フリードライヒ運動失調症における潜在的なバイオマーカーの変動を評価するための研究
2020年8月17日 更新者：Larimar Therapeutics, Inc.
特定のリボ核酸 (RNA) とタンパク質の変動性、およびフリードライヒ運動失調症 (FRDA) 患者から直接採取した血液と口腔細胞のサンプル中のフラタキシン レベルをテストし、FRDA 患者の疾患の潜在的な新しいバイオマーカーを確認します。
調査の概要
詳細な説明
第一目的：
この研究の主な目的は、血中および頬細胞中のフラタキシンレベルと特定のRNAおよびタンパク質がFRDA患者と対照との間で異なるかどうかを確認することです。
副次的な目的:
この調査の二次的な目的は次のとおりです。
- 口腔細胞で同定されたフラタキシンおよび特定の RNA とタンパク質の変動性を理解すること。
- フラタキシンと特定の RNA およびタンパク質のレベルを FRDA の特徴と相関させること。
- フラタキシンと特定の RNA およびタンパク質のレベルをトリグリセリド、高密度リポタンパク質 (HDL)、低密度リポタンパク質 (LDL) のレベル、およびその他の脂質と相関させる。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
12年～65年 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
なし
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
FRDA患者は、主治医（PI）の臨床診療を使用して募集されます。
対照患者は、罹患者の家族または友人、およびPIの診療における非FRDA患者を通じて取得されます。
説明
包含基準:
- -遺伝子検査によって確認されたFRDAの男性および女性患者（FRDA被験者のみ）。
- 12 歳から 65 歳までの子供と大人。コントロールの年齢は、FRDA 被験者に対して +/- 2 歳になります。
- -被験者（および/または親/法定後見人）は自発的に同意書に署名しています。
- -すべての研究手順を遵守する意欲と能力。
- -3、4、または5の機能障害ステージ（FDS）（FRDA被験者のみ）。
除外基準:
- -研究の30日以内の治験薬による治療。
- -ガンマインターフェロンの使用、またはガンマインターフェロンの投与を受けている 検体採取日から90日以内。
- -検体採取日から90日以内のスタチン薬の使用。
- -検体採取日から6週間以内の脂質低下剤の使用。
- -研究訪問の7日以内に、マルチビタミンの一部として、またはスタンドアロンのサプリメントとして、30 mcg /日を超える毎日のビオチン補給の使用。
- 妊娠中の女性。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
FRDA 対象者
遺伝子検査によりFRDAが確認された男女の被験者（男性と女性の50:50の分布を目指します）
|
口腔スワブ - Frataxin & 特定の RNA マーカー 採血 - 脂質パネル、尿酸、タンパク質マーカー分析、および PAX 遺伝子 RNA 分析
|
|
制御対象
男性と女性の対照被験者（年齢[+/- 2歳]と性別で一致）
|
口腔スワブ - Frataxin & 特定の RNA マーカー 採血 - 脂質パネル、尿酸、タンパク質マーカー分析、および PAX 遺伝子 RNA 分析
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
フラタキシンレベル、特異的RNAおよびタンパク質の違い
時間枠：1日
|
FRDA患者と対照患者との間のフラタキシンレベル、特異的RNAおよびタンパク質の差。
|
1日
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
フラタキシン レベル、特定の RNA およびタンパク質の変動性
時間枠：1日
|
FRDA患者と対照患者との間のフラタキシンレベル、特異的RNAおよびタンパク質の変動性。
|
1日
|
|
FRDA患者におけるフラタキシンレベル、特定のRNAおよびタンパク質の相関
時間枠：1日
|
FRDA患者におけるFRDAの特徴を有するフラタキシンレベル、特異的RNAおよびタンパク質の相関。
|
1日
|
|
フラタキシン レベル、特定の RNA およびタンパク質の相関
時間枠：1日
|
FRDA患者と対照患者の間のフラタキシンレベル、特定のRNAおよびタンパク質とトリグリセリド、HDL、LDLおよびその他の脂質レベルとの相関。
|
1日
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：David Lynch, M.D.、Children's Hospital of Philadelphia
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Coppola G, Burnett R, Perlman S, Versano R, Gao F, Plasterer H, Rai M, Sacca F, Filla A, Lynch DR, Rusche JR, Gottesfeld JM, Pandolfo M, Geschwind DH. A gene expression phenotype in lymphocytes from Friedreich ataxia patients. Ann Neurol. 2011 Nov;70(5):790-804. doi: 10.1002/ana.22526.
- Coppola G, Marmolino D, Lu D, Wang Q, Cnop M, Rai M, Acquaviva F, Cocozza S, Pandolfo M, Geschwind DH. Functional genomic analysis of frataxin deficiency reveals tissue-specific alterations and identifies the PPARgamma pathway as a therapeutic target in Friedreich's ataxia. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2452-61. doi: 10.1093/hmg/ddp183. Epub 2009 Apr 17.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年1月14日
一次修了 (実際)
2020年6月30日
研究の完了 (実際)
2020年6月30日
試験登録日
最初に提出
2020年2月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年2月3日
最初の投稿 (実際)
2020年2月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年8月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年8月17日
最終確認日
2020年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。