评估一组先天性深度耳聋和/或听神经病患者，寻找 DFNB9 (AUDIOFERLINE)
2026年2月11日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
对寻找常染色体隐性遗传性耳聋 9 (DFNB9) 的聋儿队列的评估。
对已知听觉神经病/听觉不同步 (ANAD) 或最近诊断为先天性重度至极重度听力损失 (HL) 的患者进行临床和听力学评估，并评估寻找 DFNB9 的遗传分析。 研究人员希望在 4 年内收集 25 名 DFNB9 儿童的基因型和表型特征。
研究概览
详细说明
ANAD 不是一种罕见的听力损失。 然而，其概况是异质的，病理学仍未得到充分诊断。 研究人员将筛查所有患有双侧重度至极重度 HL 的新患者，寻找 DFNB9。 他们将在早期阶段和纳入后一年分析他们的电生理学（听觉电位和耳声发射），以及他们的听觉前庭特征。 所有患者都将在基因诊所就诊。 此外，研究人员将分析所有具有 ANAD 特征的患者和已知具有 ANAD 的患者。
所有信息都将提供精确的数据库，以便更好地了解病理。 它还可能导致选择未来基因治疗的最佳候选者
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
-
Paris、法国、75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 25年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
前来内克尔医院进行耳聋检查或人工耳蜗植入前检查的患者
描述
G1a / 纳入标准：
- 0至3岁儿童
- 新诊断为重度至深度双侧耳聋的儿童：
- 每只耳朵的平均听阈 > 70 分贝
- 和/或每只耳朵对 70 分贝 PEA 没有反应
- 和/或对 ASSR 没有回应
G1b / 纳入标准：
- 16 岁以下儿童
- 患有新诊断的听力神经病变的儿童：音调/声音分离（如果可能），和/或修改后的 PEA，和/或不一致的 ASSR，和/或存在 OEA。
G2 / 纳入标准：
- 25岁以下成年患者或儿童
- 患有听神经病的耳聋患者
- 已知有 1 或 2 个 otoferlin 蛋白突变的患者
排除标准：
- 其他类型的耳聋，例如：单侧耳聋、传播性耳聋、畸形综合征、已知的非 DFNB9 遗传性家族性耳聋
- 没有医疗保险的患者
- 未同意亲生父母之一或双方的 DNA 采样（护理同意）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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G1a
3岁以下婴儿重度至深度聋
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作为护理的一部分，从医疗检查后收集的诊断数据的回顾性收集数据
作为护理一部分的基因组突变和鉴定研究
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G1b
经听力学证实患有听神经病的 16 岁以下儿童
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作为护理的一部分，从医疗检查后收集的诊断数据的回顾性收集数据
作为护理一部分的基因组突变和鉴定研究
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G2
<25 岁且有一个或两个 Otoferlin 突变的患者
|
作为护理的一部分，从医疗检查后收集的诊断数据的回顾性收集数据
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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DFNB9 引起的耳聋患病率
大体时间：3个月
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双等位基因致病性变化的患病率和类型 Otoferlin 分子分析将通过下一代测序捕获方法进行
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3个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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诊断时自由场的听力学特征
大体时间：1天
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自由场中 500、1000、2000、4000 Hz 的听力阈值
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1天
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诊断时不同耳朵的听力学特征
大体时间：1天
|
不同耳朵在 500、1000、2000、4000 Hz 上的听力阈值
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1天
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12 个月或最后记录时自由场的听力学特征
大体时间：12个月
|
自由场中 500、1000、2000、4000 Hz 的听力阈值
|
12个月
|
|
12 个月或最后一次记录时不同耳朵的听力学特征
大体时间：12个月
|
不同耳朵在 500、1000、2000、4000 Hz 上的听力阈值
|
12个月
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电生理学特征：诊断时的听觉诱发电位 (PEA)
大体时间：1天
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每只耳朵的 PEA 阈值
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1天
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电生理学特征：12 个月或最后一次记录时的听觉诱发电位 (PEA)
大体时间：12个月
|
每只耳朵的 PEA 阈值
|
12个月
|
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电生理学特征：诊断时的听觉稳态反应 (ASSR)
大体时间：1天
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每只耳朵在 500、1000、2000、4000 Hz 时的 ASSR 阈值
|
1天
|
|
电生理学特征：12 个月或最后记录时的听觉稳态反应 (ASSR)
大体时间：12个月
|
每只耳朵在 500、1000、2000、4000 Hz 时的 ASSR 阈值
|
12个月
|
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电生理学特征：诊断时的耳声发射 (OEA)
大体时间：1天
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OEA状态
|
1天
|
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电生理学特征：12 个月或最后记录时的耳声发射 (OEA)
大体时间：12个月
|
OEA状态
|
12个月
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前庭特征：诊断时经口内窥镜肌切开术 (PEOM)
大体时间：1天
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PEOM
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1天
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前庭特征：每口内窥镜肌切开术 (PEOM) 在 12 个月或最后一次记录
大体时间：12个月
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PEOM
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12个月
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前庭特征：诊断时的视频甩头测试 (VHIT)
大体时间：1天
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VHIT
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1天
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前庭特征：12 个月或最后记录时的视频头脉冲测试 (VHIT)
大体时间：12个月
|
VHIT
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12个月
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诊断时的热量测试
大体时间：1天
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热量测试
|
1天
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12 个月或最后记录时的热量测试
大体时间：12个月
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热量测试
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12个月
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诊断时的临床发展量表
大体时间：1天
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对于 3 岁以下的儿童：步行年龄、坐姿年龄和抱头年龄
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1天
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12 个月或最后记录时的临床开发量表
大体时间：12个月
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对于 3 岁以下的儿童：步行年龄、坐姿年龄和抱头年龄
|
12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Nathalie LOUNDON, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年4月2日
初级完成 (实际的)
2023年10月22日
研究完成 (实际的)
2024年12月6日
研究注册日期
首次提交
2019年12月16日
首先提交符合 QC 标准的
2019年12月16日
首次发布 (实际的)
2019年12月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月11日
最后验证
2026年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (注册表标识符：ID-RCB)
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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