En studie för att bedöma variation i potentiella biomarkörer i Friedreich-ataxi
17 augusti 2020 uppdaterad av: Larimar Therapeutics, Inc.
Att testa variabiliteten av specifik ribonukleinsyra (RNA) och proteiner samt frataxinnivåer i prover av blod och buckala celler som tagits direkt från patienter med Friedreichs ataxi (FRDA) för att bekräfta potentiella nya biomarkörer för sjukdom hos patienter med FRDA.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Huvudmål:
Det primära syftet med denna studie är att identifiera huruvida frataxinnivåer och specifika RNA och proteiner i blod och buckala celler skiljer sig åt mellan patienter med FRDA och kontroller.
Sekundärt mål:
De sekundära målen för denna studie är:
- För att förstå variationen av frataxin och specifika RNA och proteiner identifierade i buckala celler.
- Att korrelera nivåer av frataxin och specifika RNA och proteiner med egenskaper hos FRDA.
- Att korrelera nivåer av frataxin och specifika RNA och proteiner med triglycerider, högdensitetslipoprotein (HDL), lågdensitetslipoproteinnivåer (LDL) och andra lipider.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
20
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
12 år till 65 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tar emot friska volontärer
N/A
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
FRDA-patienter kommer att rekryteras med hjälp av Principal Investigator (PI:s) kliniska praxis.
Kontrollpatienter kommer att erhållas genom familjemedlemmar eller vänner till drabbade individer, såväl som icke-FRDA-patienter i PI:s praktik.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Manliga och kvinnliga patienter med FRDA bekräftad genom genetisk testning (endast FRDA-personer).
- Barn och vuxna mellan 12 och 65 år (inklusive); ålder för kontroller kommer att vara +/- 2 år i förhållande till FRDA-personer.
- Subjektet (och/eller förälder/vårdnadshavare) har frivilligt undertecknat samtyckesformulär.
- Vilja och förmåga att följa alla studieprocedurer.
- FDS (Functional Disability Stage) av 3, 4 eller 5 (endast FRDA-ämnen).
Exklusions kriterier:
- Behandling med en prövningsprodukt inom 30 dagar efter studien.
- Användning av gammainterferon eller mottagande av någon dos av gammainterferon inom 90 dagar efter provtagningsdagen.
- Användning av statinläkemedel inom 90 dagar efter provtagningsdagen.
- Användning av lipidsänkande medel inom 6 veckor efter provtagningsdagen.
- Användning av dagligt biotintillskott som överstiger 30 mcg/dag, antingen som en del av ett multivitamin eller som ett fristående tillskott, inom 7 dagar efter studiebesöket.
- Gravid kvinna.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
FRDA-ämnen
Manliga och kvinnliga försökspersoner med FRDA bekräftad genom genetisk testning (sikta på en 50:50-fördelning av män till kvinnor)
|
Buccala pinnprover - Frataxin och specifika RNA-markörer Blodtagningar - Lipidpanel, urinsyra, proteinmarköranalys och PAX-gen-RNA-analys
|
|
Kontrollerade ämnen
Manliga och kvinnliga kontrollpersoner (matchade efter ålder [+/- 2 år] och kön)
|
Buccala pinnprover - Frataxin och specifika RNA-markörer Blodtagningar - Lipidpanel, urinsyra, proteinmarköranalys och PAX-gen-RNA-analys
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skillnad i frataxinnivåer, specifika RNA och proteiner
Tidsram: 1 dag
|
Skillnad i frataxinnivåer, specifika RNA och proteiner mellan FRDA-patienter och kontrollpatienter.
|
1 dag
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Variabilitet i frataxinnivåer, specifika RNA och proteiner
Tidsram: 1 dag
|
Variabilitet i frataxinnivåer, specifika RNA och proteiner mellan FRDA-patienter och kontrollpatienter.
|
1 dag
|
|
Korrelation av frataxinnivåer, specifika RNA och proteiner hos FRDA-patienter
Tidsram: 1 dag
|
Korrelation av frataxinnivåer, specifika RNA och proteiner med egenskaper hos FRDA hos patienter med FRDA.
|
1 dag
|
|
Korrelation av frataxinnivåer, specifika RNA och proteiner
Tidsram: 1 dag
|
Korrelation av frataxinnivåer, specifika RNA och proteiner med triglycerider, HDL, LDL och andra lipidnivåer mellan FRDA-patienter och kontrollpatienter.
|
1 dag
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Coppola G, Burnett R, Perlman S, Versano R, Gao F, Plasterer H, Rai M, Sacca F, Filla A, Lynch DR, Rusche JR, Gottesfeld JM, Pandolfo M, Geschwind DH. A gene expression phenotype in lymphocytes from Friedreich ataxia patients. Ann Neurol. 2011 Nov;70(5):790-804. doi: 10.1002/ana.22526.
- Coppola G, Marmolino D, Lu D, Wang Q, Cnop M, Rai M, Acquaviva F, Cocozza S, Pandolfo M, Geschwind DH. Functional genomic analysis of frataxin deficiency reveals tissue-specific alterations and identifies the PPARgamma pathway as a therapeutic target in Friedreich's ataxia. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2452-61. doi: 10.1093/hmg/ddp183. Epub 2009 Apr 17.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
14 januari 2020
Primärt slutförande (FAKTISK)
30 juni 2020
Avslutad studie (FAKTISK)
30 juni 2020
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
3 februari 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 februari 2020
Första postat (FAKTISK)
5 februari 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
18 augusti 2020
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
17 augusti 2020
Senast verifierad
1 augusti 2020
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Dyskinesier
- Ryggmärgssjukdomar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Mitokondriella sjukdomar
- Cerebellära sjukdomar
- Spinocerebellära degenerationer
- Ataxi
- Cerebellär ataxi
- Friedreich Ataxi
Andra studie-ID-nummer
- CLIN-1601-001
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .