嚢胞性線維症の成人における骨と筋肉に対するCFTRモジュレーターの影響

嚢胞性線維症 (CF) は複雑な多臓器遺伝病であり、肺および胃腸への影響が臨床像を支配しています。 CF 患者の平均余命は、いくつかの治療の進歩によって伸びています。 呼吸不全は依然として CF の主要な死亡原因ですが、筋骨格障害は主要な罹患率の一因となっています。 一般集団では、筋骨格系の状態が医療を求める最も一般的な理由の 1 つであり、骨粗鬆症による骨折のリスクは年齢とともに増加します。 CF人口が年をとるにつれて、筋骨格系への影響に関連する罹患率が増加する可能性があります。

CF関連の骨疾患の病因は多因子性であり、膵臓の機能不全、栄養状態の悪化、ビタミンD欠乏症、グルココルチコイド治療、炎症、性腺機能低下症、およびサルコペニアの影響が含まれ、集合的に骨ミネラルの蓄積が減少し、骨密度が低下します嚢胞性線維症の影響膜貫通コンダクタンス レギュレータ (CFTR) CF の骨疾患に対する薬物調節は評価されていません。 CFTRモジュレーターの効果は、骨または筋肉細胞への影響によって直接的に、または肺疾患の改善、栄養状態の改善、全身性炎症またはグルココルチコイド使用の減少、またはその後の身体活動の増加によって間接的に、CFの骨および筋肉への影響に対抗するのに役立つ可能性があります.

提案された研究の根底にある理論的根拠は、CFTRモジュレーター療法の骨と筋肉への影響をよりよく理解することは、骨の発生を最適化し、骨粗鬆症と骨折を予防し、老化したCF集団の機能的結果を改善するための戦略を導くのに役立つということです. 縦断的な観察コホート研究のバックボーンに設定されたこの研究は、CFTRモジュレーター療法を受けている患者とCFTRモジュレーターを受けていないコントロールの間で、ベースラインから12か月および24か月の時点までの骨と筋肉の量と強度の変化を体系的かつ包括的に評価します治療法。