프리드라이히 운동 실조증에서 잠재적 바이오마커의 변이를 평가하기 위한 연구
2020년 8월 17일 업데이트: Larimar Therapeutics, Inc.
프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia, FRDA) 환자에서 잠재적인 새로운 질병 바이오마커를 확인하기 위해 특정 리보핵산(RNA) 및 단백질의 가변성뿐만 아니라 FRDA(Friedreich's ataxia) 환자로부터 직접 채취한 혈액 및 구강 세포 샘플의 프라탁신 수준을 테스트합니다.
연구 개요
상세 설명
주요 목표:
이 연구의 주요 목적은 FRDA 환자와 대조군 간에 프라탁신 수치와 혈액 및 구강 세포의 특정 RNA 및 단백질이 다른지 여부를 확인하는 것입니다.
보조 목표:
이 연구의 2차 목표는 다음과 같습니다.
- 협측 세포에서 확인된 프라탁신 및 특정 RNA 및 단백질의 가변성을 이해합니다.
- FRDA의 기능과 프라탁신 및 특정 RNA 및 단백질의 수준을 연관시키기 위해.
- 프라탁신과 특정 RNA 및 단백질의 수준을 트리글리세리드, 고밀도 지단백질(HDL), 저밀도 지단백질(LDL) 수준 및 기타 지질과 연관시킵니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
12년 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
FRDA 환자는 주임 연구원(PI)의 임상 실습을 사용하여 모집됩니다.
대조군 환자는 영향을 받은 개인의 가족이나 친구는 물론 PI의 관행에 있는 비 FRDA 환자를 통해 얻을 것입니다.
설명
포함 기준:
- 유전자 검사로 확인된 FRDA를 가진 남성 및 여성 환자(FRDA 피험자만 해당).
- 12세에서 65세 사이의 어린이 및 성인(포함) 대조군의 연령은 FRDA 피험자에 비해 +/- 2세입니다.
- 피험자(및/또는 부모/법적 보호자)는 자발적으로 동의서에 서명했습니다.
- 모든 연구 절차를 준수할 의지와 능력.
- 3, 4 또는 5의 기능 장애 단계(FDS)(FRDA 대상자만 해당).
제외 기준:
- 연구 30일 이내에 연구 제품으로 치료.
- 검체 수집일로부터 90일 이내에 감마 인터페론을 사용하거나 감마 인터페론 용량을 받는 경우.
- 검체 수집일로부터 90일 이내에 스타틴 약물 사용.
- 검체 채취일로부터 6주 이내에 지질 저하제 사용.
- 연구 방문 7일 이내에 종합 비타민의 일부 또는 독립형 보충제로 30mcg/일을 초과하는 일일 비오틴 보충제 사용.
- 임산부.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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FRDA 과목
유전자 검사로 확인된 FRDA가 있는 남성 및 여성 피험자(남성과 여성의 50:50 분포를 목표로 함)
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협측 면봉 - 프라탁신 및 특정 RNA 마커 채혈 - 지질 패널, 요산, 단백질 마커 분석 및 PAX 유전자 RNA 분석
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통제 대상
남성 및 여성 통제 대상자(연령[+/- 2세] 및 성별 일치)
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협측 면봉 - 프라탁신 및 특정 RNA 마커 채혈 - 지질 패널, 요산, 단백질 마커 분석 및 PAX 유전자 RNA 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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프라탁신 수준, 특정 RNA 및 단백질의 차이
기간: 1 일
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FRDA 환자와 대조군 환자 사이의 프라탁신 수준, 특정 RNA 및 단백질의 차이.
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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프라탁신 수준, 특정 RNA 및 단백질의 가변성
기간: 1 일
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FRDA 환자와 대조군 환자 사이의 프라탁신 수준, 특정 RNA 및 단백질의 가변성.
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1 일
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FRDA 환자의 프라탁신 수준, 특정 RNA 및 단백질의 상관관계
기간: 1 일
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FRDA 환자에서 FRDA의 특징과 프라탁신 수준, 특정 RNA 및 단백질의 상관관계.
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1 일
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프라탁신 수준, 특정 RNA 및 단백질의 상관관계
기간: 1 일
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FRDA 환자와 대조군 환자 사이의 프라탁신 수치, 특정 RNA 및 단백질과 트리글리세리드, HDL, LDL 및 기타 지질 수치의 상관관계.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Coppola G, Burnett R, Perlman S, Versano R, Gao F, Plasterer H, Rai M, Sacca F, Filla A, Lynch DR, Rusche JR, Gottesfeld JM, Pandolfo M, Geschwind DH. A gene expression phenotype in lymphocytes from Friedreich ataxia patients. Ann Neurol. 2011 Nov;70(5):790-804. doi: 10.1002/ana.22526.
- Coppola G, Marmolino D, Lu D, Wang Q, Cnop M, Rai M, Acquaviva F, Cocozza S, Pandolfo M, Geschwind DH. Functional genomic analysis of frataxin deficiency reveals tissue-specific alterations and identifies the PPARgamma pathway as a therapeutic target in Friedreich's ataxia. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2452-61. doi: 10.1093/hmg/ddp183. Epub 2009 Apr 17.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 1월 14일
기본 완료 (실제)
2020년 6월 30일
연구 완료 (실제)
2020년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 2월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 2월 3일
처음 게시됨 (실제)
2020년 2월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 8월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 8월 17일
마지막으로 확인됨
2020년 8월 1일
추가 정보
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