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Uno studio per valutare la variazione nei potenziali biomarcatori nell'atassia di Friedreich

17 agosto 2020 aggiornato da: Larimar Therapeutics, Inc.
Testare la variabilità di specifici acidi ribonucleici (RNA) e proteine, nonché i livelli di fratassina in campioni di sangue e cellule buccali prelevati direttamente da pazienti con atassia di Friedreich (FRDA) al fine di confermare potenziali nuovi biomarcatori della malattia in pazienti con FRDA.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Obiettivo primario:

L'obiettivo principale di questo studio è identificare se i livelli di fratassina e specifici RNA e proteine ​​nel sangue e nelle cellule buccali differiscono tra pazienti con FRDA e controlli.

Obiettivo secondario:

Gli obiettivi secondari di questo studio sono:

  • Comprendere la variabilità della fratassina e di specifici RNA e proteine ​​identificati nelle cellule buccali.
  • Correlare i livelli di fratassina e specifici RNA e proteine ​​con le caratteristiche della FRDA.
  • Per correlare i livelli di fratassina e specifici RNA e proteine ​​con i livelli di trigliceridi, lipoproteine ​​ad alta densità (HDL), lipoproteine ​​a bassa densità (LDL) e altri lipidi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 12 anni a 65 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con FRDA saranno reclutati utilizzando la pratica clinica del Principal Investigator (PI).

I pazienti di controllo saranno ottenuti tramite familiari o amici di individui affetti, così come pazienti non FRDA nella pratica del PI.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Pazienti maschi e femmine con FRDA confermata da test genetici (solo soggetti FRDA).
  2. Bambini e adulti di età compresa tra 12 e 65 anni (inclusi); l'età per i controlli sarà di +/- 2 anni rispetto ai soggetti FRDA.
  3. Il soggetto (e/o il genitore/tutore legale) ha volontariamente firmato il modulo di consenso.
  4. Disponibilità e capacità di rispettare tutte le procedure dello studio.
  5. Stadio di disabilità funzionale (FDS) di 3, 4 o 5 (solo soggetti FRDA).

Criteri di esclusione:

  1. Trattamento con un prodotto sperimentale entro 30 giorni dallo studio.
  2. Uso di interferone gamma o ricezione di qualsiasi dose di interferone gamma entro 90 giorni dal giorno del prelievo del campione.
  3. Uso di statine entro 90 giorni dal giorno del prelievo del campione.
  4. Uso di qualsiasi agente ipolipemizzante entro 6 settimane dal giorno del prelievo del campione.
  5. Uso di un'integrazione giornaliera di biotina superiore a 30 mcg/giorno, come parte di un multivitaminico o come integratore autonomo, entro 7 giorni dalla visita dello studio.
  6. Donne incinte.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Soggetti FRDA
Soggetti di sesso maschile e femminile con FRDA confermata da test genetici (obiettivo per una distribuzione 50:50 da maschi a femmine)
Test diagnostico: Tamponi buccali e prelievi di sangue
Tamponi buccali - Fratassina e marcatori specifici dell'RNA Prelievi di sangue - Pannello lipidico, acido urico, analisi dei marcatori proteici e analisi dell'RNA del gene PAX
Soggetti controllati
Soggetti di controllo maschi e femmine (appaia per età [+/- 2 anni] e sesso)
Test diagnostico: Tamponi buccali e prelievi di sangue
Tamponi buccali - Fratassina e marcatori specifici dell'RNA Prelievi di sangue - Pannello lipidico, acido urico, analisi dei marcatori proteici e analisi dell'RNA del gene PAX

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenza nei livelli di fratassina, RNA specifici e proteine
Lasso di tempo: 1 giorno
Differenza nei livelli di fratassina, RNA specifici e proteine ​​tra pazienti FRDA e pazienti di controllo.
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variabilità nei livelli di fratassina, RNA specifici e proteine
Lasso di tempo: 1 giorno
Variabilità nei livelli di fratassina, RNA specifici e proteine ​​tra pazienti FRDA e pazienti di controllo.
1 giorno
Correlazione dei livelli di fratassina, RNA specifici e proteine ​​nei pazienti con FRDA
Lasso di tempo: 1 giorno
Correlazione dei livelli di fratassina, RNA specifici e proteine ​​con caratteristiche di FRDA in pazienti con FRDA.
1 giorno
Correlazione dei livelli di fratassina, RNA specifici e proteine
Lasso di tempo: 1 giorno
Correlazione dei livelli di fratassina, RNA specifici e proteine ​​con trigliceridi, HDL, LDL e altri livelli lipidici tra pazienti FRDA e pazienti di controllo.
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Larimar Therapeutics, Inc.

Collaboratori

Children's Hospital of Philadelphia

Investigatori

  • Investigatore principale: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

14 gennaio 2020

Completamento primario (EFFETTIVO)

30 giugno 2020

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

30 giugno 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 febbraio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 febbraio 2020

Primo Inserito (EFFETTIVO)

5 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

18 agosto 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 agosto 2020

Ultimo verificato

1 agosto 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CLIN-1601-001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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