Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование по оценке вариаций потенциальных биомаркеров при атаксии Фридрейха

17 августа 2020 г. обновлено: Larimar Therapeutics, Inc.
Проверить изменчивость специфической рибонуклеиновой кислоты (РНК) и белков, а также уровней фратаксина в образцах крови и буккальных клеток, взятых непосредственно у пациентов с атаксией Фридрейха (FRDA), с целью подтверждения потенциальных новых биомаркеров заболевания у пациентов с FRDA.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Основная цель:

Основная цель этого исследования - определить, различаются ли уровни фратаксина и специфических РНК и белков в крови и буккальных клетках у пациентов с FRDA и контрольной группой.

Второстепенная цель:

Второстепенными целями данного исследования являются:

  • Понять изменчивость фратаксина и специфических РНК и белков, идентифицированных в буккальных клетках.
  • Соотнести уровни фратаксина и специфических РНК и белков с признаками FRDA.
  • Сопоставить уровни фратаксина и специфических РНК и белков с уровнями триглицеридов, липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и других липидов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

20

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 12 лет до 65 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с FRDA будут набираться с использованием клинической практики главного исследователя (PI).

Контрольные пациенты будут получены через членов семьи или друзей пострадавших лиц, а также пациентов, не входящих в FRDA, в практику PI.

Описание

Критерии включения:

  1. Пациенты мужского и женского пола с FRDA, подтвержденные генетическим тестированием (только для субъектов FRDA).
  2. Дети и взрослые в возрасте от 12 до 65 лет (включительно); возраст контрольной группы будет +/- 2 года по сравнению с субъектами FRDA.
  3. Субъект (и/или родитель/законный опекун) добровольно подписал форму согласия.
  4. Готовность и способность соблюдать все процедуры обучения.
  5. Стадия функциональной инвалидности (FDS) 3, 4 или 5 (только для субъектов FRDA).

Критерий исключения:

  1. Лечение исследуемым продуктом в течение 30 дней после исследования.
  2. Использование гамма-интерферона или получение любой дозы гамма-интерферона в течение 90 дней со дня сбора образцов.
  3. Использование любых статинов в течение 90 дней со дня сбора образцов.
  4. Использование любых гиполипидемических средств в течение 6 недель со дня сбора образца.
  5. Использование ежедневных добавок биотина, которые превышают 30 мкг/день, либо как часть поливитаминов, либо как отдельную добавку, в течение 7 дней до исследовательского визита.
  6. Беременные женщины.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Субъекты FRDA
Субъекты мужского и женского пола с FRDA, подтвержденным генетическим тестированием (стремитесь к распределению мужчин и женщин 50:50).
Диагностический тест: Буккальные мазки и забор крови
Буккальные мазки - фратаксин и специфические РНК-маркеры. Заборы крови - панель липидов, мочевая кислота, анализ белковых маркеров и анализ РНК гена PAX.
Контролируемые субъекты
Мужчины и женщины контрольной группы (сопоставлены по возрасту [+/- 2 года] и полу)
Диагностический тест: Буккальные мазки и забор крови
Буккальные мазки - фратаксин и специфические РНК-маркеры. Заборы крови - панель липидов, мочевая кислота, анализ белковых маркеров и анализ РНК гена PAX.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Разница в уровнях фратаксина, специфических РНК и белков
Временное ограничение: 1 день
Разница в уровнях фратаксина, специфических РНК и белков между пациентами с FRDA и контрольными пациентами.
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Вариабельность уровней фратаксина, специфических РНК и белков
Временное ограничение: 1 день
Вариабельность уровней фратаксина, специфических РНК и белков между пациентами с FRDA и контрольными пациентами.
1 день
Корреляция уровней фратаксина, специфических РНК и белков у пациентов с FRDA
Временное ограничение: 1 день
Корреляция уровней фратаксина, специфических РНК и белков с особенностями FRDA у пациентов с FRDA.
1 день
Корреляция уровней фратаксина, специфических РНК и белков
Временное ограничение: 1 день
Корреляция уровней фратаксина, специфических РНК и белков с уровнями триглицеридов, ЛПВП, ЛПНП и других липидов между пациентами с FRDA и контрольными пациентами.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Larimar Therapeutics, Inc.

Соавторы

Children's Hospital of Philadelphia

Следователи

  • Главный следователь: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

14 января 2020 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

30 июня 2020 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

30 июня 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 февраля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 февраля 2020 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

5 февраля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

18 августа 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 августа 2020 г.

Последняя проверка

1 августа 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CLIN-1601-001

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться