Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af en kohorte af medfødte patienter med dyb døvhed og/eller med auditiv neuropati, på udkig efter DFNB9 (AUDIOFERLINE)

11. februar 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Evaluering af en kohorte af døve børn på udkig efter autosomal recessiv døvhed-9 (DFNB9).

Klinisk og audiologisk evaluering af patienter med kendt auditiv neuropati / auditiv dys-synkroni (ANAD) eller nyligt diagnosticeret medfødt alvorligt til dybt høretab (HL), og vurdering af genetisk analyse på udkig efter DFNB9. Efterforskerne forventer at kompilere genotypisk og fænotypisk karakterisering af 25 børn med DFNB9 inden for 4 år.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

ANAD er ikke en sjælden type høretab. Ikke desto mindre er dens profil heterogen, og patologien forbliver underdiagnosticeret. Efterforskerne vil screene alle nye patienter med bilateral svær til dyb HL, på udkig efter DFNB9. De vil analysere deres elektrofysiologi (auditivt potentiale og otoakustisk emission) og deres audio-vestibulære profil på et tidligt tidspunkt og et år efter inklusion. Alle patienter vil blive tilset i den genetiske klinik. Efterforskerne vil også analysere alle patienter med ANAD-profil og patienter kendt med ANAD.

Alle oplysninger vil give en præcis database for at give en bedre forståelse af patologien. Det kan også føre til at udvælge de bedste kandidater til fremtidig genterapi

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 25 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient, der kommer til Necker Hospital for et døvhedsbesøg eller til kontrol før en cochlear implantation

Beskrivelse

G1a / Inklusionskriterier:

  • Barn fra 0 til 3 år
  • Barn med svær til dyb bilateral døvhed, nyligt diagnosticeret med:
  • Gennemsnitlig høretærskel > 70 decibel på hvert øre
  • og/eller ingen respons på 70 decibel PEA på hvert øre
  • og/eller intet svar på ASSR

G1b / Inklusionskriterier:

  • Barn under 16
  • Barn med nyligt diagnosticeret høreneuropati: tonal/vokal dissociation (når dette er muligt) og/eller modificeret PEA og/eller disharmonisk ASSR og/eller OEA til stede.

G2 / Inklusionskriterier:

  • Voksen patient under 25 eller barn
  • Patient med døvhed med auditiv neuropati
  • Patient kendt for at have 1 eller 2 mutationer af otoferlin-proteinet

Ekskluderingskriterier:

  • Anden form for døvhed såsom: ensidig døvhed, overførselsdøvhed, misdannelsessyndrom, kendt genetisk familiær døvhed ikke DFNB9
  • Patient uden sygeforsikring
  • Manglende samtykke til DNA-prøvetagning fra en eller begge biologiske forældre (samtykke fra plejen)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
G1a
spædbørn under 3 år døve svær til dyb
Andet: Dataindsamling
Retrospektiv indsamlingsdata fra diagnostiske data indsamlet efter lægeundersøgelse som en del af pleje
Genetisk: Genetisk analyse
Forskning af mutation og identifikation af genetisk panel som en del af pleje
G1b
børn under 16 år med audiologisk dokumenteret auditiv neuropati
Andet: Dataindsamling
Retrospektiv indsamlingsdata fra diagnostiske data indsamlet efter lægeundersøgelse som en del af pleje
Genetisk: Genetisk analyse
Forskning af mutation og identifikation af genetisk panel som en del af pleje
G2
patienter <25 år med en eller to Otoferlin-mutationer
Andet: Dataindsamling
Retrospektiv indsamlingsdata fra diagnostiske data indsamlet efter lægeundersøgelse som en del af pleje

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af døvhed forårsaget af DFNB9
Tidsramme: 3 måneder
Prævalens og type af bi-allel patogene ændringer Otoferlin Molekylær analyse vil blive udført ved hjælp af Next Generation Sequencing Capture-metoden
3 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Audiologiske karakteristika i frie felter ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
audiometriske tærskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i frie felter
1 dag
Audiologiske karakteristika i separate ører ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
audiometriske tærskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i separate ører
1 dag
Audiologiske karakteristika i frie felter efter 12 måneder eller sidste registrering
Tidsramme: 12 måneder
audiometriske tærskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i frie felter
12 måneder
Audiologiske karakteristika i separate ører ved 12 måneder eller sidste registrering
Tidsramme: 12 måneder
audiometriske tærskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz i separate ører
12 måneder
Elektrofysiologiske karakteristika: auditive evoked potentials (PEA) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
PEA-tærskler pr. øre
1 dag
Elektrofysiologiske karakteristika: auditive evoked potentials (PEA) efter 12 måneder eller sidste rekord
Tidsramme: 12 måneder
PEA-tærskler pr. øre
12 måneder
Elektrofysiologiske karakteristika: auditiv Steady State Response (ASSR) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
ASSR-tærskler pr. øre ved 500, 1000, 2000, 4000 Hz
1 dag
Elektrofysiologiske karakteristika: auditiv steady state respons (ASSR) efter 12 måneder eller sidste registrering
Tidsramme: 12 måneder
ASSR-tærskler pr. øre ved 500, 1000, 2000, 4000 Hz
12 måneder
Elektrofysiologiske karakteristika: otoakustiske emissioner (OEA) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
OEAs status
1 dag
Elektrofysiologiske karakteristika: otoakustiske emissioner (OEA) efter 12 måneder eller sidste rekord
Tidsramme: 12 måneder
OEAs status
12 måneder
Vestibulære karakteristika: peroral endoskopisk myotomi (PEOM) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
PEOM
1 dag
Vestibulære karakteristika: peroral endoskopisk myotomi (PEOM) efter 12 måneder eller sidste registrering
Tidsramme: 12 måneder
PEOM
12 måneder
Vestibulære karakteristika: Video Head Impulse Test (VHIT) ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
VHIT
1 dag
Vestibulære karakteristika: Video Head Impulse Test (VHIT) efter 12 måneder eller sidste rekord
Tidsramme: 12 måneder
VHIT
12 måneder
Kalorietest ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
Kalorie test
1 dag
Kalorietest ved 12 måneder eller sidste rekord
Tidsramme: 12 måneder
Kalorie test
12 måneder
Klinisk udviklingsskala ved diagnose
Tidsramme: 1 dag
Til barn under 3 år med: gangalder, siddealder og hovedholdt alder
1 dag
Klinisk udviklingsskala ved 12 måneder eller sidste rekord
Tidsramme: 12 måneder
Til barn under 3 år med: gangalder, siddealder og hovedholdt alder
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. april 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

22. oktober 2023

Studieafslutning (Faktiske)

6. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. december 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. december 2019

Først opslået (Faktiske)

17. december 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP190940
  • 2019-A02968-49 (Registry Identifier: ID-RCB)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Dataindsamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner