Evaluación de una cohorte de pacientes con sordera profunda congénita y/o con neuropatía auditiva, en busca de DFNB9 (AUDIOFERLINE)
11 de febrero de 2026 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Evaluación de una cohorte de niños sordos en busca de sordera autosómica recesiva-9 (DFNB9).
Evaluación clínica y audiológica de pacientes con neuropatía auditiva conocida/disincronía auditiva (ANAD) o pérdida auditiva congénita severa a profunda (HL) recientemente diagnosticada, y evaluación del análisis genético en busca de DFNB9. Los investigadores esperan compilar la caracterización genotípica y fenotípica de 25 niños con DFNB9 dentro de 4 años.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
ANAD no es un tipo raro de pérdida auditiva. Sin embargo, su perfil es heterogéneo y la patología permanece infradiagnosticada. Los investigadores evaluarán a todos los pacientes nuevos con LH bilateral de severo a profundo, en busca de DFNB9. Analizarán su electrofisiología (potencial auditivo y emisión otoacústica), y su perfil audio-vestibular, en una etapa temprana y al año de su inclusión. Todos los pacientes serán vistos en la clínica genética. Además, los investigadores analizarán a todos los pacientes con perfil ANAD y pacientes conocidos con ANAD.
Todas las informaciones proporcionarán una base de datos precisa para permitir una mejor comprensión de la patología. También podría conducir a seleccionar a los mejores candidatos para futuras terapias génicas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 25 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Paciente que acude al Hospital Necker para una visita por sordera o para una revisión previa a un implante coclear
Descripción
G1a / Criterios de inclusión:
- Niño de 0 a 3 años
- Niño con sordera bilateral severa a profunda recién diagnosticada con:
- Umbral de audición promedio> 70 decibelios en cada oído
- y/o sin respuesta a 70 decibelios PEA en cada oído
- y/o sin respuesta a ASSR
G1b / Criterios de inclusión:
- Niño menor de 16 años
- Niño con neuropatía auditiva recién diagnosticada: disociación tonal/vocal (cuando esto es posible), y/o PEA modificado, y/o ASSR discordante, y/o OEA presente.
G2 / Criterios de Inclusión:
- Paciente adulto menor de 25 años o niño
- Paciente con sordera con neuropatía auditiva
- Paciente que se sabe que tiene 1 o 2 mutaciones de la proteína otoferlina
Criterio de exclusión:
- Otro tipo de sordera como: sordera unilateral, sordera de transmisión, síndrome malformativo, sordera familiar genética conocida no DFNB9
- Paciente sin seguro medico
- Falta de consentimiento para la toma de muestras de ADN, de uno o ambos padres biológicos (consent of the care)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
G1a
bebés menores de 3 años sordera severa a profunda
|
Recopilación retrospectiva de datos de diagnóstico Datos recopilados después del examen médico como parte de la atención
Investigación de mutación e identificación de panel genético como parte del cuidado
|
|
G1b
niños menores de 16 años con neuropatía auditiva comprobada audiológicamente
|
Recopilación retrospectiva de datos de diagnóstico Datos recopilados después del examen médico como parte de la atención
Investigación de mutación e identificación de panel genético como parte del cuidado
|
|
G2
pacientes <25 años con una o dos mutaciones de Otoferlin
|
Recopilación retrospectiva de datos de diagnóstico Datos recopilados después del examen médico como parte de la atención
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Prevalencia de sordera causada por DFNB9
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Prevalencia y tipo de cambios patogénicos bialélicos. El análisis molecular de Otoferlin se realizará mediante el método de captura de secuenciación de próxima generación.
|
3 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Características audiológicas en campos libres al diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 día
|
umbrales audiométricos en 500, 1000, 2000, 4000 Hz en campo libre
|
1 día
|
|
Características audiológicas en oídos separados al momento del diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 día
|
umbrales audiométricos en 500, 1000, 2000, 4000 Hz en oídos separados
|
1 día
|
|
Características audiológicas en campos libres a los 12 meses o último registro
Periodo de tiempo: 12 meses
|
umbrales audiométricos en 500, 1000, 2000, 4000 Hz en campo libre
|
12 meses
|
|
Características audiológicas en oídos separados a los 12 meses o último registro
Periodo de tiempo: 12 meses
|
umbrales audiométricos en 500, 1000, 2000, 4000 Hz en oídos separados
|
12 meses
|
|
Características electrofisiológicas: potenciales evocados auditivos (PEA) en el momento del diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 día
|
Umbrales de PEA por oído
|
1 día
|
|
Características electrofisiológicas: potenciales evocados auditivos (PEA) a los 12 meses o último registro
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Umbrales de PEA por oído
|
12 meses
|
|
Características electrofisiológicas: respuesta de estado estacionario auditivo (ASSR) en el momento del diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 día
|
Umbrales ASSR por oído a 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
1 día
|
|
Características electrofisiológicas: respuesta de estado estacionario auditivo (ASSR) a los 12 meses o último registro
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Umbrales ASSR por oído a 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
12 meses
|
|
Características electrofisiológicas: emisiones otoacústicas (OEA) en el momento del diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 día
|
Estado de los OEA
|
1 día
|
|
Características electrofisiológicas: otoemisiones acústicas (OEA) a los 12 meses o último registro
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Estado de los OEA
|
12 meses
|
|
Características vestibulares: miotomía endoscópica peroral (PEOM) en el momento del diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 día
|
PEOM
|
1 día
|
|
Características vestibulares: miotomía endoscópica peroral (PEOM) a los 12 meses o último registro
Periodo de tiempo: 12 meses
|
PEOM
|
12 meses
|
|
Características vestibulares: video Prueba de impulso cefálico (VHIT) en el momento del diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 día
|
VHIT
|
1 día
|
|
Características vestibulares: Video Head Impulse Test (VHIT) a los 12 meses o último registro
Periodo de tiempo: 12 meses
|
VHIT
|
12 meses
|
|
Pruebas calóricas al diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 día
|
Pruebas calóricas
|
1 día
|
|
Pruebas calóricas a los 12 meses o último registro
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Pruebas calóricas
|
12 meses
|
|
Escala de desarrollo clínico al diagnóstico
Periodo de tiempo: 1 día
|
Para niños menores de 3 años con: edad para caminar, edad para sentarse y edad para sostener la cabeza
|
1 día
|
|
Escala de evolución clínica a los 12 meses o último registro
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Para niños menores de 3 años con: edad para caminar, edad para sentarse y edad para sostener la cabeza
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
2 de abril de 2020
Finalización primaria (Actual)
22 de octubre de 2023
Finalización del estudio (Actual)
6 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de diciembre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de diciembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
17 de diciembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de febrero de 2026
Última verificación
1 de febrero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos sensoriales
- Enfermedades del oído
- Trastornos de la audición
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Pérdida de la audición
- Sordera
- Neuropatía auditiva
- Calidad, acceso y evaluación de la atención médica
- Técnicas de investigación
- Métodos epidemiológicos
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Mecanismos de evaluación de atención médica
- Calidad de la atención médica
- Salud pública
- Medio ambiente y salud pública
- Servicios de salud
- Instalaciones de atención médica Fuerza laboral y servicios
- Servicios de salud preventivos
- Técnicas genéticas
- Servicios genéticos
- Servicios de diagnóstico
- Prueba genética
- Recopilación de datos
Otros números de identificación del estudio
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (Identificador de registro: ID-RCB)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .