Evaluering av en kohort med medfødt dyp døvhetspasienter og/eller med auditiv nevropati, på jakt etter DFNB9 (AUDIOFERLINE)
11. februar 2026 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Evaluering av en gruppe døve barn på jakt etter autosomal recessiv døvhet-9 (DFNB9).
Klinisk og audiologisk evaluering av pasienter med kjent auditiv nevropati / auditiv dys-synkroni (ANAD) eller nylig diagnostisert medfødt alvorlig til dyp hørselstap (HL), og vurdering av genetisk analyse på jakt etter DFNB9. Etterforskerne forventer å kompilere genotypisk og fenotypisk karakterisering av 25 barn med DFNB9 innen 4 år.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
ANAD er ikke en sjelden type hørselstap. Likevel er profilen heterogen og patologien forblir underdiagnostisert. Etterforskerne vil screene alle nye pasienter med bilateral alvorlig til dyp HL, på jakt etter DFNB9. De vil analysere deres elektrofysiologi (auditivt potensial og otoakustisk emisjon), og deres audio-vestibulære profil, på et tidlig stadium og ett år etter inkludering. Alle pasienter vil bli sett på genetisk klinikk. I tillegg vil etterforskerne analysere alle pasienter med ANAD-profil og pasienter kjent med ANAD.
All informasjon vil gi en nøyaktig database for å gi en bedre forståelse av patologien. Det kan også føre til å velge de beste kandidatene for fremtidig genterapi
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
150
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 25 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasient som kommer til Necker Hospital for et døvhetsbesøk eller for en sjekk før en cochleaimplantasjon
Beskrivelse
G1a / Inkluderingskriterier:
- Barn fra 0 til 3 år
- Barn med alvorlig til dyp bilateral døvhet nylig diagnostisert med:
- Gjennomsnittlig hørselsterskel > 70 desibel på hvert øre
- og/eller ingen respons på 70 desibel PEA på hvert øre
- og/eller ingen respons på ASSR
G1b / Inkluderingskriterier:
- Barn under 16
- Barn med nylig diagnostisert hørselsnevropati: tonal/vokal dissosiasjon (når dette er mulig), og/eller modifisert PEA, og/eller disharmonisk ASSR og/eller OEA tilstede.
G2 / Inkluderingskriterier:
- Voksen pasient under 25 år eller barn
- Pasient med døvhet med auditiv nevropati
- Pasient kjent for å ha 1 eller 2 mutasjoner av otoferlin-proteinet
Ekskluderingskriterier:
- Annen type døvhet som: ensidig døvhet, overføringsdøvhet, misdannelsessyndrom, kjent genetisk familiær døvhet ikke DFNB9
- Pasient uten sykeforsikring
- Manglende samtykke til DNA-prøvetaking fra en eller begge biologiske foreldre (samtykke fra omsorgen)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
G1a
spedbarn under 3 år døve alvorlige til dype
|
Retrospektiv innsamlingsdata fra diagnostiske data samlet inn etter medisinsk undersøkelse som en del av omsorgen
Forskning på mutasjon og identifisering av genetisk panel som en del av omsorgen
|
|
G1b
barn under 16 år med audiologisk påvist auditiv nevropati
|
Retrospektiv innsamlingsdata fra diagnostiske data samlet inn etter medisinsk undersøkelse som en del av omsorgen
Forskning på mutasjon og identifisering av genetisk panel som en del av omsorgen
|
|
G2
pasienter <25 år med en eller to Otoferlin-mutasjoner
|
Retrospektiv innsamlingsdata fra diagnostiske data samlet inn etter medisinsk undersøkelse som en del av omsorgen
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av døvhet forårsaket av DFNB9
Tidsramme: 3 måneder
|
Prevalens og type bialleliske patogene endringer Otoferlin Molekylær analyse vil bli gjort ved hjelp av Next Generation Sequencing Capture-metoden
|
3 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Audiologiske egenskaper i frie felt ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
|
audiometriske terskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i frie felt
|
1 dag
|
|
Audiologiske karakteristikker i separate ører ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
|
audiometriske terskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i separate ører
|
1 dag
|
|
Audiologiske egenskaper i frie felt ved 12 måneder eller siste registrering
Tidsramme: 12 måneder
|
audiometriske terskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i frie felt
|
12 måneder
|
|
Audiologiske egenskaper i separate ører ved 12 måneder eller siste registrering
Tidsramme: 12 måneder
|
audiometriske terskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i separate ører
|
12 måneder
|
|
Elektrofysiologiske egenskaper: auditive evoked potentials (PEA) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
|
PEA-terskler per øre
|
1 dag
|
|
Elektrofysiologiske egenskaper: auditive evoked potentials (PEA) ved 12 måneder eller siste registrering
Tidsramme: 12 måneder
|
PEA-terskler per øre
|
12 måneder
|
|
Elektrofysiologiske egenskaper: auditiv Steady State Response (ASSR) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
|
ASSR-terskler per øre ved 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
1 dag
|
|
Elektrofysiologiske egenskaper: auditiv Steady State Response (ASSR) ved 12 måneder eller siste registrering
Tidsramme: 12 måneder
|
ASSR-terskler per øre ved 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
12 måneder
|
|
Elektrofysiologiske egenskaper: otoakustiske utslipp (OEA) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
|
OEAs status
|
1 dag
|
|
Elektrofysiologiske egenskaper: otoakustiske utslipp (OEA) ved 12 måneder eller siste rekord
Tidsramme: 12 måneder
|
OEAs status
|
12 måneder
|
|
Vestibulære egenskaper: peroral endoskopisk myotomi (PEOM) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
|
PEOM
|
1 dag
|
|
Vestibulære egenskaper: peroral endoskopisk myotomi (PEOM) ved 12 måneder eller siste registrering
Tidsramme: 12 måneder
|
PEOM
|
12 måneder
|
|
Vestibulære karakteristikker: videohodeimpulstest (VHIT) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
|
VHIT
|
1 dag
|
|
Vestibulære egenskaper: videohodeimpulstest (VHIT) ved 12 måneder eller siste rekord
Tidsramme: 12 måneder
|
VHIT
|
12 måneder
|
|
Kaloritester ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
|
Kaloritester
|
1 dag
|
|
Kaloritester ved 12 måneder eller siste rekord
Tidsramme: 12 måneder
|
Kaloritester
|
12 måneder
|
|
Skala for klinisk utvikling ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
|
For barn under 3 år med: gangalder, sittealder og hodeholdt alder
|
1 dag
|
|
Skala for klinisk utvikling ved 12 måneder eller siste rekord
Tidsramme: 12 måneder
|
For barn under 3 år med: gangalder, sittealder og hodeholdt alder
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
2. april 2020
Primær fullføring (Faktiske)
22. oktober 2023
Studiet fullført (Faktiske)
6. desember 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. desember 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. desember 2019
Først lagt ut (Faktiske)
17. desember 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. februar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. februar 2026
Sist bekreftet
1. februar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Sykdommer i nervesystemet
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Sensasjonsforstyrrelser
- Øresykdommer
- Hørselsforstyrrelser
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Tegn og symptomer
- Hørselstap
- Døvhet
- Auditiv nevropati
- Helsevesenets kvalitet, tilgang og evaluering
- Undersøkelsesteknikker
- Epidemiologiske metoder
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Helsevesenets evalueringsmekanismer
- Kvalitet på helsehjelpen
- Folkehelse
- Miljø og folkehelse
- Helsetjenester
- Helsetjenester arbeidsstyrke og tjenester
- Forebyggende helsetjenester
- Genetiske teknikker
- Genetiske tjenester
- Diagnostiske tjenester
- Genetisk testing
- Datainnsamling
Andre studie-ID-numre
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (Registeridentifikator: ID-RCB)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .