Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie oceniające zmienność potencjalnych biomarkerów w ataksji Friedreicha

17 sierpnia 2020 zaktualizowane przez: Larimar Therapeutics, Inc.
Badanie zmienności poziomu specyficznego kwasu rybonukleinowego (RNA) i białek oraz frataksyny w próbkach krwi i komórkach policzka pobranych bezpośrednio od pacjentów z ataksją Friedreicha (FRDA) w celu potwierdzenia potencjalnych nowych biomarkerów choroby u pacjentów z FRDA.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Podstawowy cel:

Głównym celem tego badania jest określenie, czy poziomy frataksyny oraz specyficzne RNA i białka we krwi i komórkach policzka różnią się między pacjentami z FRDA a grupą kontrolną.

Cel drugorzędny:

Celami drugorzędnymi tego badania są:

  • Zrozumienie zmienności frataksyny oraz specyficznych RNA i białek zidentyfikowanych w komórkach policzka.
  • Aby skorelować poziomy frataksyny oraz specyficznych RNA i białek z cechami FRDA.
  • Aby skorelować poziomy frataksyny i określonych RNA i białek z poziomami trójglicerydów, lipoprotein o wysokiej gęstości (HDL), lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) i innych lipidów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat do 65 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci FRDA będą rekrutowani z wykorzystaniem praktyki klinicznej głównego badacza (PI).

Pacjenci z grupy kontrolnej będą pozyskiwani od członków rodziny lub przyjaciół osób dotkniętych chorobą, jak również od pacjentów spoza FRDA w praktyce PI.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjenci płci męskiej i żeńskiej z FRDA potwierdzoną badaniami genetycznymi (tylko osoby z FRDA).
  2. Dzieci i dorośli w wieku od 12 do 65 lat (włącznie); wiek dla grupy kontrolnej będzie wynosił +/- 2 lata w stosunku do pacjentów FRDA.
  3. Uczestnik (i/lub rodzic/opiekun prawny) dobrowolnie podpisał formularz zgody.
  4. Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich procedur badawczych.
  5. Stopień niepełnosprawności funkcjonalnej (FDS) 3, 4 lub 5 (tylko osoby objęte FRDA).

Kryteria wyłączenia:

  1. Leczenie badanym produktem w ciągu 30 dni od badania.
  2. Stosowanie interferonu gamma lub otrzymanie dowolnej dawki interferonu gamma w ciągu 90 dni od dnia pobrania próbki.
  3. Stosowanie jakichkolwiek statyn w ciągu 90 dni od dnia pobrania próbki.
  4. Stosowanie jakichkolwiek środków obniżających poziom lipidów w ciągu 6 tygodni od dnia pobrania próbki.
  5. Stosowanie dziennej suplementacji biotyną w ilości przekraczającej 30 mcg/dzień, jako część multiwitaminy lub jako samodzielny suplement, w ciągu 7 dni od wizyty studyjnej.
  6. Kobiety w ciąży.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Przedmioty FRDA
Osoby płci męskiej i żeńskiej z FRDA potwierdzoną badaniami genetycznymi (dążyć do rozłożenia mężczyzn na kobiety w stosunku 50:50)
Test diagnostyczny: Wymazy z jamy ustnej i pobieranie krwi
Wymazy z jamy ustnej — Frataksyna i specyficzne markery RNA Pobieranie krwi — panel lipidów, kwas moczowy, analiza markerów białkowych i analiza RNA genu PAX
Przedmioty kontrolowane
Mężczyźni i kobiety w grupie kontrolnej (dopasowani według wieku [+/- 2 lata] i płci)
Test diagnostyczny: Wymazy z jamy ustnej i pobieranie krwi
Wymazy z jamy ustnej — Frataksyna i specyficzne markery RNA Pobieranie krwi — panel lipidów, kwas moczowy, analiza markerów białkowych i analiza RNA genu PAX

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnice w poziomach frataksyny, specyficznych RNA i białek
Ramy czasowe: 1 dzień
Różnica w poziomach frataksyny, specyficznych RNA i białek między pacjentami z FRDA a pacjentami z grupy kontrolnej.
1 dzień

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmienność poziomów frataksyny, specyficznych RNA i białek
Ramy czasowe: 1 dzień
Zmienność poziomów frataksyny, specyficznych RNA i białek między pacjentami z FRDA a pacjentami z grupy kontrolnej.
1 dzień
Korelacja poziomów frataksyny, specyficznych RNA i białek u pacjentów z FRDA
Ramy czasowe: 1 dzień
Korelacja poziomów frataksyny, specyficznych RNA i białek z cechami FRDA u pacjentów z FRDA.
1 dzień
Korelacja poziomów frataksyny, specyficznych RNA i białek
Ramy czasowe: 1 dzień
Korelacja poziomów frataksyny, specyficznych RNA i białek z triglicerydami, HDL, LDL i innymi poziomami lipidów między pacjentami z FRDA a pacjentami z grupy kontrolnej.
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Larimar Therapeutics, Inc.

Współpracownicy

Children's Hospital of Philadelphia

Śledczy

  • Główny śledczy: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

14 stycznia 2020

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

30 czerwca 2020

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

30 czerwca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 lutego 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 lutego 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

5 lutego 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

18 sierpnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 sierpnia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CLIN-1601-001

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj