Efectos del modulador CFTR en huesos y músculos en adultos con fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética multisistémica compleja, con consecuencias pulmonares y gastrointestinales que dominan el cuadro clínico. La esperanza de vida de los pacientes con FQ ha aumentado gracias a varios avances terapéuticos. Aunque la insuficiencia respiratoria sigue siendo la principal causa de mortalidad en la FQ, las deficiencias musculoesqueléticas contribuyen a una mayor morbilidad. En la población general, las afecciones musculoesqueléticas se encuentran entre las razones más comunes para buscar atención médica y el riesgo de fractura osteoporótica aumenta con la edad. A medida que la población con FQ envejece, la morbilidad relacionada con los efectos musculoesqueléticos puede aumentar.

La etiología de la enfermedad ósea relacionada con la FQ es multifactorial e incluye los efectos de la insuficiencia pancreática, el estado nutricional deficiente, la deficiencia de vitamina D, el tratamiento con glucocorticoides, la inflamación, el hipogonadismo y la sarcopenia, que en conjunto dan como resultado una acumulación de mineral óseo atenuada y una densidad ósea baja El efecto de la fibrosis quística No se han evaluado los fármacos moduladores del regulador de la conductancia transmembrana (CFTR) sobre la enfermedad ósea en la FQ. Los efectos de los moduladores de CFTR pueden ayudar a contrarrestar las consecuencias óseas y musculares de la FQ, ya sea directamente por los efectos sobre las células óseas o musculares, o indirectamente por la mejora de la enfermedad pulmonar, la mejora del estado nutricional, la disminución de la inflamación sistémica o el uso de glucocorticoides, o el aumento posterior de la actividad física.

El fundamento que subyace a la investigación propuesta es que una mejor comprensión de los efectos óseos y musculares de las terapias moduladoras de CFTR ayudará a guiar las estrategias para optimizar la acumulación de hueso, prevenir la osteoporosis y las fracturas, y mejorar los resultados funcionales en la población con FQ que envejece. Ubicado en la columna vertebral de un estudio de cohorte observacional longitudinal, el estudio evaluará de manera sistemática y exhaustiva los cambios en la masa ósea y muscular y la fuerza desde el inicio hasta los puntos de tiempo de 12 meses y 24 meses entre los pacientes que reciben terapias con moduladores de CFTR y también entre los controles que no reciben el modulador de CFTR. terapias