Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus Friedreich Ataxian mahdollisten biomarkkerien vaihtelun arvioimiseksi

maanantai 17. elokuuta 2020 päivittänyt: Larimar Therapeutics, Inc.
Testaa spesifisen ribonukleiinihapon (RNA) ja proteiinien sekä frataksiinipitoisuuksien vaihtelua veri- ja poskisolunäytteissä, jotka on otettu suoraan Friedreichin ataksiaa (FRDA) sairastavilta potilailta, jotta voidaan vahvistaa mahdollisia uusia taudin biomarkkereita FRDA-potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ensisijainen tavoite:

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tunnistaa, eroavatko frataksiinitasot ja spesifiset RNA:t ja proteiinit veressä ja poskisoluissa FRDA-potilaiden ja kontrollien välillä.

Toissijainen tavoite:

Tämän tutkimuksen toissijaiset tavoitteet ovat:

  • Ymmärtää frataksiinin ja poskisoluissa tunnistettujen spesifisten RNA:iden ja proteiinien vaihtelua.
  • Korreloida frataksiinitasoja ja spesifisiä RNA:ita ja proteiineja FRDA:n ominaisuuksien kanssa.
  • Frataksiinin ja spesifisten RNA:iden ja proteiinien tasojen korreloimiseksi triglyseridien, korkeatiheyksisten lipoproteiinien (HDL), matalatiheyksisten lipoproteiinien (LDL) tasojen ja muiden lipidien kanssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta - 65 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

FRDA-potilaat rekrytoidaan päätutkijan (PI:n) kliinisen käytännön mukaisesti.

Kontrollipotilaita hankitaan sairastuneiden henkilöiden perheenjäsenten tai ystävien kautta sekä PI:n vastaanotolla olevilta ei-FRDA-potilailta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Mies- ja naispotilaat, joilla on geenitesteillä vahvistettu FRDA (vain FRDA-potilaat).
  2. Lapset ja aikuiset 12–65-vuotiaat (mukaan lukien); kontrollien ikä on +/- 2 vuotta suhteessa FRDA:n koehenkilöihin.
  3. Tutkittavalla (ja/tai vanhemmalla/laillisella huoltajalla) on vapaaehtoisesti allekirjoitettu suostumuslomake.
  4. Halu ja kyky noudattaa kaikkia opiskelumenetelmiä.
  5. Functional Disability Stage (FDS) 3, 4 tai 5 (vain FRDA-potilaat).

Poissulkemiskriteerit:

  1. Hoito tutkimustuotteella 30 päivän kuluessa tutkimuksesta.
  2. Gamma-interferonin käyttö tai minkä tahansa gamma-interferoniannoksen saaminen 90 päivän sisällä näytteenottopäivästä.
  3. Kaikkien statiinilääkkeiden käyttö 90 päivän sisällä näytteenottopäivästä.
  4. Kaikkien lipidejä alentavien aineiden käyttö 6 viikon sisällä näytteenottopäivästä.
  5. Päivittäisen biotiinilisän käyttö, joka ylittää 30 mcg/vrk, joko osana monivitamiinivalmistetta tai itsenäisenä lisäravinteena 7 päivän sisällä tutkimuskäynnistä.
  6. Raskaana olevat naiset.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
FRDA:n aiheet
Mies- ja naispuoliset koehenkilöt, joilla FRDA on vahvistettu geneettisellä testauksella (tavoitteena on 50:50 miesten ja naisten jakauma)
Diagnostinen testi: Bukkaaliset vanupuitteet ja verinäytteet
Poskenpyyhkäisynäytteet - Frataxin & spesifiset RNA-markkerit Verinäytteet - Lipidipaneeli, virtsahappo, proteiinimarkkerianalyysi ja PAX-geenin RNA-analyysi
Hallitut aiheet
Miehet ja naiset vertailukohteet (verrataan iän [+/- 2 vuotta] ja sukupuolen mukaan)
Diagnostinen testi: Bukkaaliset vanupuitteet ja verinäytteet
Poskenpyyhkäisynäytteet - Frataxin & spesifiset RNA-markkerit Verinäytteet - Lipidipaneeli, virtsahappo, proteiinimarkkerianalyysi ja PAX-geenin RNA-analyysi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ero frataksiinitasoissa, spesifissä RNA:ssa ja proteiineissa
Aikaikkuna: 1 päivä
Frataksiinitasojen, spesifisten RNA:iden ja proteiinien ero FRDA-potilaiden ja kontrollipotilaiden välillä.
1 päivä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Frataksiinitasojen, spesifisten RNA:iden ja proteiinien vaihtelu
Aikaikkuna: 1 päivä
Frataksiinitasojen, spesifisten RNA:iden ja proteiinien vaihtelu FRDA-potilaiden ja kontrollipotilaiden välillä.
1 päivä
Frataksiinitasojen, spesifisten RNA:iden ja proteiinien korrelaatio FRDA-potilailla
Aikaikkuna: 1 päivä
Frataksiinitasojen, spesifisten RNA:iden ja proteiinien korrelaatio FRDA:n ominaisuuksien kanssa potilailla, joilla on FRDA.
1 päivä
Frataksiinitasojen, spesifisten RNA:iden ja proteiinien korrelaatio
Aikaikkuna: 1 päivä
Frataksiinitasojen, spesifisten RNA:iden ja proteiinien korrelaatio triglyseridien, HDL-, LDL- ja muiden lipiditasojen kanssa FRDA-potilaiden ja kontrollipotilaiden välillä.
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Larimar Therapeutics, Inc.

Yhteistyökumppanit

Children's Hospital of Philadelphia

Tutkijat

  • Päätutkija: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Tiistai 14. tammikuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Tiistai 30. kesäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Tiistai 30. kesäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 3. helmikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. helmikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Keskiviikko 5. helmikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Tiistai 18. elokuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 17. elokuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CLIN-1601-001

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa