Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie k posouzení variace v potenciálních biomarkerech ve Friedreichově ataxii

17. srpna 2020 aktualizováno: Larimar Therapeutics, Inc.
Testovat variabilitu specifické ribonukleové kyseliny (RNA) a proteinů a také hladiny frataxinu ve vzorcích krve a bukálních buněk odebraných přímo pacientům s Friedreichovou ataxií (FRDA) za účelem potvrzení potenciálních nových biomarkerů onemocnění u pacientů s FRDA.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primární cíl:

Primárním cílem této studie je zjistit, zda se hladiny frataxinu a specifických RNA a proteinů v krvi a bukálních buňkách liší mezi pacienty s FRDA a kontrolami.

Sekundární cíl:

Vedlejšími cíli této studie jsou:

  • Pochopit variabilitu frataxinu a specifických RNA a proteinů identifikovaných v bukálních buňkách.
  • Korelovat hladiny frataxinu a specifických RNA a proteinů s rysy FRDA.
  • Korelovat hladiny frataxinu a specifických RNA a proteinů s triglyceridy, lipoproteiny s vysokou hustotou (HDL), hladinami lipoproteinů s nízkou hustotou (LDL) a dalšími lipidy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let až 65 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s FRDA budou přijímáni pomocí klinické praxe hlavního výzkumníka (PI).

Kontrolní pacienti budou získáni prostřednictvím rodinných příslušníků nebo přátel postižených jedinců, stejně jako pacientů bez FRDA v praxi PI.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pacienti mužského a ženského pohlaví s FRDA potvrzeným genetickým testováním (pouze subjekty FRDA).
  2. Děti a dospělí ve věku od 12 do 65 let (včetně); věk pro kontroly bude +/- 2 roky vzhledem k subjektům FRDA.
  3. Subjekt (a/nebo rodič/zákonný zástupce) dobrovolně podepsal formulář souhlasu.
  4. Ochota a schopnost dodržovat veškeré studijní postupy.
  5. Fáze funkčního postižení (FDS) 3, 4 nebo 5 (pouze subjekty FRDA).

Kritéria vyloučení:

  1. Léčba testovaným produktem do 30 dnů od studie.
  2. Použití gama interferonu nebo podání jakékoli dávky gama interferonu do 90 dnů ode dne odběru vzorku.
  3. Použití jakýchkoli statinových léků do 90 dnů ode dne odběru vzorku.
  4. Použití jakýchkoli hypolipidemik do 6 týdnů ode dne odběru vzorku.
  5. Užívání denní suplementace biotinu, která přesahuje 30 mcg/den, buď jako součást multivitaminu nebo jako samostatný doplněk, do 7 dnů od studijní návštěvy.
  6. Těhotná žena.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Předměty FRDA
Mužské a ženské subjekty s FRDA potvrzenou genetickým testováním (snažte se o rozdělení mužů a žen v poměru 50:50)
Diagnostický test: Bukální výtěry a odběry krve
Bukální výtěry – Frataxin a specifické markery RNA Odběry krve – lipidový panel, kyselina močová, analýza proteinových markerů a analýza genové RNA PAX
Kontrolované subjekty
Mužské a ženské kontrolní subjekty (odpovídající věku [+/- 2 roky] a pohlaví)
Diagnostický test: Bukální výtěry a odběry krve
Bukální výtěry – Frataxin a specifické markery RNA Odběry krve – lipidový panel, kyselina močová, analýza proteinových markerů a analýza genové RNA PAX

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozdíl v hladinách frataxinu, specifických RNA a proteinech
Časové okno: 1 den
Rozdíl v hladinách frataxinu, specifických RNA a proteinech mezi pacienty s FRDA a kontrolními pacienty.
1 den

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Variabilita hladin frataxinu, specifických RNA a proteinů
Časové okno: 1 den
Variabilita hladin frataxinu, specifických RNA a proteinů mezi pacienty s FRDA a kontrolními pacienty.
1 den
Korelace hladin frataxinu, specifických RNA a proteinů u pacientů s FRDA
Časové okno: 1 den
Korelace hladin frataxinu, specifických RNA a proteinů s rysy FRDA u pacientů s FRDA.
1 den
Korelace hladin frataxinu, specifických RNA a proteinů
Časové okno: 1 den
Korelace hladin frataxinu, specifických RNA a proteinů s hladinami triglyceridů, HDL, LDL a dalších lipidů mezi pacienty s FRDA a kontrolními pacienty.
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Larimar Therapeutics, Inc.

Spolupracovníci

Children's Hospital of Philadelphia

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: David Lynch, M.D., Children's Hospital of Philadelphia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

14. ledna 2020

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

30. června 2020

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

30. června 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. února 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. února 2020

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

5. února 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

18. srpna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. srpna 2020

Naposledy ověřeno

1. srpna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CLIN-1601-001

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Indonesia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit