Utvärdering av en kohort av medfödda patienter med djup dövhet och/eller med auditiv neuropati, letar efter DFNB9 (AUDIOFERLINE)
11 februari 2026 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Utvärdering av en kohort av döva barn som letar efter autosomal recessiv dövhet-9 (DFNB9).
Klinisk och audiologisk utvärdering av patienter med känd auditiv neuropati/auditiv dys-synkroni (ANAD) eller nyligen diagnostiserad medfödd svår till djup hörselnedsättning (HL), och bedömning av genetisk analys som letar efter DFNB9. Utredarna förväntar sig att sammanställa genotypisk och fenotypisk karakterisering av 25 barn med DFNB9 inom 4 år.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
ANAD är inte en ovanlig typ av hörselnedsättning. Ändå är dess profil heterogen och patologin förblir underdiagnostiserad. Utredarna kommer att screena alla nya patienter med bilateralt svår till djup HL och letar efter DFNB9. De kommer att analysera sin elektrofysiologi (auditiv potential och otoakustisk emission), och deras audio-vestibulära profil, i ett tidigt skede och ett år efter inkluderingen. Alla patienter kommer att ses på den genetiska kliniken. Utredarna kommer också att analysera alla patienter med ANAD-profil och patienter kända med ANAD.
All information kommer att ge en exakt databas för att möjliggöra en bättre förståelse av patologin. Det kan också leda till att välja ut de bästa kandidaterna för framtida genterapi
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
150
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 25 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patient som kommer till Neckersjukhuset för ett dövhetsbesök eller för kontroll innan en cochleaimplantation
Beskrivning
G1a / Inklusionskriterier:
- Barn från 0 till 3 år
- Barn med svår till djup bilateral dövhet som nyligen fått diagnosen:
- Genomsnittlig hörtröskel > 70 decibel på varje öra
- och/eller inget svar på 70 decibel PEA på varje öra
- och/eller inget svar på ASSR
G1b / Inklusionskriterier:
- Barn under 16 år
- Barn med nyligen diagnostiserad hörselneuropati: tonal/vokal dissociation (när detta är möjligt) och/eller modifierad PEA och/eller disharmonisk ASSR och/eller OEA närvarande.
G2 / Inklusionskriterier:
- Vuxen patient under 25 år eller barn
- Patient med dövhet med hörselneuropati
- Patient känd för att ha 1 eller 2 mutationer av otoferlinproteinet
Exklusions kriterier:
- Annan typ av dövhet såsom: ensidig dövhet, överföringsdövhet, missbildningssyndrom, känd genetisk familjär dövhet inte DFNB9
- Patient utan sjukförsäkring
- Bristande samtycke till DNA-provtagning, från en eller båda biologiska föräldrar (medgivande från vården)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Gla
spädbarn under 3 år döva svåra till djupa
|
Retrospektiv insamlingsdata från diagnostiska data som samlats in efter medicinsk undersökning som en del av vården
Forskning av mutation och identifiering av genetisk panel som en del av vården
|
|
G1b
barn under 16 år med audiologiskt bevisad hörselneuropati
|
Retrospektiv insamlingsdata från diagnostiska data som samlats in efter medicinsk undersökning som en del av vården
Forskning av mutation och identifiering av genetisk panel som en del av vården
|
|
G2
patienter <25 år gamla med en eller två Otoferlin-mutationer
|
Retrospektiv insamlingsdata från diagnostiska data som samlats in efter medicinsk undersökning som en del av vården
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av dövhet orsakad av DFNB9
Tidsram: 3 månader
|
Prevalens och typ av bialleliska patogena förändringar Otoferlin Molekylär analys kommer att göras med hjälp av Next Generation Sequencing Capture-metoden
|
3 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Audiologiska egenskaper i fria fält vid diagnos
Tidsram: 1 dag
|
audiometriska trösklar på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i fria fält
|
1 dag
|
|
Audiologiska egenskaper i separata öron vid diagnos
Tidsram: 1 dag
|
audiometriska trösklar på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i separata öron
|
1 dag
|
|
Audiologiska egenskaper i fria fält vid 12 månader eller senaste registrering
Tidsram: 12 månader
|
audiometriska trösklar på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i fria fält
|
12 månader
|
|
Audiologiska egenskaper i separata öron vid 12 månader eller senaste registrering
Tidsram: 12 månader
|
audiometriska trösklar på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i separata öron
|
12 månader
|
|
Elektrofysiologiska egenskaper: auditivt framkallade potentialer (PEA) vid diagnos
Tidsram: 1 dag
|
PEA-trösklar per öra
|
1 dag
|
|
Elektrofysiologiska egenskaper: auditory evoked potentials (PEA) vid 12 månader eller senaste rekord
Tidsram: 12 månader
|
PEA-trösklar per öra
|
12 månader
|
|
Elektrofysiologiska egenskaper: auditivt Steady State Response (ASSR) vid diagnos
Tidsram: 1 dag
|
ASSR-trösklar per öra vid 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
1 dag
|
|
Elektrofysiologiska egenskaper: auditivt Steady State Response (ASSR) vid 12 månader eller senaste rekord
Tidsram: 12 månader
|
ASSR-trösklar per öra vid 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
12 månader
|
|
Elektrofysiologiska egenskaper: otoakustiska emissioner (OEA) vid diagnos
Tidsram: 1 dag
|
OEAs status
|
1 dag
|
|
Elektrofysiologiska egenskaper: otoakustiska emissioner (OEA) vid 12 månader eller senaste rekord
Tidsram: 12 månader
|
OEAs status
|
12 månader
|
|
Vestibulära egenskaper: peroral endoskopisk myotomi (PEOM) vid diagnos
Tidsram: 1 dag
|
PEOM
|
1 dag
|
|
Vestibulära egenskaper: peroral endoskopisk myotomi (PEOM) vid 12 månader eller senaste registrering
Tidsram: 12 månader
|
PEOM
|
12 månader
|
|
Vestibulära egenskaper: Video Head Impulse Test (VHIT) vid diagnos
Tidsram: 1 dag
|
VHIT
|
1 dag
|
|
Vestibulära egenskaper: Video Head Impulse Test (VHIT) vid 12 månader eller senaste rekord
Tidsram: 12 månader
|
VHIT
|
12 månader
|
|
Kaloritest vid diagnos
Tidsram: 1 dag
|
Kaloritest
|
1 dag
|
|
Kaloritest vid 12 månader eller senaste rekord
Tidsram: 12 månader
|
Kaloritest
|
12 månader
|
|
Klinisk utvecklingsskala vid diagnos
Tidsram: 1 dag
|
För barn under 3 år med: gångålder, sittande ålder och huvudhållen ålder
|
1 dag
|
|
Skala för klinisk utveckling vid 12 månader eller senaste rekord
Tidsram: 12 månader
|
För barn under 3 år med: gångålder, sittande ålder och huvudhållen ålder
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
2 april 2020
Primärt slutförande (Faktisk)
22 oktober 2023
Avslutad studie (Faktisk)
6 december 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 december 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 december 2019
Första postat (Faktisk)
17 december 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
13 februari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
11 februari 2026
Senast verifierad
1 februari 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neurologiska manifestationer
- Sjukdomar i nervsystemet
- Otorhinolaryngologiska sjukdomar
- Sensationsstörningar
- Öronsjukdomar
- Hörselstörningar
- Patologiska tillstånd, tecken och symtom
- Tecken och symtom
- Hörselnedsättning
- Dövhet
- Auditiv neuropati
- Sjukvårdskvalitet, tillgång och utvärdering
- Undersökningstekniker
- Epidemiologiska metoder
- Kliniska laboratorietekniker
- Diagnostiska tekniker och procedurer
- Diagnos
- Hälsovårdsutvärderingsmekanismer
- Hälsovårdskvalitet
- Folkhälsa
- Miljö och folkhälsa
- Vårdtjänster
- Sjukvårdsanläggningar och tjänster
- Förebyggande hälsovårdstjänster
- Genetiska tekniker
- Genetiska tjänster
- Diagnostiska tjänster
- Genetisk testning
- Datainsamling
Andra studie-ID-nummer
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (Registeridentifierare: ID-RCB)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .