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Une étude pour évaluer la variation des biomarqueurs potentiels dans l'ataxie de Friedreich

17 août 2020 mis à jour par: Larimar Therapeutics, Inc.
Tester la variabilité de l'acide ribonucléique (ARN) et des protéines spécifiques ainsi que les niveaux de frataxine dans des échantillons de sang et de cellules buccales prélevés directement sur des patients atteints d'ataxie de Friedreich (FRDA) afin de confirmer de nouveaux biomarqueurs potentiels de la maladie chez les patients atteints de FRDA.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Objectif principal:

L'objectif principal de cette étude est de déterminer si les niveaux de frataxine et les ARN et protéines spécifiques dans le sang et les cellules buccales diffèrent entre les patients atteints de FRDA et les témoins.

Objectif secondaire :

Les objectifs secondaires de cette étude sont :

  • Comprendre la variabilité de la frataxine et des ARN et protéines spécifiques identifiés dans les cellules buccales.
  • Corréler les niveaux de frataxine et d'ARN et de protéines spécifiques avec les caractéristiques de FRDA.
  • Pour corréler les niveaux de frataxine et d'ARN et de protéines spécifiques avec les triglycérides, les lipoprotéines de haute densité (HDL), les niveaux de lipoprotéines de basse densité (LDL) et d'autres lipides.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

20

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans à 65 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients FRDA seront recrutés en utilisant la pratique clinique du chercheur principal (PI).

Les patients témoins seront obtenus par l'intermédiaire de membres de la famille ou d'amis des personnes concernées, ainsi que de patients non FRDA dans la pratique du PI.

La description

Critère d'intégration:

  1. Patients masculins et féminins atteints de FRDA confirmés par des tests génétiques (sujets FRDA uniquement).
  2. Enfants et adultes entre 12 et 65 ans (inclus); l'âge des témoins sera de +/- 2 ans par rapport aux sujets FRDA.
  3. Le sujet (et/ou parent/tuteur légal) a volontairement signé le formulaire de consentement.
  4. Volonté et capacité de se conformer à toutes les procédures d'étude.
  5. Stade d'incapacité fonctionnelle (FDS) de 3, 4 ou 5 (sujets FRDA uniquement).

Critère d'exclusion:

  1. Traitement avec un produit expérimental dans les 30 jours suivant l'étude.
  2. Utilisation d'interféron gamma ou réception de toute dose d'interféron gamma dans les 90 jours suivant le jour du prélèvement de l'échantillon.
  3. Utilisation de tout médicament à base de statine dans les 90 jours suivant le jour du prélèvement de l'échantillon.
  4. Utilisation de tout agent hypolipidémiant dans les 6 semaines suivant le jour du prélèvement de l'échantillon.
  5. Utilisation d'une supplémentation quotidienne en biotine supérieure à 30 mcg/jour, soit dans le cadre d'une multivitamine, soit en tant que supplément autonome, dans les 7 jours suivant la visite d'étude.
  6. Femmes enceintes.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Sujets FRDA
Sujets masculins et féminins avec FRDA confirmés par des tests génétiques (viser une répartition 50:50 des hommes aux femmes)
Test diagnostique: Écouvillonnages buccaux et prises de sang
Écouvillons buccaux - Marqueurs de frataxine et d'ARN spécifiques Prélèvements sanguins - Panel lipidique, acide urique, analyse des marqueurs protéiques et analyse de l'ARN du gène PAX
Sujets contrôlés
Sujets témoins masculins et féminins (appariés par l'âge [+/- 2 ans] et le sexe)
Test diagnostique: Écouvillonnages buccaux et prises de sang
Écouvillons buccaux - Marqueurs de frataxine et d'ARN spécifiques Prélèvements sanguins - Panel lipidique, acide urique, analyse des marqueurs protéiques et analyse de l'ARN du gène PAX

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Différence dans les niveaux de frataxine, ARN et protéines spécifiques
Délai: Un jour
Différence de taux de frataxine, d'ARN spécifiques et de protéines entre les patients FRDA et les patients témoins.
Un jour

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Variabilité des niveaux de frataxine, d'ARN et de protéines spécifiques
Délai: Un jour
Variabilité des niveaux de frataxine, des ARN spécifiques et des protéines entre les patients FRDA et les patients témoins.
Un jour
Corrélation des niveaux de frataxine, des ARN spécifiques et des protéines chez les patients FRDA
Délai: Un jour
Corrélation des niveaux de frataxine, des ARN et des protéines spécifiques avec les caractéristiques de FRDA chez les patients atteints de FRDA.
Un jour
Corrélation des niveaux de frataxine, des ARN spécifiques et des protéines
Délai: Un jour
Corrélation des taux de frataxine, d'ARN et de protéines spécifiques avec les taux de triglycérides, de HDL, de LDL et d'autres taux de lipides entre les patients FRDA et les patients témoins.
Un jour

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Larimar Therapeutics, Inc.

Collaborateurs

Children's Hospital of Philadelphia

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

14 janvier 2020

Achèvement primaire (RÉEL)

30 juin 2020

Achèvement de l'étude (RÉEL)

30 juin 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 février 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 février 2020

Première publication (RÉEL)

5 février 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

18 août 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 août 2020

Dernière vérification

1 août 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CLIN-1601-001

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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