Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie for å vurdere variasjon i potensielle biomarkører i Friedreich-ataksi

17. august 2020 oppdatert av: Larimar Therapeutics, Inc.
For å teste variabiliteten til spesifikk ribonukleinsyre (RNA) og proteiner samt frataksinnivåer i prøver av blod og bukkalceller tatt direkte fra pasienter med Friedreichs ataksi (FRDA) for å bekrefte potensielle nye biomarkører for sykdom hos pasienter med FRDA.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hovedmål:

Hovedmålet med denne studien er å identifisere om frataxinnivåer og spesifikke RNA-er og proteiner i blod- og bukkalceller er forskjellige mellom pasienter med FRDA og kontroller.

Sekundært mål:

De sekundære målene for denne studien er:

  • For å forstå variasjonen til frataxin og spesifikke RNA-er og proteiner identifisert i bukkale celler.
  • For å korrelere nivåer av frataxin og spesifikke RNA-er og proteiner med funksjoner til FRDA.
  • For å korrelere nivåer av frataxin og spesifikke RNA-er og proteiner med triglyserider, høydensitetslipoprotein (HDL), lavdensitetslipoproteinnivåer (LDL) og andre lipider.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

20

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år til 65 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

N/A

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

FRDA-pasienter vil bli rekruttert ved å bruke hovedetterforskerens (PIs) kliniske praksis.

Kontrollpasienter vil bli oppnådd gjennom familiemedlemmer eller venner av berørte individer, så vel som ikke-FRDA-pasienter i PIs praksis.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Mannlige og kvinnelige pasienter med FRDA bekreftet ved genetisk testing (kun FRDA-personer).
  2. Barn og voksne mellom 12 og 65 år (inkludert); alder for kontroller vil være +/- 2 år i forhold til FRDA-personer.
  3. Subjektet (og/eller forelder/verge) har frivillig signert samtykkeskjema.
  4. Vilje og evne til å følge alle studieprosedyrer.
  5. Functional Disability Stage (FDS) på 3, 4 eller 5 (kun FRDA-fag).

Ekskluderingskriterier:

  1. Behandling med et undersøkelsesprodukt innen 30 dager etter studien.
  2. Bruk av gammainterferon eller mottak av en hvilken som helst dose av gammainterferon innen 90 dager etter prøvetakingsdagen.
  3. Bruk av statinmedisiner innen 90 dager etter prøvetakingsdagen.
  4. Bruk av lipidsenkende midler innen 6 uker etter prøvetakingsdagen.
  5. Bruk av daglig biotintilskudd som overstiger 30 mcg/dag, enten som del av et multivitamin eller som et frittstående tilskudd, innen 7 dager etter studiebesøket.
  6. Gravide kvinner.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
FRDA-fag
Mannlige og kvinnelige forsøkspersoner med FRDA bekreftet ved genetisk testing (mål mot en 50:50-fordeling av menn til kvinner)
Diagnostisk test: Bukale vattpinner og blodprøver
Buccale vattpinner - Frataxin og spesifikke RNA-markører Blodprøver - Lipidpanel, urinsyre, proteinmarkøranalyse og PAX-gen-RNA-analyse
Kontrollerte emner
Mannlige og kvinnelige kontrollpersoner (matchet etter alder [+/- 2 år] og kjønn)
Diagnostisk test: Bukale vattpinner og blodprøver
Buccale vattpinner - Frataxin og spesifikke RNA-markører Blodprøver - Lipidpanel, urinsyre, proteinmarkøranalyse og PAX-gen-RNA-analyse

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forskjell i frataxinnivåer, spesifikke RNA-er og proteiner
Tidsramme: 1 dag
Forskjell i frataxin-nivåer, spesifikke RNA-er og proteiner mellom FRDA-pasienter og kontrollpasienter.
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Variasjon i frataxinnivåer, spesifikke RNA-er og proteiner
Tidsramme: 1 dag
Variasjon i frataxinnivåer, spesifikke RNA-er og proteiner mellom FRDA-pasienter og kontrollpasienter.
1 dag
Korrelasjon av frataxinnivåer, spesifikke RNA-er og proteiner hos FRDA-pasienter
Tidsramme: 1 dag
Korrelasjon av frataxinnivåer, spesifikke RNA-er og proteiner med trekk ved FRDA hos pasienter med FRDA.
1 dag
Korrelasjon av frataxinnivåer, spesifikke RNA-er og proteiner
Tidsramme: 1 dag
Korrelasjon av frataxinnivåer, spesifikke RNA-er og proteiner med triglyserider, HDL, LDL og andre lipidnivåer mellom FRDA-pasienter og kontrollpasienter.
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Larimar Therapeutics, Inc.

Samarbeidspartnere

Children's Hospital of Philadelphia

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

14. januar 2020

Primær fullføring (FAKTISKE)

30. juni 2020

Studiet fullført (FAKTISKE)

30. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. februar 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. februar 2020

Først lagt ut (FAKTISKE)

5. februar 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

18. august 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. august 2020

Sist bekreftet

1. august 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CLIN-1601-001

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere