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Valutazione di una coorte di pazienti con sordità profonda congenita e/o con neuropatia uditiva, alla ricerca di DFNB9 (AUDIOFERLINE)

11 febbraio 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Valutazione di una coorte di bambini sordi alla ricerca di sordità autosomica recessiva-9 (DFNB9).

Valutazione clinica e audiologica di pazienti con neuropatia uditiva nota / dissincronia uditiva (ANAD) o ipoacusia congenita da grave a profonda (HL) di recente diagnosi e valutazione dell'analisi genetica alla ricerca di DFNB9. Gli investigatori prevedono di compilare la caratterizzazione genotipica e fenotipica di 25 bambini con DFNB9 entro 4 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

ANAD non è un tipo raro di perdita dell'udito. Tuttavia, il suo profilo è eterogeneo e la patologia rimane sottodiagnosticata. Gli investigatori esamineranno tutti i nuovi pazienti con HL bilaterale da grave a profondo, alla ricerca di DFNB9. Analizzeranno la loro elettrofisiologia (potenziale uditivo ed emissione otoacustica) e il loro profilo audio-vestibolare, in una fase iniziale e un anno dopo l'inclusione. Tutti i pazienti saranno visitati nella clinica genetica. Inoltre, gli investigatori analizzeranno tutti i pazienti con profilo ANAD e pazienti noti con ANAD.

Tutte le informazioni forniranno una base di dati precisa per consentire una migliore comprensione della patologia. Potrebbe anche portare a selezionare i migliori candidati per la futura terapia genica

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 25 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente che arriva all'ospedale Necker per una visita per la sordità o per un controllo prima di un impianto cocleare

Descrizione

G1a / Criteri di inclusione:

  • Bambino da 0 a 3 anni
  • Bambino con sordità bilaterale da grave a profonda di nuova diagnosi con:
  • Soglia uditiva media> 70 decibel su ciascun orecchio
  • e/o nessuna risposta a 70 decibel PEA su ciascun orecchio
  • e/o nessuna risposta all'ASSR

G1b / Criteri di inclusione:

  • Bambino sotto i 16 anni
  • Bambino con neuropatia uditiva di nuova diagnosi: dissociazione tonale/vocale (quando possibile), e/o PEA modificata, e/o ASSR discordante, e/o OEA presente.

G2 / Criteri di inclusione:

  • Paziente adulto sotto i 25 anni o bambino
  • Paziente con sordità con neuropatia uditiva
  • Paziente noto per avere 1 o 2 mutazioni della proteina otoferlina

Criteri di esclusione:

  • Altro tipo di sordità come: sordità unilaterale, sordità di trasmissione, sindrome malformativa, sordità familiare genetica nota non DFNB9
  • Paziente senza assicurazione medica
  • Mancato consenso al prelievo del DNA, di uno o entrambi i genitori biologici (consenso della cura)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
G1a
bambini sotto i 3 anni sordi da gravi a profondi
Altro: Raccolta dati
Raccolta retrospettiva dei dati diagnostici Dati raccolti a seguito di esame medico nell'ambito della cura
Genetico: Analisi genetica
Ricerca della mutazione e identificazione del pannello genetico nell'ambito della cura
G1b
bambini sotto i 16 anni di età con neuropatia uditiva comprovata audiologicamente
Altro: Raccolta dati
Raccolta retrospettiva dei dati diagnostici Dati raccolti a seguito di esame medico nell'ambito della cura
Genetico: Analisi genetica
Ricerca della mutazione e identificazione del pannello genetico nell'ambito della cura
G2
pazienti <25 anni con una o due mutazioni di Otoferlin
Altro: Raccolta dati
Raccolta retrospettiva dei dati diagnostici Dati raccolti a seguito di esame medico nell'ambito della cura

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza della sordità causata da DFNB9
Lasso di tempo: 3 mesi
Prevalenza e tipo di cambiamenti patogenetici bi-allelici Otoferlina L'analisi molecolare sarà effettuata mediante il metodo Next Generation Sequencing Capture
3 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche audiologiche in campi liberi alla diagnosi
Lasso di tempo: 1 giorno
soglie audiometriche su 500, 1000, 2000, 4000 Hz in campo libero
1 giorno
Caratteristiche audiologiche in orecchie separate alla diagnosi
Lasso di tempo: 1 giorno
soglie audiometriche su 500, 1000, 2000, 4000 Hz in orecchie separate
1 giorno
Caratteristiche audiologiche in campo libero a 12 mesi o ultima registrazione
Lasso di tempo: 12 mesi
soglie audiometriche su 500, 1000, 2000, 4000 Hz in campo libero
12 mesi
Caratteristiche audiologiche in orecchie separate a 12 mesi o ultima registrazione
Lasso di tempo: 12 mesi
soglie audiometriche su 500, 1000, 2000, 4000 Hz in orecchie separate
12 mesi
Caratteristiche elettrofisiologiche: potenziali evocati uditivi (PEA) alla diagnosi
Lasso di tempo: 1 giorno
Soglie PEA per orecchio
1 giorno
Caratteristiche elettrofisiologiche: potenziali evocati uditivi (PEA) a 12 mesi o ultima registrazione
Lasso di tempo: 12 mesi
Soglie PEA per orecchio
12 mesi
Caratteristiche elettrofisiologiche: risposta uditiva allo stato stazionario (ASSR) alla diagnosi
Lasso di tempo: 1 giorno
Soglie ASSR per orecchio a 500, 1000, 2000, 4000 Hz
1 giorno
Caratteristiche elettrofisiologiche: risposta uditiva allo stato stazionario (ASSR) a 12 mesi o ultima registrazione
Lasso di tempo: 12 mesi
Soglie ASSR per orecchio a 500, 1000, 2000, 4000 Hz
12 mesi
Caratteristiche elettrofisiologiche: emissioni otoacustiche (OEA) alla diagnosi
Lasso di tempo: 1 giorno
Stato delle OEA
1 giorno
Caratteristiche elettrofisiologiche: emissioni otoacustiche (OEA) a 12 mesi o ultima registrazione
Lasso di tempo: 12 mesi
Stato delle OEA
12 mesi
Caratteristiche vestibolari: miotomia endoscopica perorale (PEOM) alla diagnosi
Lasso di tempo: 1 giorno
PEOM
1 giorno
Caratteristiche vestibolari: miotomia endoscopica perorale (PEOM) a 12 mesi o ultima registrazione
Lasso di tempo: 12 mesi
PEOM
12 mesi
Caratteristiche vestibolari: video Head Impulse Test (VHIT) alla diagnosi
Lasso di tempo: 1 giorno
VHIT
1 giorno
Caratteristiche vestibolari: video Head Impulse Test (VHIT) a 12 mesi o ultima registrazione
Lasso di tempo: 12 mesi
VHIT
12 mesi
Test calorici alla diagnosi
Lasso di tempo: 1 giorno
Test calorici
1 giorno
Test calorici a 12 mesi o ultimo record
Lasso di tempo: 12 mesi
Test calorici
12 mesi
Scala dello sviluppo clinico alla diagnosi
Lasso di tempo: 1 giorno
Per bambini sotto i 3 anni con: età di camminata, età seduta ed età con la testa
1 giorno
Scala dello sviluppo clinico a 12 mesi o ultima registrazione
Lasso di tempo: 12 mesi
Per bambini sotto i 3 anni con: età di camminata, età seduta ed età con la testa
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigatori

  • Investigatore principale: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 aprile 2020

Completamento primario (Effettivo)

22 ottobre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

6 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 dicembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 dicembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

17 dicembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP190940
  • 2019-A02968-49 (Identificatore di registro: ID-RCB)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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