CFTR 调节剂对囊性纤维化成人骨骼和肌肉的影响

囊性纤维化 (CF) 是一种复杂的多系统遗传病，其临床表现主要是肺部和胃肠道后果。 通过多项治疗进展，CF 患者的预期寿命有所增加。 虽然呼吸衰竭仍然是 CF 死亡的主要原因，但肌肉骨骼损伤导致了主要的发病率。 在一般人群中，肌肉骨骼疾病是就医的最常见原因之一，骨质疏松性骨折的风险随着年龄的增长而增加。 随着 CF 人口老龄化，与肌肉骨骼影响相关的发病率可能会增加。

CF 相关骨病的病因是多方面的，包括胰腺功能不全、营养不良、维生素 D 缺乏、糖皮质激素治疗、炎症、性腺机能减退和肌肉减少症，共同导致骨矿物质增生减弱和骨密度低。囊性纤维化的影响跨膜电导调节剂 (CFTR) 调节药物对 CF 骨病的影响尚未得到评估。 CFTR 调节剂的作用可能直接通过对骨骼或肌肉细胞的影响，或通过改善肺部疾病、改善营养状况、减少全身炎症或糖皮质激素使用，或随后增加身体活动来帮助对抗 CF 的骨骼和肌肉后果。

拟议研究的基本原理是，更好地了解 CFTR 调节剂疗法对骨骼和肌肉的影响，将有助于指导优化骨质增生、预防骨质疏松症和骨折以及改善衰老 CF 人群的功能结果的策略。 该研究以纵向观察性队列研究为基础，将系统、全面地评估接受 CFTR 调节剂治疗的患者以及未接受 CFTR 调节剂的对照组从基线到 12 个月和 24 个月时间点的骨骼和肌肉质量和强度的变化疗法。