重度の鎌状赤血球症患者に対するハプロ同一造血幹細胞移植（HSCT）

包含基準:

• ヘモグロビン SS、SC、S-β0 サラセミア、または SO-アラブ鎌状赤血球症
• 2～25歳（ステージ1：10～25歳、ステージⅡ：2～25歳）
• 完全に一致した家族ドナーまたは完全に一致した血縁関係のないドナー登録者が全国骨髄ドナー プログラムに登録されていない
• ヘモグロビンAA（正常）またはヘモグロビンAS（鎌状形質）の表現型を持つ部分的に一致した家族
• -次の基準によって定義される重度の表現型を伴うSCD：脳血管発作（CVA）、一過性虚血性イベント（TIA）、またはサイレント梗塞を示唆する異常なMRI所見を含む鎌状疾患の神経学的症状; -ヒドロキシ尿素療法にもかかわらず、研究への登録から[2年]以内に酸素補給を含む輸血または呼吸補助を必要とする急性胸部症候群（ACS）の2回以上のエピソード。 ヒドロキシ尿素に耐えられず、ACS の複数のエピソードを経験している患者も対象となります。 -入院を必要とする重度の血管閉塞性（VOC）疾患の病歴 ヒドロキシ尿素療法にもかかわらず、登録前の2年間で年に3回以上の静脈内麻薬。 ヒドロキシ尿素に耐えられず、VOCの複数のエピソードを経験している患者も対象となります。鎌状赤血球症に関連する末端器官の機能不全によって証明されるその他の重度の表現型。

除外基準:

• Karnofsky または Lansky スコア < 60%
• -急性肝炎または生検での中等度または重度の門脈線維症の証拠。 （生検は、患者が6か月以上の慢性輸血療法を受けているか、フェリチンが1000 ng / mlを超えている場合に取得されます）またはASTまたはALTが通常の上限の5倍を超える
• -重度の腎障害（50ml /分の糸球体濾過率（GFR）未満のクレアチニンクリアランスによって証明されるように、正常と予測される50％未満）
• -心エコー図または肺高血圧症で26％未満の短縮率を示す心機能。
• 妊娠中の女性。
• 授乳中の女性。
• -ベースラインO2飽和度が85％未満の肺機能、または肺機能検査（PFT）での一酸化炭素の拡散能（DLCO）が40％未満。