Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení kohorty pacientů s vrozenou hlubokou hluchotou a/nebo se sluchovou neuropatií, hledá se DFNB9 (AUDIOFERLINE)

11. února 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Hodnocení kohorty neslyšících dětí hledajících autozomálně recesivní hluchotu-9 (DFNB9).

Klinické a audiologické hodnocení pacientů se známou sluchovou neuropatií / sluchovou dyssynchronií (ANAD) nebo nedávno diagnostikovanou vrozenou těžkou až hlubokou ztrátou sluchu (HL) a posouzení genetické analýzy při hledání DFNB9. Vyšetřovatelé očekávají, že během 4 let sestaví genotypovou a fenotypovou charakteristiku 25 dětí s DFNB9.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

ANAD není vzácný typ ztráty sluchu. Jeho profil je však heterogenní a patologie zůstává nedostatečně diagnostikována. Vyšetřovatelé budou vyšetřovat všechny nové pacienty s bilaterální těžkou až hlubokou HL a hledat DFNB9. Budou analyzovat jejich elektrofyziologii (sluchový potenciál a otoakustická emise) a jejich audio-vestibulární profil v rané fázi a jeden rok po zařazení. Všichni pacienti budou vyšetřeni v genetické ambulanci. Vyšetřovatelé budou také analyzovat všechny pacienty s profilem ANAD a pacienty známé s ANAD.

Všechny informace poskytnou přesnou databázi, která umožní lepší pochopení patologie. Mohlo by to také vést k výběru nejlepších kandidátů pro budoucí genovou terapii

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 25 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient přicházející do nemocnice Necker na návštěvu pro hluchotu nebo na kontrolu před kochleární implantací

Popis

G1a / Kritéria zahrnutí:

  • Dítě od 0 do 3 let
  • Nově diagnostikované dítě s těžkou až hlubokou oboustrannou hluchotou:
  • Průměrný práh sluchu > 70 decibelů na každém uchu
  • a/nebo žádná odezva na 70 decibelů PEA na každém uchu
  • a/nebo žádná odezva na ASSR

G1b / Kritéria zahrnutí:

  • Dítě do 16 let
  • Dítě s nově diagnostikovanou neuropatií sluchu: tonální/vokální disociace (pokud je to možné) a/nebo je přítomna modifikovaná PEA a/nebo diskordantní ASSR a/nebo OEA.

G2 / Kritéria zahrnutí:

  • Dospělý pacient do 25 let nebo dítě
  • Pacient s hluchotou se sluchovou neuropatií
  • Pacient, o kterém je známo, že má 1 nebo 2 mutace proteinu otoferlin

Kritéria vyloučení:

  • Jiný typ hluchoty, jako je: jednostranná hluchota, přenosová hluchota, malformační syndrom, známá genetická familiární hluchota ne DFNB9
  • Pacient bez zdravotního pojištění
  • Nedostatek souhlasu s odběrem vzorků DNA jednoho nebo obou biologických rodičů (souhlas s péčí)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
G1a
děti do 3 let hluché těžké až hluboké
Jiný: Sběr dat
Retrospektivní sběr dat z diagnostických dat shromážděných po lékařské prohlídce v rámci péče
Genetický: Genetická analýza
Výzkum mutace a identifikace genetického panelu jako součást péče
G1b
děti do 16 let s audiologicky prokázanou sluchovou neuropatií
Jiný: Sběr dat
Retrospektivní sběr dat z diagnostických dat shromážděných po lékařské prohlídce v rámci péče
Genetický: Genetická analýza
Výzkum mutace a identifikace genetického panelu jako součást péče
G2
pacientů <25 let s jednou nebo dvěma mutacemi Otoferlinu
Jiný: Sběr dat
Retrospektivní sběr dat z diagnostických dat shromážděných po lékařské prohlídce v rámci péče

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence hluchoty způsobené DFNB9
Časové okno: 3 měsíce
Prevalence a typ bialelických patogenních změn Otoferlin Molekulární analýza bude provedena metodou Next Generation Sequencing Capture
3 měsíce

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Audiologické charakteristiky ve volných polích při diagnóze
Časové okno: 1 den
audiometrické prahy na 500, 1000, 2000, 4000 Hz ve volných polích
1 den
Audiologické charakteristiky v jednotlivých uších při diagnóze
Časové okno: 1 den
audiometrické prahy na 500, 1000, 2000, 4000 Hz v samostatných uších
1 den
Zvukové charakteristiky ve volných polích po 12 měsících nebo posledním záznamu
Časové okno: 12 měsíců
audiometrické prahy na 500, 1000, 2000, 4000 Hz ve volných polích
12 měsíců
Zvukové charakteristiky v samostatných uších ve 12 měsících nebo posledním záznamu
Časové okno: 12 měsíců
audiometrické prahy na 500, 1000, 2000, 4000 Hz v samostatných uších
12 měsíců
Elektrofyziologické charakteristiky: sluchové evokované potenciály (PEA) při diagnóze
Časové okno: 1 den
Hranice PEA na ucho
1 den
Elektrofyziologické charakteristiky: sluchové evokované potenciály (PEA) ve 12 měsících nebo poslední záznam
Časové okno: 12 měsíců
Hranice PEA na ucho
12 měsíců
Elektrofyziologické charakteristiky: sluchová odpověď ustáleného stavu (ASSR) při diagnóze
Časové okno: 1 den
Prahové hodnoty ASSR na ucho při 500, 1000, 2000, 4000 Hz
1 den
Elektrofyziologické charakteristiky: sluchová odezva ustáleného stavu (ASSR) ve 12 měsících nebo poslední záznam
Časové okno: 12 měsíců
Prahové hodnoty ASSR na ucho při 500, 1000, 2000, 4000 Hz
12 měsíců
Elektrofyziologické charakteristiky: otoakustické emise (OEA) při diagnóze
Časové okno: 1 den
Stav OEA
1 den
Elektrofyziologické charakteristiky: otoakustické emise (OEA) po 12 měsících nebo poslední záznam
Časové okno: 12 měsíců
Stav OEA
12 měsíců
Vestibulární charakteristiky: perorální endoskopická myotomie (PEOM) při diagnóze
Časové okno: 1 den
PEOM
1 den
Vestibulární charakteristiky: perorální endoskopická myotomie (PEOM) po 12 měsících nebo poslední záznam
Časové okno: 12 měsíců
PEOM
12 měsíců
Vestibulární charakteristiky: video Head Impulse Test (VHIT) při diagnóze
Časové okno: 1 den
VHIT
1 den
Vestibulární charakteristiky: video Head Impulse Test (VHIT) ve 12 měsících nebo poslední záznam
Časové okno: 12 měsíců
VHIT
12 měsíců
Kalorické testy při diagnóze
Časové okno: 1 den
Kalorické testy
1 den
Kalorické testy ve 12 měsících nebo poslední záznam
Časové okno: 12 měsíců
Kalorické testy
12 měsíců
Stupnice klinického vývoje při diagnóze
Časové okno: 1 den
Pro dítě do 3 let s: věkem chůze, věkem sezení a věkem držení hlavy
1 den
Stupnice klinického vývoje za 12 měsíců nebo poslední záznam
Časové okno: 12 měsíců
Pro dítě do 3 let s: věkem chůze, věkem sezení a věkem držení hlavy
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. dubna 2020

Primární dokončení (Aktuální)

22. října 2023

Dokončení studie (Aktuální)

6. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. prosince 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. prosince 2019

První zveřejněno (Aktuální)

17. prosince 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP190940
  • 2019-A02968-49 (Identifikátor registru: ID-RCB)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sběr dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kenya

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit