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Eine Studie zur Bewertung der Variation potenzieller Biomarker bei Friedreich-Ataxie

17. August 2020 aktualisiert von: Larimar Therapeutics, Inc.
Testen der Variabilität spezifischer Ribonukleinsäuren (RNA) und Proteine ​​sowie Frataxinspiegel in Proben von Blut und Wangenzellen, die direkt von Patienten mit Friedreich-Ataxie (FRDA) entnommen wurden, um potenzielle neue Biomarker für Krankheiten bei Patienten mit FRDA zu bestätigen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hauptziel:

Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, festzustellen, ob sich Frataxinspiegel und spezifische RNAs und Proteine ​​in Blut und Bukkalzellen zwischen Patienten mit FRDA und Kontrollpersonen unterscheiden.

Sekundäres Ziel:

Die sekundären Ziele dieser Studie sind:

  • Verständnis der Variabilität von Frataxin und spezifischen RNAs und Proteinen, die in Bukkalzellen identifiziert wurden.
  • Korrelation von Frataxinspiegeln und spezifischen RNAs und Proteinen mit Merkmalen von FRDA.
  • Um die Spiegel von Frataxin und spezifischen RNAs und Proteinen mit den Spiegeln von Triglyceriden, High Density Lipoprotein (HDL), Low Density Lipoprotein (LDL) und anderen Lipiden zu korrelieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre bis 65 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

FRDA-Patienten werden unter Verwendung der klinischen Praxis des Hauptprüfarztes (PI) rekrutiert.

Kontrollpatienten werden über Familienmitglieder oder Freunde der betroffenen Personen sowie Nicht-FRDA-Patienten in der Praxis des PI gewonnen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Männliche und weibliche Patienten mit FRDA, bestätigt durch Gentests (nur FRDA-Patienten).
  2. Kinder und Erwachsene zwischen 12 und 65 Jahren (einschließlich); Das Alter für Kontrollen beträgt +/- 2 Jahre im Vergleich zu FRDA-Probanden.
  3. Subjekt (und/oder Elternteil/Erziehungsberechtigter) hat eine freiwillig unterschriebene Einverständniserklärung.
  4. Bereitschaft und Fähigkeit, alle Studienverfahren einzuhalten.
  5. Functional Disability Stage (FDS) von 3, 4 oder 5 (nur FRDA-Probanden).

Ausschlusskriterien:

  1. Behandlung mit einem Prüfpräparat innerhalb von 30 Tagen nach der Studie.
  2. Verwendung von Gamma-Interferon oder Erhalt einer beliebigen Dosis von Gamma-Interferon innerhalb von 90 Tagen nach dem Tag der Probenentnahme.
  3. Verwendung von Statinen innerhalb von 90 Tagen nach dem Tag der Probenentnahme.
  4. Verwendung von Lipidsenkern innerhalb von 6 Wochen nach dem Tag der Probenentnahme.
  5. Verwendung einer täglichen Biotin-Ergänzung, die 30 mcg/Tag überschreitet, entweder als Teil eines Multivitaminpräparats oder als eigenständige Ergänzung innerhalb von 7 Tagen nach dem Studienbesuch.
  6. Schwangere Frau.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
FRDA-Themen
Männliche und weibliche Probanden mit FRDA, bestätigt durch Gentests (Ziel ist eine 50:50-Verteilung von Männern zu Frauen)
Diagnosetest: Wangenabstriche und Blutabnahmen
Wangenabstriche – Frataxin und spezifische RNA-Marker Blutentnahmen – Lipid-Panel, Harnsäure, Proteinmarkeranalyse und PAX-Gen-RNA-Analyse
Kontrollierte Subjekte
Männliche und weibliche Kontrollpersonen (abgeglichen nach Alter [+/- 2 Jahre] und Geschlecht)
Diagnosetest: Wangenabstriche und Blutabnahmen
Wangenabstriche – Frataxin und spezifische RNA-Marker Blutentnahmen – Lipid-Panel, Harnsäure, Proteinmarkeranalyse und PAX-Gen-RNA-Analyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Unterschied in Frataxinspiegeln, spezifischen RNAs und Proteinen
Zeitfenster: 1 Tag
Unterschied in Frataxinspiegeln, spezifischen RNAs und Proteinen zwischen FRDA-Patienten und Kontrollpatienten.
1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Variabilität der Frataxinspiegel, spezifischer RNAs und Proteine
Zeitfenster: 1 Tag
Variabilität der Frataxinspiegel, spezifischer RNAs und Proteine ​​zwischen FRDA-Patienten und Kontrollpatienten.
1 Tag
Korrelation von Frataxinspiegeln, spezifischen RNAs und Proteinen bei FRDA-Patienten
Zeitfenster: 1 Tag
Korrelation von Frataxinspiegeln, spezifischen RNAs und Proteinen mit Merkmalen von FRDA bei Patienten mit FRDA.
1 Tag
Korrelation von Frataxinspiegeln, spezifischen RNAs und Proteinen
Zeitfenster: 1 Tag
Korrelation von Frataxinspiegeln, spezifischen RNAs und Proteinen mit Triglyceriden, HDL, LDL und anderen Lipidspiegeln zwischen FRDA-Patienten und Kontrollpatienten.
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Larimar Therapeutics, Inc.

Mitarbeiter

Children's Hospital of Philadelphia

Ermittler

  • Hauptermittler: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

14. Januar 2020

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

30. Juni 2020

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

30. Juni 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Februar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Februar 2020

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

5. Februar 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

18. August 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. August 2020

Zuletzt verifiziert

1. August 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CLIN-1601-001

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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