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一项评估弗里德赖希共济失调潜在生物标志物变异的研究

2020年8月17日 更新者：Larimar Therapeutics, Inc.
测试直接取自弗里德赖希共济失调 (FRDA) 患者的血液样本和口腔细胞样本中特定核糖核酸 (RNA) 和蛋白质以及共济酶融合蛋白水平的变异性，以确认 FRDA 患者潜在的新疾病生物标志物。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

主要目标：

本研究的主要目的是确定 FRDA 患者和对照组之间血液和口腔细胞中的 frataxin 水平和特定 RNA 和蛋白质是否存在差异。

次要目标：

本研究的次要目标是：

  • 了解在口腔细胞中鉴定的 frataxin 和特定 RNA 和蛋白质的变异性。
  • 将 frataxin 和特定 RNA 和蛋白质的水平与 FRDA 的特征相关联。
  • 将 frataxin 和特定 RNA 和蛋白质的水平与甘油三酯、高密度脂蛋白 (HDL)、低密度脂蛋白 (LDL) 水平和其他脂质相关联。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

20

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

12年 至 65年 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不适用

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

将使用首席研究员 (PI) 的临床实践招募 FRDA 患者。

对照患者将通过受影响个体的家人或朋友以及 PI 实践中的非 FRDA 患者获得。

描述

纳入标准：

  1. 通过基因检测确认患有 FRDA 的男性和女性患者（仅限 FRDA 受试者）。
  2. 12岁至65岁（含）的儿童和成人；相对于 FRDA 受试者，对照组的年龄为 +/- 2 岁。
  3. 受试者（和/或父母/法定监护人）已自愿签署同意书。
  4. 愿意并有能力遵守所有学习程序。
  5. 功能障碍阶段 (FDS) 为 3、4 或 5（仅限 FRDA 受试者）。

排除标准：

  1. 在研究后 30 天内使用研究产品进行治疗。
  2. 在标本采集日后的 90 天内使用过 γ 干扰素或接受过任何剂量的 γ 干扰素。
  3. 在标本采集日后的 90 天内使用过任何他汀类药物。
  4. 标本采集日后 6 周内使用过任何降脂药物。
  5. 在研究访问后 7 天内使用超过 30 微克/天的每日生物素补充剂，作为复合维生素的一部分或作为独立补充剂。
  6. 孕妇。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
FRDA科目
通过基因检测确认患有 FRDA 的男性和女性受试者（目标是男性对女性的 50:50 分布）
诊断测试：口腔拭子和抽血
口腔拭子 - Frataxin 和特异性 RNA 标记物抽血 - 脂质面板、尿酸、蛋白质标记物分析和 PAX 基因 RNA 分析
受控对象
男性和女性控制对象（按年龄 [+/- 2 岁] 和性别匹配）
诊断测试：口腔拭子和抽血
口腔拭子 - Frataxin 和特异性 RNA 标记物抽血 - 脂质面板、尿酸、蛋白质标记物分析和 PAX 基因 RNA 分析

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
Frataxin 水平、特定 RNA 和蛋白质的差异
大体时间：1天
FRDA 患者和对照患者之间 frataxin 水平、特定 RNA 和蛋白质的差异。
1天

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
Frataxin 水平、特定 RNA 和蛋白质的变异性
大体时间：1天
FRDA 患者和对照患者之间 frataxin 水平、特定 RNA 和蛋白质的差异。
1天
FRDA 患者 frataxin 水平、特定 RNA 和蛋白质的相关性
大体时间：1天
FRDA 患者 frataxin 水平、特定 RNA 和蛋白质与 FRDA 特征的相关性。
1天
Frataxin 水平、特定 RNA 和蛋白质的相关性
大体时间：1天
FRDA 患者和对照患者之间 frataxin 水平、特定 RNA 和蛋白质与甘油三酯、HDL、LDL 和其他脂质水平的相关性。
1天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Larimar Therapeutics, Inc.

合作者

Children's Hospital of Philadelphia

调查人员

  • 首席研究员：David Lynch, M.D.、Children's Hospital of Philadelphia

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年1月14日

初级完成 (实际的)

2020年6月30日

研究完成 (实际的)

2020年6月30日

研究注册日期

首次提交

2020年2月3日

首先提交符合 QC 标准的

2020年2月3日

首次发布 (实际的)

2020年2月5日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年8月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年8月17日

最后验证

2020年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CLIN-1601-001

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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