Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een studie om variatie in potentiële biomarkers bij ataxie van Friedreich te beoordelen

17 augustus 2020 bijgewerkt door: Larimar Therapeutics, Inc.
Om de variabiliteit van specifiek ribonucleïnezuur (RNA) en eiwitten te testen, evenals frataxinespiegels in bloedmonsters en buccale cellen die rechtstreeks van patiënten met Friedreich's ataxie (FRDA) zijn genomen om potentiële nieuwe biomarkers van ziekte bij patiënten met FRDA te bevestigen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Hoofddoel:

Het primaire doel van deze studie is om vast te stellen of de frataxinespiegels en specifieke RNA's en eiwitten in bloed en buccale cellen verschillen tussen patiënten met FRDA en controles.

Secundaire doelstelling:

De secundaire doelstellingen van deze studie zijn:

  • De variabiliteit van frataxine en specifieke RNA's en eiwitten geïdentificeerd in buccale cellen begrijpen.
  • Om niveaus van frataxine en specifieke RNA's en eiwitten te correleren met kenmerken van FRDA.
  • Om niveaus van frataxine en specifieke RNA's en eiwitten te correleren met triglyceriden, hoge dichtheid lipoproteïne (HDL), lage dichtheid lipoproteïne (LDL) niveaus en andere lipiden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar tot 65 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

FRDA-patiënten zullen worden geworven met behulp van de klinische praktijk van de Principal Investigator (PI's).

Controlepatiënten zullen worden verkregen via familieleden of vrienden van getroffen personen, evenals niet-FRDA-patiënten in de praktijk van de PI.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Mannelijke en vrouwelijke patiënten met FRDA bevestigd door genetische tests (alleen FRDA-proefpersonen).
  2. Kinderen en volwassenen tussen 12 en 65 jaar (inclusief); leeftijd voor controles zal +/- 2 jaar zijn ten opzichte van FRDA-proefpersonen.
  3. Betrokkene (en/of ouder/wettelijke voogd) heeft vrijwillig een toestemmingsformulier ondertekend.
  4. Bereidheid en bekwaamheid om alle studieprocedures na te leven.
  5. Functional Disability Stage (FDS) van 3, 4 of 5 (alleen FRDA-proefpersonen).

Uitsluitingscriteria:

  1. Behandeling met een onderzoeksproduct binnen 30 dagen na studie.
  2. Gebruik van gamma-interferon of het ontvangen van een dosis gamma-interferon binnen 90 dagen na de monsterafnamedag.
  3. Gebruik van statinegeneesmiddelen binnen 90 dagen na de monsterafnamedag.
  4. Gebruik van eventuele lipidenverlagende middelen binnen 6 weken na de monsterafnamedag.
  5. Gebruik van dagelijkse biotine-suppletie van meer dan 30 mcg / dag, hetzij als onderdeel van een multivitamine of als een op zichzelf staand supplement, binnen 7 dagen na het studiebezoek.
  6. Zwangere vrouw.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
FRDA-onderwerpen
Mannelijke en vrouwelijke proefpersonen met FRDA bevestigd door genetische tests (streef naar een 50:50 verdeling van mannen naar vrouwen)
Diagnostische toets: Buccale uitstrijkjes en bloedafnames
Buccale uitstrijkjes - Frataxin & specifieke RNA-markers Bloedafname - Lipidenpanel, urinezuur, eiwitmarkeranalyse en PAX-gen-RNA-analyse
Gecontroleerde onderwerpen
Mannelijke en vrouwelijke controlepersonen (gematcht op leeftijd [+/- 2 jaar] en geslacht)
Diagnostische toets: Buccale uitstrijkjes en bloedafnames
Buccale uitstrijkjes - Frataxin & specifieke RNA-markers Bloedafname - Lipidenpanel, urinezuur, eiwitmarkeranalyse en PAX-gen-RNA-analyse

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verschil in frataxinespiegels, specifieke RNA's en eiwitten
Tijdsspanne: 1 dag
Verschil in frataxinespiegels, specifieke RNA's en eiwitten tussen FRDA-patiënten en controlepatiënten.
1 dag

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Variabiliteit in frataxineniveaus, specifieke RNA's en eiwitten
Tijdsspanne: 1 dag
Variabiliteit in frataxinespiegels, specifieke RNA's en eiwitten tussen FRDA-patiënten en controlepatiënten.
1 dag
Correlatie van frataxine-niveaus, specifieke RNA's en eiwitten bij FRDA-patiënten
Tijdsspanne: 1 dag
Correlatie van frataxinespiegels, specifieke RNA's en eiwitten met kenmerken van FRDA bij patiënten met FRDA.
1 dag
Correlatie van frataxine-niveaus, specifieke RNA's en eiwitten
Tijdsspanne: 1 dag
Correlatie van frataxineniveaus, specifieke RNA's en eiwitten met triglyceriden, HDL, LDL en andere lipideniveaus tussen FRDA-patiënten en controlepatiënten.
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Larimar Therapeutics, Inc.

Medewerkers

Children's Hospital of Philadelphia

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

14 januari 2020

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

30 juni 2020

Studie voltooiing (WERKELIJK)

30 juni 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 februari 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 februari 2020

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

5 februari 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

18 augustus 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 augustus 2020

Laatst geverifieerd

1 augustus 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CLIN-1601-001

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren