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Bewertung einer Kohorte von Patienten mit angeborener tiefer Taubheit und/oder mit auditiver Neuropathie, die nach DFNB9 suchen (AUDIOFERLINE)

11. Februar 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Auswertung einer Kohorte gehörloser Kinder, die nach autosomal-rezessiver Taubheit-9 (DFNB9) suchen.

Klinische und audiologische Bewertung von Patienten mit bekannter auditiver Neuropathie / auditiver Dyssynchronie (ANAD) oder kürzlich diagnostiziertem angeborenem schwerem bis hochgradigem Hörverlust (HL) und Beurteilung der genetischen Analyse auf der Suche nach DFNB9. Die Forscher erwarten, innerhalb von 4 Jahren eine genotypische und phänotypische Charakterisierung von 25 Kindern mit DFNB9 zu erstellen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

ANAD ist keine seltene Art von Hörverlust. Dennoch ist ihr Profil heterogen und die Pathologie bleibt unterdiagnostiziert. Die Prüfärzte werden alle neuen Patienten mit bilateralem schwerem bis schwerem HL auf der Suche nach DFNB9 untersuchen. Sie werden ihre Elektrophysiologie (Hörpotential und otoakustische Emission) und ihr audio-vestibuläres Profil in einem frühen Stadium und ein Jahr nach der Aufnahme analysieren. Alle Patienten werden in der genetischen Klinik untersucht. Außerdem werden die Ermittler alle Patienten mit ANAD-Profil und Patienten mit bekanntem ANAD analysieren.

Alle Informationen liefern eine genaue Datenbasis, um ein besseres Verständnis der Pathologie zu ermöglichen. Es könnte auch dazu führen, die besten Kandidaten für zukünftige Gentherapien auszuwählen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 25 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patient, der wegen Taubheit oder zur Kontrolle vor einer Cochlea-Implantation ins Necker-Krankenhaus kommt

Beschreibung

G1a / Einschlusskriterien:

  • Kind von 0 bis 3 Jahren
  • Kind mit schwerer bis hochgradiger beidseitiger Taubheit, neu diagnostiziert mit:
  • Durchschnittliche Hörschwelle > 70 Dezibel auf jedem Ohr
  • und / oder keine Reaktion auf 70 Dezibel PEA an jedem Ohr
  • und / oder keine Antwort auf ASSR

G1b / Einschlusskriterien:

  • Kind unter 16
  • Kind mit neu diagnostizierter Hörneuropathie: tonale/vokale Dissoziation (wenn dies möglich ist) und/oder modifizierte PEA und/oder diskordante ASSR und/oder OEA vorhanden.

G2 / Einschlusskriterien:

  • Erwachsener Patient unter 25 Jahren oder Kind
  • Patient mit Taubheit mit auditiver Neuropathie
  • Patient, von dem bekannt ist, dass er 1 oder 2 Mutationen des Otoferlin-Proteins hat

Ausschlusskriterien:

  • Andere Arten von Taubheit wie z
  • Patient ohne Krankenversicherung
  • Fehlende Zustimmung zur DNA-Probenahme eines oder beider biologischer Elternteile (Einwilligung der Betreuung)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
G1a
Säuglinge unter 3 Jahren schwer bis tief taub
Sonstiges: Datensammlung
Retrospektive Erhebungsdaten aus diagnostischen Daten, die nach einer ärztlichen Untersuchung im Rahmen der Versorgung erhoben wurden
Genetisch: Genetische Analyse
Mutationsforschung und Identifizierung des genetischen Panels im Rahmen der Pflege
G1b
Kinder unter 16 Jahren mit audiologisch nachgewiesener auditiver Neuropathie
Sonstiges: Datensammlung
Retrospektive Erhebungsdaten aus diagnostischen Daten, die nach einer ärztlichen Untersuchung im Rahmen der Versorgung erhoben wurden
Genetisch: Genetische Analyse
Mutationsforschung und Identifizierung des genetischen Panels im Rahmen der Pflege
G2
Patienten < 25 Jahre mit einer oder zwei Otoferlin-Mutationen
Sonstiges: Datensammlung
Retrospektive Erhebungsdaten aus diagnostischen Daten, die nach einer ärztlichen Untersuchung im Rahmen der Versorgung erhoben wurden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von Taubheit verursacht durch DFNB9
Zeitfenster: 3 Monate
Prävalenz und Art biallelischer pathogener Veränderungen Otoferlin Die molekulare Analyse wird mit der Next-Generation-Sequencing-Capture-Methode durchgeführt
3 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Audiologische Merkmale in freien Feldern bei der Diagnose
Zeitfenster: 1 Tag
audiometrische Schwellen auf 500, 1000, 2000, 4000 Hz in Freifeldern
1 Tag
Audiologische Merkmale in abgesonderten Ohren bei der Diagnose
Zeitfenster: 1 Tag
Audiometrische Schwellen auf 500, 1000, 2000, 4000 Hz in abgesonderten Ohren
1 Tag
Audiologische Merkmale in freien Feldern nach 12 Monaten oder letzter Aufzeichnung
Zeitfenster: 12 Monate
audiometrische Schwellen auf 500, 1000, 2000, 4000 Hz in Freifeldern
12 Monate
Audiologische Merkmale in getrennten Ohren nach 12 Monaten oder letzter Aufzeichnung
Zeitfenster: 12 Monate
Audiometrische Schwellen auf 500, 1000, 2000, 4000 Hz in abgesonderten Ohren
12 Monate
Elektrophysiologische Eigenschaften: Akustisch evozierte Potentiale (PEA) bei Diagnose
Zeitfenster: 1 Tag
PEA-Schwellenwerte pro Ohr
1 Tag
Elektrophysiologische Eigenschaften: akustisch evozierte Potentiale (PEA) nach 12 Monaten oder letzter Aufzeichnung
Zeitfenster: 12 Monate
PEA-Schwellenwerte pro Ohr
12 Monate
Elektrophysiologische Eigenschaften: Akustische Steady State Response (ASSR) bei Diagnose
Zeitfenster: 1 Tag
ASSR-Schwellenwerte pro Ohr bei 500, 1000, 2000, 4000 Hz
1 Tag
Elektrophysiologische Eigenschaften: Akustische Steady State Response (ASSR) nach 12 Monaten oder letzter Aufzeichnung
Zeitfenster: 12 Monate
ASSR-Schwellenwerte pro Ohr bei 500, 1000, 2000, 4000 Hz
12 Monate
Elektrophysiologische Eigenschaften: Otoakustische Emissionen (OEAs) bei Diagnose
Zeitfenster: 1 Tag
OEAs-Status
1 Tag
Elektrophysiologische Eigenschaften: Otoakustische Emissionen (OEAs) nach 12 Monaten oder letzte Aufzeichnung
Zeitfenster: 12 Monate
OEAs-Status
12 Monate
Vestibuläre Merkmale: perorale endoskopische Myotomie (PEOM) bei Diagnose
Zeitfenster: 1 Tag
PEOM
1 Tag
Vestibuläre Merkmale: Perorale endoskopische Myotomie (PEOM) nach 12 Monaten oder letzter Aufzeichnung
Zeitfenster: 12 Monate
PEOM
12 Monate
Vestibuläre Merkmale: Video Head Impulse Test (VHIT) bei der Diagnose
Zeitfenster: 1 Tag
VHIT
1 Tag
Vestibuläre Merkmale: Video Head Impulse Test (VHIT) nach 12 Monaten oder letzte Aufzeichnung
Zeitfenster: 12 Monate
VHIT
12 Monate
Kalorientests bei der Diagnose
Zeitfenster: 1 Tag
Kalorientests
1 Tag
Kalorientests nach 12 Monaten oder letzter Aufzeichnung
Zeitfenster: 12 Monate
Kalorientests
12 Monate
Klinische Entwicklungsskala bei Diagnose
Zeitfenster: 1 Tag
Für Kinder unter 3 Jahren mit: Laufalter, Sitzalter und Kopfhaltealter
1 Tag
Klinische Entwicklungsskala nach 12 Monaten oder letzter Aufzeichnung
Zeitfenster: 12 Monate
Für Kinder unter 3 Jahren mit: Laufalter, Sitzalter und Kopfhaltealter
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Ermittler

  • Hauptermittler: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. April 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

22. Oktober 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

6. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Dezember 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Dezember 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. Dezember 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP190940
  • 2019-A02968-49 (Registrierungskennung: ID-RCB)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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