Um estudo para avaliar a variação em potenciais biomarcadores na ataxia de Friedreich

Os pacientes FRDA serão recrutados usando a prática clínica do Investigador Principal (PI).

Os pacientes de controle serão obtidos por meio de familiares ou amigos dos indivíduos afetados, bem como pacientes não FRDA na prática do PI.

Critério de inclusão:

1. Pacientes masculinos e femininos com FRDA confirmado por teste genético (somente sujeitos FRDA).
2. Crianças e adultos dos 12 aos 65 anos (inclusive); a idade dos controles será de +/- 2 anos em relação aos sujeitos FRDA.
3. O sujeito (e/ou pai/responsável legal) assinou voluntariamente o formulário de consentimento.
4. Vontade e capacidade de cumprir todos os procedimentos do estudo.
5. Estágio de Incapacidade Funcional (FDS) de 3, 4 ou 5 (somente indivíduos FRDA).

Critério de exclusão:

1. Tratamento com um produto experimental dentro de 30 dias do estudo.
2. Uso de interferon gama ou recebimento de qualquer dose de interferon gama dentro de 90 dias a partir do dia da coleta da amostra.
3. Uso de qualquer medicamento estatina dentro de 90 dias a partir do dia da coleta da amostra.
4. Uso de qualquer agente hipolipemiante dentro de 6 semanas a partir do dia da coleta da amostra.
5. Uso de suplementação diária de biotina que exceda 30 mcg/dia, como parte de um multivitamínico ou como suplemento independente, dentro de 7 dias da visita do estudo.
6. Mulheres grávidas.