Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Synnynnäisen syvän kuurouden ja/tai kuulonneuropatiaa sairastavien potilaiden kohortin arviointi, etsitään DFNB9 (AUDIOFERLINE)

tiistai 7. kesäkuuta 2022 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Kuurojen lasten kohortin arviointi, joka etsii autosomaalista resessiivistä kuuroutta-9 (DFNB9).

Kliininen ja audiologinen arviointi potilaista, joilla on tunnettu auditiivinen neuropatia / kuulohäiriösynkronia (ANAD) tai äskettäin diagnosoitu synnynnäinen vakava tai syvä kuulonmenetys (HL), ja geneettisen analyysin arviointi DFNB9:n etsimiseksi. Tutkijat odottavat kokoavansa genotyyppi- ja fenotyyppisen karakterisoinnin 25 lapsesta, joilla on DFNB9 4 vuoden sisällä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

ANAD ei ole harvinainen kuulonalenema. Siitä huolimatta sen profiili on heterogeeninen ja patologia on edelleen alidiagnosoitu. Tutkijat seulovat kaikki uudet potilaat, joilla on molemminpuolinen vaikea tai syvä HL, ja etsivät DFNB9:ää. He analysoivat elektrofysiologiansa (audiopotentiaali ja otoakustinen emissio) ja audio-vestibulaariprofiiliaan varhaisessa vaiheessa ja vuoden kuluttua sisällyttämisestä. Kaikki potilaat nähdään geeniklinikalla. Lisäksi tutkijat analysoivat kaikki potilaat, joilla on ANAD-profiili, ja potilaat, joilla on ANAD.

Kaikki tiedot tarjoavat tarkan tietokannan patologian paremman ymmärtämisen mahdollistamiseksi. Se saattaa myös johtaa parhaiden ehdokkaiden valitsemiseen tulevaa geeniterapiaa varten

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Rekrytointi
        • Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 25 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilas, joka tulee Neckerin sairaalaan kuurouskäynnille tai tarkastukseen ennen sisäkorvaistutusta

Kuvaus

G1a / sisällyttämiskriteerit:

  • Lapsi 0-3 vuotta vanha
  • Lapsella, jolla on vaikea tai syvä kahdenvälinen kuurous, jolla on äskettäin diagnosoitu:
  • Keskimääräinen kuulokynnys > 70 desibeliä kummassakin korvassa
  • ja/tai ei vastausta 70 desibelin PEA:aan kummassakin korvassa
  • ja/tai ei vastausta ASSR:ään

G1b / sisällyttämiskriteerit:

  • Lapsi alle 16
  • Lapsi, jolla on äskettäin diagnosoitu kuuloneuropatia: tonaalinen/ääninen dissosiaatio (jos tämä on mahdollista) ja/tai muunnettu PEA ja/tai epäsopiva ASSR ja/tai OEA.

G2 / sisällyttämiskriteerit:

  • Aikuinen alle 25-vuotias potilas tai lapsi
  • Potilas, jolla on kuurous ja kuulon neuropatia
  • Potilas, jolla tiedetään olevan 1 tai 2 otoferliiniproteiinin mutaatiota

Poissulkemiskriteerit:

  • Muun tyyppinen kuurous, kuten: yksipuolinen kuurous, tartuntakuurous, epämuodostumien oireyhtymä, tunnettu geneettinen familiaalinen kuurous ei DFNB9
  • Potilas ilman sairausvakuutusta
  • Toisen tai molempien biologisten vanhempien suostumuksen puuttuminen DNA-näytteen ottamisesta (hoidon suostumus)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
G1a
alle 3-vuotiaat kuurot vakavasta syvään
Muut: Tiedonkeruu
Retrospektiivinen tiedonkeruu diagnostisista tiedoista, jotka on kerätty osana hoitoa suoritetun lääketieteellisen tutkimuksen jälkeen
Geneettinen: Geneettinen analyysi
Mutaatioiden tutkimus ja geenipaneelin tunnistaminen osana hoitoa
G1b
alle 16-vuotiaat lapset, joilla on audiologisesti todistettu kuuloneuropatia
Muut: Tiedonkeruu
Retrospektiivinen tiedonkeruu diagnostisista tiedoista, jotka on kerätty osana hoitoa suoritetun lääketieteellisen tutkimuksen jälkeen
Geneettinen: Geneettinen analyysi
Mutaatioiden tutkimus ja geenipaneelin tunnistaminen osana hoitoa
G2
alle 25-vuotiaat potilaat, joilla on yksi tai kaksi otoferliinimutaatiota
Muut: Tiedonkeruu
Retrospektiivinen tiedonkeruu diagnostisista tiedoista, jotka on kerätty osana hoitoa suoritetun lääketieteellisen tutkimuksen jälkeen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
DFNB9:n aiheuttaman kuurouden yleisyys
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Bi-alleelisten patogeenisten muutosten esiintyvyys ja tyyppi Otoferliini Molekyylianalyysi tehdään Next Generation Sequencing Capture -menetelmällä
3 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Audiologiset ominaisuudet vapailla kentillä diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: 1 päivä
audiometriset kynnykset 500, 1000, 2000, 4000 Hz vapaissa kentissä
1 päivä
Audiologiset ominaisuudet erillisissä korvissa diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: 1 päivä
audiometriset kynnykset 500, 1000, 2000, 4000 Hz erillisissä korvissa
1 päivä
Audiologiset ominaisuudet vapailla kentillä 12 kuukauden kohdalla tai viimeisellä tietueella
Aikaikkuna: 12 kuukautta
audiometriset kynnykset 500, 1000, 2000, 4000 Hz vapaissa kentissä
12 kuukautta
Audiologiset ominaisuudet erillisissä korvissa 12 kuukauden kohdalla tai viimeisellä tietueella
Aikaikkuna: 12 kuukautta
audiometriset kynnykset 500, 1000, 2000, 4000 Hz erillisissä korvissa
12 kuukautta
Elektrofysiologiset ominaisuudet: kuulon herätepotentiaalit (PEA) diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: 1 päivä
PEA-kynnykset korvaa kohti
1 päivä
Sähköfysiologiset ominaisuudet: kuulon herätepotentiaalit (PEA) 12 kuukauden kohdalla tai viimeinen tietue
Aikaikkuna: 12 kuukautta
PEA-kynnykset korvaa kohti
12 kuukautta
Elektrofysiologiset ominaisuudet: kuulon vakaan tilan vaste (ASSR) diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: 1 päivä
ASSR-kynnykset korvaa kohden taajuudella 500, 1000, 2000, 4000 Hz
1 päivä
Elektrofysiologiset ominaisuudet: kuulon vakaan tilan vaste (ASSR) 12 kuukauden kohdalla tai viimeinen ennätys
Aikaikkuna: 12 kuukautta
ASSR-kynnykset korvaa kohden taajuudella 500, 1000, 2000, 4000 Hz
12 kuukautta
Sähköfysiologiset ominaisuudet: otoakustiset päästöt (OEA) diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: 1 päivä
OEA:n tila
1 päivä
Sähköfysiologiset ominaisuudet: otoakustiset päästöt (OEA) 12 kuukauden kohdalla tai viimeinen ennätys
Aikaikkuna: 12 kuukautta
OEA:n tila
12 kuukautta
Vestibulaariset ominaisuudet: peroraalinen endoskooppinen myotomia (PEOM) diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: 1 päivä
PEOM
1 päivä
Vestibulaariset ominaisuudet: peroraalinen endoskooppinen myotomia (PEOM) 12 kuukauden iässä tai viimeinen ennätys
Aikaikkuna: 12 kuukautta
PEOM
12 kuukautta
Vestibulaariset ominaisuudet: video Pään impulssitesti (VHIT) diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: 1 päivä
VHIT
1 päivä
Vestibulaariset ominaisuudet : Video Head Impulse Test (VHIT) 12 kuukauden kohdalla tai viimeinen ennätys
Aikaikkuna: 12 kuukautta
VHIT
12 kuukautta
Kaloritestit diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: 1 päivä
Kaloritestit
1 päivä
Kaloritestit 12 kuukauden kohdalla tai viimeinen ennätys
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Kaloritestit
12 kuukautta
Kliininen kehitysasteikko diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: 1 päivä
Alle 3-vuotiaalle lapselle: kävelyikä, istumaikä ja pään pitoikä
1 päivä
Kliininen kehitysasteikko 12 kuukauden kohdalla tai viimeinen tietue
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Alle 3-vuotiaalle lapselle: kävelyikä, istumaikä ja pään pitoikä
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

  • Päätutkija: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 2. huhtikuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 16. joulukuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 16. joulukuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 17. joulukuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 8. kesäkuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 7. kesäkuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP190940
  • 2019-A02968-49 (Rekisterin tunniste: ID-RCB)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Tiedonkeruu

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mozambique

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa