Účinky modulátoru CFTR na kosti a svaly u dospělých s cystickou fibrózou

Cystická fibróza (CF) je komplexní multisystémové genetické onemocnění, v jehož klinickém obrazu dominují plicní a gastrointestinální následky. Očekávaná délka života pacientů s CF se zvýšila díky několika terapeutickým pokrokům. Přestože respirační selhání zůstává hlavní příčinou mortality u CF, muskuloskeletální postižení přispívá k velké morbiditě. V běžné populaci patří onemocnění pohybového aparátu k nejčastějším důvodům vyhledání lékařské péče a riziko osteoporotické zlomeniny se zvyšuje s věkem. Jak populace CF stárne, nemocnost související s muskuloskeletálními účinky se může zvyšovat.

Etiologie kostního onemocnění souvisejícího s CF je multifaktoriální a zahrnuje účinky pankreatické insuficience, špatného nutričního stavu, nedostatku vitaminu D, léčby glukokortikoidy, zánětu, hypogonadismu a sarkopenie, což společně vede k oslabení přírůstku kostních minerálů a nízké hustotě kostí Účinek cystické fibrózy léky modulující transmembránový regulátor vodivosti (CFTR) na onemocnění kostí u CF nebyly hodnoceny. Účinky modulátorů CFTR mohou pomoci čelit kostním a svalovým následkům CF buď přímo působením na kostní nebo svalové buňky, nebo nepřímo zlepšením plicního onemocnění, zlepšením nutričního stavu, snížením systémového zánětu nebo užíváním glukokortikoidů nebo následným zvýšením fyzické aktivity.

Důvodem navrhovaného výzkumu je, že lepší porozumění účinkům terapií modulátorem CFTR na kosti a svaly pomůže vést strategie k optimalizaci nárůstu kostí, prevenci osteoporózy a zlomenin a zlepšení funkčních výsledků u stárnoucí populace CF. Studie, založená na páteři longitudinální observační kohortové studie, bude systematicky a komplexně hodnotit změny v kostní a svalové hmotě a síle od výchozího stavu do 12 měsíců a 24 měsíců u pacientů užívajících terapie modulátorem CFTR a také u kontrol, které modulátor CFTR nedostávaly. terapie.