Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse for at vurdere variation i potentielle biomarkører i Friedreich Ataxia

17. august 2020 opdateret af: Larimar Therapeutics, Inc.
At teste variabiliteten af ​​specifik ribonukleinsyre (RNA) og proteiner samt frataxinniveauer i prøver af blod og bukkale celler taget direkte fra patienter med Friedreichs ataksi (FRDA) for at bekræfte potentielle nye biomarkører for sygdom hos patienter med FRDA.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Primært mål:

Det primære formål med denne undersøgelse er at identificere, om frataxinniveauer og specifikke RNA'er og proteiner i blod og bukkale celler er forskellige mellem patienter med FRDA og kontroller.

Sekundært mål:

De sekundære mål for denne undersøgelse er:

  • At forstå variabiliteten af ​​frataxin og specifikke RNA'er og proteiner identificeret i bukkale celler.
  • At korrelere niveauer af frataxin og specifikke RNA'er og proteiner med funktioner i FRDA.
  • At korrelere niveauer af frataxin og specifikke RNA'er og proteiner med triglycerider, high density lipoprotein (HDL), low density lipoprotein (LDL) niveauer og andre lipider.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år til 65 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

FRDA-patienter vil blive rekrutteret ved hjælp af Principal Investigators (PI's) kliniske praksis.

Kontrolpatienter vil blive opnået gennem familiemedlemmer eller venner til berørte individer, såvel som ikke-FRDA-patienter i PI's praksis.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Mandlige og kvindelige patienter med FRDA bekræftet ved genetisk testning (kun FRDA-personer).
  2. Børn og voksne mellem 12 og 65 år (inklusive); alder for kontroller vil være +/- 2 år i forhold til FRDA forsøgspersoner.
  3. Subjektet (og/eller forælder/værge) har frivilligt underskrevet samtykkeerklæring.
  4. Vilje og evne til at overholde alle studieprocedurer.
  5. FDS (Functional Disability Stage) på 3, 4 eller 5 (kun FRDA-fag).

Ekskluderingskriterier:

  1. Behandling med et forsøgsprodukt inden for 30 dage efter undersøgelsen.
  2. Brug af gamma-interferon eller modtagelse af enhver dosis gamma-interferon inden for 90 dage efter prøvetagningsdagen.
  3. Brug af statinmedicin inden for 90 dage efter prøvetagningsdagen.
  4. Brug af lipidsænkende midler inden for 6 uger efter prøvetagningsdagen.
  5. Brug af dagligt biotintilskud, der overstiger 30 mcg/dag, enten som en del af et multivitamin eller som et selvstændigt tilskud, inden for 7 dage efter studiebesøget.
  6. Gravid kvinde.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
FRDA emner
Mandlige og kvindelige forsøgspersoner med FRDA bekræftet ved genetisk testning (mål mod en 50:50-fordeling af mænd til kvinder)
Diagnostisk test: Bukale podninger og blodprøver
Buccale podninger - Frataxin og specifikke RNA-markører Blodprøver - Lipidpanel, urinsyre, proteinmarkøranalyse og PAX-gen-RNA-analyse
Kontrollerede emner
Mandlige og kvindelige kontrolpersoner (matchet efter alder [+/- 2 år] og køn)
Diagnostisk test: Bukale podninger og blodprøver
Buccale podninger - Frataxin og specifikke RNA-markører Blodprøver - Lipidpanel, urinsyre, proteinmarkøranalyse og PAX-gen-RNA-analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskel i frataxinniveauer, specifikke RNA'er og proteiner
Tidsramme: 1 dag
Forskel i frataxinniveauer, specifikke RNA'er og proteiner mellem FRDA-patienter og kontrolpatienter.
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Variabilitet i frataxinniveauer, specifikke RNA'er og proteiner
Tidsramme: 1 dag
Variabilitet i frataxinniveauer, specifikke RNA'er og proteiner mellem FRDA-patienter og kontrolpatienter.
1 dag
Korrelation af frataxinniveauer, specifikke RNA'er og proteiner hos FRDA-patienter
Tidsramme: 1 dag
Korrelation af frataxinniveauer, specifikke RNA'er og proteiner med træk ved FRDA hos patienter med FRDA.
1 dag
Korrelation af frataxinniveauer, specifikke RNA'er og proteiner
Tidsramme: 1 dag
Korrelation af frataxinniveauer, specifikke RNA'er og proteiner med triglycerider, HDL, LDL og andre lipidniveauer mellem FRDA-patienter og kontrolpatienter.
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Larimar Therapeutics, Inc.

Samarbejdspartnere

Children's Hospital of Philadelphia

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

14. januar 2020

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

30. juni 2020

Studieafslutning (FAKTISKE)

30. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. februar 2020

Først opslået (FAKTISKE)

5. februar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

18. august 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. august 2020

Sidst verificeret

1. august 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CLIN-1601-001

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Kliniske forsøg med Bukale podninger og blodprøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner