Evaluatie van een cohort van aangeboren diepdoofheidpatiënten en/of met auditieve neuropathie, op zoek naar DFNB9 (AUDIOFERLINE)
11 februari 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Evaluatie van een cohort dove kinderen op zoek naar autosomaal recessieve doofheid-9 (DFNB9).
Klinische en audiologische evaluatie van patiënten met bekende auditieve neuropathie / auditieve dyssynchronie (ANAD) of recent gediagnosticeerd aangeboren ernstig tot zeer ernstig gehoorverlies (HL), en beoordeling van genetische analyse op zoek naar DFNB9. De onderzoekers verwachten binnen 4 jaar genotypische en fenotypische karakterisering van 25 kinderen met DFNB9 samen te stellen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
ANAD is geen zeldzaam type gehoorverlies. Niettemin is het profiel heterogeen en blijft de pathologie ondergediagnosticeerd. De onderzoekers zullen alle nieuwe patiënten met bilaterale ernstige tot ernstige HL screenen, op zoek naar DFNB9. Ze zullen hun elektrofysiologie (auditief potentieel en otoakoestische emissie) en hun audio-vestibulaire profiel analyseren in een vroeg stadium en een jaar na opname. Alle patiënten zullen worden gezien in de genetische kliniek. Ook zullen de onderzoekers alle patiënten met een ANAD-profiel en patiënten met een ANAD-profiel analyseren.
Alle informatie zal een nauwkeurige database bieden om een beter begrip van de pathologie mogelijk te maken. Het zou ook kunnen leiden tot het selecteren van de beste kandidaten voor toekomstige gentherapie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
150
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 25 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënt komt naar het Necker Ziekenhuis voor een doofheidsbezoek of voor een controle voorafgaand aan een cochleaire implantatie
Beschrijving
G1a / Opnamecriteria:
- Kind van 0 tot 3 jaar
- Kind met ernstige tot zeer ernstige bilaterale doofheid, nieuw gediagnosticeerd met:
- Gemiddelde gehoordrempel> 70 decibel op elk oor
- en/of geen reactie op 70 decibel PEA op elk oor
- en/of geen reactie op ASSR
G1b / Opnamecriteria:
- Kind onder de 16
- Kind met nieuw gediagnosticeerde gehoorneuropathie: tonale/vocale dissociatie (indien mogelijk), en/of gemodificeerde PEA en/of dissonante ASSR en/of OEA aanwezig.
G2 / Inclusiecriteria:
- Volwassen patiënt jonger dan 25 jaar of kind
- Patiënt met doofheid met auditieve neuropathie
- Patiënt waarvan bekend is dat hij 1 of 2 mutaties van het otoferlin-eiwit heeft
Uitsluitingscriteria:
- Ander type doofheid zoals: unilaterale doofheid, doofheid van transmissie, malformatiesyndroom, bekende genetische familiale doofheid niet DFNB9
- Patiënt zonder medische verzekering
- Geen toestemming voor DNA-afname van een of beide biologische ouders (toestemming van de zorg)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
G1a
baby's jonger dan 3 jaar doof ernstig tot diep
|
Retrospectief verzamelen van diagnostische gegevens Verzamelde gegevens naar aanleiding van medisch onderzoek als onderdeel van de zorg
Onderzoek naar mutatie en identificatie van genetisch panel als onderdeel van zorg
|
|
G1b
kinderen jonger dan 16 jaar met audiologisch bewezen auditieve neuropathie
|
Retrospectief verzamelen van diagnostische gegevens Verzamelde gegevens naar aanleiding van medisch onderzoek als onderdeel van de zorg
Onderzoek naar mutatie en identificatie van genetisch panel als onderdeel van zorg
|
|
G2
patiënten <25 jaar oud met één of twee Otoferlin-mutaties
|
Retrospectief verzamelen van diagnostische gegevens Verzamelde gegevens naar aanleiding van medisch onderzoek als onderdeel van de zorg
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van doofheid veroorzaakt door DFNB9
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Prevalentie en type bi-allelische pathogene veranderingen Otoferlin Moleculaire analyse zal worden uitgevoerd met de Next Generation Sequencing Capture-methode
|
3 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Audiologische kenmerken in vrije velden bij diagnose
Tijdsspanne: 1 dag
|
audiometrische drempels op 500, 1000, 2000, 4000 Hz in vrije velden
|
1 dag
|
|
Audiologische kenmerken in afzonderlijke oren bij diagnose
Tijdsspanne: 1 dag
|
audiometrische drempels op 500, 1000, 2000, 4000 Hz in afzonderlijke oren
|
1 dag
|
|
Audiologische kenmerken in vrije velden op 12 maanden of laatste record
Tijdsspanne: 12 maanden
|
audiometrische drempels op 500, 1000, 2000, 4000 Hz in vrije velden
|
12 maanden
|
|
Audiologische kenmerken in aparte oren na 12 maanden of laatste opname
Tijdsspanne: 12 maanden
|
audiometrische drempels op 500, 1000, 2000, 4000 Hz in afzonderlijke oren
|
12 maanden
|
|
Elektrofysiologische kenmerken: auditieve evoked potentials (PEA) bij diagnose
Tijdsspanne: 1 dag
|
PEA-drempels per oor
|
1 dag
|
|
Elektrofysiologische kenmerken: auditieve evoked potentials (PEA) na 12 maanden of laatste record
Tijdsspanne: 12 maanden
|
PEA-drempels per oor
|
12 maanden
|
|
Elektrofysiologische kenmerken: auditieve Steady State Response (ASSR) bij diagnose
Tijdsspanne: 1 dag
|
ASSR-drempels per oor bij 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
1 dag
|
|
Elektrofysiologische kenmerken: auditieve Steady State Response (ASSR) na 12 maanden of laatste record
Tijdsspanne: 12 maanden
|
ASSR-drempels per oor bij 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
12 maanden
|
|
Elektrofysiologische kenmerken: otoakoestische emissies (OEA's) bij diagnose
Tijdsspanne: 1 dag
|
OEA-status
|
1 dag
|
|
Elektrofysiologische kenmerken: otoakoestische emissies (OEA's) na 12 maanden of laatste record
Tijdsspanne: 12 maanden
|
OEA-status
|
12 maanden
|
|
Vestibulaire kenmerken: per-orale endoscopische myotomie (PEOM) bij diagnose
Tijdsspanne: 1 dag
|
PEOM
|
1 dag
|
|
Vestibulaire kenmerken: per-orale endoscopische myotomie (PEOM) na 12 maanden of laatste record
Tijdsspanne: 12 maanden
|
PEOM
|
12 maanden
|
|
Vestibulaire kenmerken: video Head Impulse Test (VHIT) bij diagnose
Tijdsspanne: 1 dag
|
VHIT
|
1 dag
|
|
Vestibulaire kenmerken: video Head Impulse Test (VHIT) na 12 maanden of laatste opname
Tijdsspanne: 12 maanden
|
VHIT
|
12 maanden
|
|
Calorische testen bij diagnose
Tijdsspanne: 1 dag
|
Calorische testen
|
1 dag
|
|
Calorische tests na 12 maanden of laatste record
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Calorische testen
|
12 maanden
|
|
Klinische ontwikkelingsschaal bij diagnose
Tijdsspanne: 1 dag
|
Voor kinderen jonger dan 3 jaar met: loop-, zit- en hoofdleeftijd
|
1 dag
|
|
Klinische ontwikkelingsschaal na 12 maanden of laatste record
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Voor kinderen jonger dan 3 jaar met: loop-, zit- en hoofdleeftijd
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
2 april 2020
Primaire voltooiing (Werkelijk)
22 oktober 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
6 december 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 december 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 december 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
17 december 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
13 februari 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
11 februari 2026
Laatst geverifieerd
1 februari 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Neurologische manifestaties
- Ziekten van het zenuwstelsel
- KNO-ziekten
- Sensatiestoornissen
- Oor Ziekten
- Gehoorstoornissen
- Pathologische aandoeningen, tekenen en symptomen
- Tekenen en symptomen
- Gehoorverlies
- Doofheid
- Auditieve neuropathie
- Kwaliteit, toegang en evaluatie van de gezondheidszorg
- Onderzoekstechnieken
- Epidemiologische methoden
- Klinische laboratoriumtechnieken
- Diagnostische technieken en procedures
- Diagnose
- Evaluatiemechanismen voor gezondheidszorg
- Kwaliteit van de gezondheidszorg
- Volksgezondheid
- Milieu en volksgezondheid
- Gezondheidsdiensten
- Gezondheidszorgfaciliteiten personeel en diensten
- Preventieve gezondheidsdiensten
- Genetische technieken
- Genetische diensten
- Diagnostische diensten
- Genetische tests
- Gegevensverzameling
Andere studie-ID-nummers
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (Register-ID: ID-RCB)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .