ушные заболевания
- Нарушения слуха
- Патологические состояния, признаки и симптомы
- Признаки и симптомы
- Потеря слуха
- Глухота
- Слуховая невропатия
- Качество, доступ и оценка здравоохранения
- Следственные методы
- Эпидемиологические методы
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Механизмы оценки здравоохранения
- Качество здравоохранения
- Общественное здравоохранение
- Окружающая среда и общественное здравоохранение
- Медицинские услуги
- Медицинские учреждения рабочей силы и услуги
- Профилактические услуги здравоохранения
- Генетические методы
- Генетические услуги
- Диагностические услуги
- Генетическое тестирование
- Сбор данных
Другие идентификационные номера исследования
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (Идентификатор реестра: ID-RCB)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .