Un estudio para evaluar la variación en biomarcadores potenciales en la ataxia de Friedreich
17 de agosto de 2020 actualizado por: Larimar Therapeutics, Inc.
Probar la variabilidad de ácido ribonucleico (ARN) y proteínas específicas, así como los niveles de frataxina en muestras de sangre y células bucales tomadas directamente de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA) para confirmar posibles nuevos biomarcadores de enfermedad en pacientes con FRDA.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Objetivo primario:
El objetivo principal de este estudio es identificar si los niveles de frataxina y los ARN y proteínas específicos en la sangre y las células bucales difieren entre los pacientes con FRDA y los controles.
Objetivo secundario:
Los objetivos secundarios de este estudio son:
- Comprender la variabilidad de la frataxina y los ARN y proteínas específicos identificados en las células bucales.
- Correlacionar los niveles de frataxina y ARN y proteínas específicos con características de FRDA.
- Para correlacionar los niveles de frataxina y ARN y proteínas específicos con los niveles de triglicéridos, lipoproteínas de alta densidad (HDL), lipoproteínas de baja densidad (LDL) y otros lípidos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
12 años a 65 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes de FRDA serán reclutados usando la práctica clínica del Investigador Principal (PI).
Los pacientes de control se obtendrán a través de familiares o amigos de las personas afectadas, así como de pacientes que no sean FRDA en la práctica del PI.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes masculinos y femeninos con FRDA confirmado por pruebas genéticas (solo sujetos FRDA).
- Niños y adultos entre 12 y 65 años (inclusive); la edad para los controles será de +/- 2 años en relación con los sujetos FRDA.
- El sujeto (y/o padre/tutor legal) ha firmado voluntariamente el formulario de consentimiento.
- Voluntad y capacidad para cumplir con todos los procedimientos del estudio.
- Etapa de discapacidad funcional (FDS) de 3, 4 o 5 (solo sujetos FRDA).
Criterio de exclusión:
- Tratamiento con un producto en investigación dentro de los 30 días del estudio.
- Uso de interferón gamma o recibir cualquier dosis de interferón gamma dentro de los 90 días posteriores al día de recolección de la muestra.
- Uso de cualquier medicamento con estatina dentro de los 90 días posteriores al día de recolección de la muestra.
- Uso de cualquier agente reductor de lípidos dentro de las 6 semanas posteriores al día de recolección de la muestra.
- Uso de suplementos diarios de biotina que excedan los 30 mcg/día, ya sea como parte de un multivitamínico o como suplemento independiente, dentro de los 7 días posteriores a la visita del estudio.
- Mujeres embarazadas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Sujetos FRDA
Sujetos masculinos y femeninos con FRDA confirmados por pruebas genéticas (objetivo de una distribución 50:50 de hombres a mujeres)
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Hisopos bucales: frataxina y marcadores de ARN específicos Extracción de sangre: panel de lípidos, ácido úrico, análisis de marcadores de proteínas y análisis de ARN del gen PAX
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Sujetos controlados
Sujetos de control masculinos y femeninos (pareados por edad [+/- 2 años] y sexo)
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Hisopos bucales: frataxina y marcadores de ARN específicos Extracción de sangre: panel de lípidos, ácido úrico, análisis de marcadores de proteínas y análisis de ARN del gen PAX
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Diferencia en los niveles de frataxina, ARN específicos y proteínas
Periodo de tiempo: 1 día
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Diferencia en los niveles de frataxina, ARN específicos y proteínas entre pacientes con FRDA y pacientes de control.
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Variabilidad en los niveles de frataxina, ARN específicos y proteínas
Periodo de tiempo: 1 día
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Variabilidad en los niveles de frataxina, ARN específicos y proteínas entre pacientes con FRDA y pacientes de control.
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1 día
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Correlación de los niveles de frataxina, ARN específicos y proteínas en pacientes con FRDA
Periodo de tiempo: 1 día
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Correlación de los niveles de frataxina, ARN específicos y proteínas con características de FRDA en pacientes con FRDA.
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1 día
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Correlación de los niveles de frataxina, ARN específicos y proteínas
Periodo de tiempo: 1 día
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Correlación de los niveles de frataxina, ARN específicos y proteínas con triglicéridos, HDL, LDL y otros niveles de lípidos entre pacientes con FRDA y pacientes de control.
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Coppola G, Burnett R, Perlman S, Versano R, Gao F, Plasterer H, Rai M, Sacca F, Filla A, Lynch DR, Rusche JR, Gottesfeld JM, Pandolfo M, Geschwind DH. A gene expression phenotype in lymphocytes from Friedreich ataxia patients. Ann Neurol. 2011 Nov;70(5):790-804. doi: 10.1002/ana.22526.
- Coppola G, Marmolino D, Lu D, Wang Q, Cnop M, Rai M, Acquaviva F, Cocozza S, Pandolfo M, Geschwind DH. Functional genomic analysis of frataxin deficiency reveals tissue-specific alterations and identifies the PPARgamma pathway as a therapeutic target in Friedreich's ataxia. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2452-61. doi: 10.1093/hmg/ddp183. Epub 2009 Apr 17.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
14 de enero de 2020
Finalización primaria (ACTUAL)
30 de junio de 2020
Finalización del estudio (ACTUAL)
30 de junio de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de febrero de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de febrero de 2020
Publicado por primera vez (ACTUAL)
5 de febrero de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
18 de agosto de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de agosto de 2020
Última verificación
1 de agosto de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Discinesias
- Enfermedades de la médula espinal
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades del cerebelo
- Degeneraciones espinocerebelosas
- Ataxia
- Ataxia cerebelosa
- Ataxia de Friedreich
Otros números de identificación del estudio
- CLIN-1601-001
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .