선천성 심난청 환자 및/또는 청각 신경병증이 있는 코호트 평가, DFNB9 찾기 (AUDIOFERLINE)
2026년 2월 11일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
상염색체 열성 난청-9(DFNB9)를 찾는 청각 장애 아동 코호트 평가.
알려진 청각 신경병증/청각 이상-동기화(ANAD) 또는 최근 진단된 선천성 중증 내지 심도 난청(HL)이 있는 환자의 임상 및 청력학적 평가 및 DFNB9를 찾는 유전적 분석 평가. 조사관은 4년 이내에 DFNB9를 가진 25명의 어린이의 유전자형 및 표현형 특성을 수집할 것으로 예상합니다.
연구 개요
상세 설명
ANAD는 드문 유형의 난청이 아닙니다. 그럼에도 불구하고 그 프로필은 이질적이며 병리학은 진단되지 않은 상태로 남아 있습니다. 조사관은 DFNB9를 찾기 위해 양측 중증에서 심도 HL이 있는 모든 새로운 환자를 선별할 것입니다. 그들은 초기 단계와 포함 후 1년에 전기 생리학(청각 전위 및 이음향 방출)과 청력-전정 프로필을 분석합니다. 모든 환자는 유전 클리닉에서 볼 수 있습니다. 또한 조사관은 ANAD 프로필이 있는 모든 환자와 ANAD로 알려진 환자를 분석할 것입니다.
모든 정보는 병리를 더 잘 이해할 수 있도록 정확한 데이터베이스를 제공합니다. 또한 미래의 유전자 치료를 위한 최고의 후보를 선택할 수도 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
25년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
난청 방문 또는 인공 와우 이식 전 검진을 위해 네커 병원에 오는 환자
설명
G1a / 포함 기준:
- 0~3세 어린이
- 다음과 같이 새로 진단된 중증에서 심도의 양측 난청이 있는 아동:
- 평균 청력 역치> 각 귀에 70데시벨
- 및/또는 각 귀에 대한 70 데시벨 PEA에 대한 응답 없음
- 및/또는 ASSR에 대한 응답 없음
G1b / 포함 기준:
- 16세 미만 어린이
- 새로 진단된 청력 신경병증이 있는 아동: 음조/음성 분리(가능한 경우) 및/또는 수정된 PEA 및/또는 불일치 ASSR 및/또는 OEA 존재.
G2 / 포함 기준:
- 25세 미만의 성인 환자 또는 어린이
- 청각 신경병증을 동반한 난청 환자
- 오토펠린 단백질에 1개 또는 2개의 돌연변이가 있는 것으로 알려진 환자
제외 기준:
- 다음과 같은 다른 유형의 난청: 편측 난청, 전이 난청, 기형 증후군, DFNB9가 아닌 알려진 유전성 난청
- 의료보험이 없는 환자
- 친부모 중 한 명 또는 두 명 모두 DNA 샘플링에 대한 동의 부족(돌봄 동의)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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G1a
3세 미만의 영유아
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치료의 일환으로 의료 검사 후 수집된 진단 데이터에서 소급 수집 데이터
치료의 일환으로 유전자 패널의 돌연변이 및 식별 연구
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G1b
청력학적으로 입증된 청각 신경병증이 있는 16세 미만의 어린이
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치료의 일환으로 의료 검사 후 수집된 진단 데이터에서 소급 수집 데이터
치료의 일환으로 유전자 패널의 돌연변이 및 식별 연구
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G2
1개 또는 2개의 Otoferlin 돌연변이가 있는 25세 미만 환자
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치료의 일환으로 의료 검사 후 수집된 진단 데이터에서 소급 수집 데이터
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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DFNB9로 인한 난청 유병률
기간: 3 개월
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이중 대립형질 병원성 변화의 유병률 및 유형 Otoferlin 분자 분석은 Next Generation Sequencing Capture 방법으로 수행됩니다.
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3 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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진단 시 자유 필드의 청각적 특성
기간: 1 일
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자유 필드에서 500, 1000, 2000, 4000Hz의 청력 임계값
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1 일
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진단 시 분리된 귀의 청각적 특성
기간: 1 일
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별도의 귀에서 500, 1000, 2000, 4000Hz의 청력 임계값
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1 일
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12개월 또는 마지막 기록에서 자유 필드의 청각적 특성
기간: 12 개월
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자유 필드에서 500, 1000, 2000, 4000Hz의 청력 임계값
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12 개월
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12개월 또는 마지막 기록에서 분리된 귀의 청각적 특성
기간: 12 개월
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별도의 귀에서 500, 1000, 2000, 4000Hz의 청력 임계값
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12 개월
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전기생리학적 특성 : 진단 시 청각유발전위(PEA)
기간: 1 일
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귀당 PEA 역치
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1 일
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전기생리학적 특성 : 12개월 또는 마지막 기록에서의 청각유발전위(PEA)
기간: 12 개월
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귀당 PEA 역치
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12 개월
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전기생리학적 특성 : 진단 시 청각 정상상태 반응(ASSR)
기간: 1 일
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500, 1000, 2000, 4000Hz에서 귀당 ASSR 역치
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1 일
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전기생리학적 특성 : 12개월 또는 마지막 기록에서의 청각 정상 상태 반응(ASSR)
기간: 12 개월
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500, 1000, 2000, 4000Hz에서 귀당 ASSR 역치
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12 개월
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전기생리학적 특성 : 진단시 이음향방출(OEA)
기간: 1 일
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OEA 상태
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1 일
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전기 생리학적 특성 : 12개월 또는 마지막 기록에서의 이음향 방출(OEA)
기간: 12 개월
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OEA 상태
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12 개월
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전정 특성 : 진단 시 PEOM(per-oral endoscope myotomy)
기간: 1 일
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펌
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1 일
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전정 특성 : 12개월 또는 마지막 기록에서 구강 내시경 근절개술(PEOM)
기간: 12 개월
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펌
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12 개월
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전정 특성 : 영상진단 시 VHIT(Head Impulse Test)
기간: 1 일
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VHIT
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1 일
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전정 특성 : 생후 12개월 또는 마지막 기록에서 영상 머리 자극 검사(VHIT)
기간: 12 개월
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VHIT
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12 개월
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진단 시 칼로리 테스트
기간: 1 일
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칼로리 테스트
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1 일
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12개월 또는 마지막 기록의 칼로리 테스트
기간: 12 개월
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칼로리 테스트
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12 개월
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진단 시 임상 개발 규모
기간: 1 일
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3세 미만 어린이의 경우: 걷는 나이, 앉는 나이, 머리를 안는 나이
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1 일
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12개월 또는 마지막 기록에서의 임상 개발 규모
기간: 12 개월
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3세 미만 어린이의 경우: 걷는 나이, 앉는 나이, 머리를 안는 나이
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 4월 2일
기본 완료 (실제)
2023년 10월 22일
연구 완료 (실제)
2024년 12월 6일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 12월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 12월 16일
처음 게시됨 (실제)
2019년 12월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 11일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (레지스트리 식별자: ID-RCB)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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