EAS 家族性高コレステロール血症研究協力 (FHSC)
欧州動脈硬化学会 家族性高コレステロール血症研究協力
家族性高コレステロール血症 (FH) は、低密度リポタンパク質コレステロール (LDL-C) の顕著な上昇を引き起こす一般的な遺伝性疾患です。 未治療の場合、生涯にわたって上昇した LDL-C にさらされると、一般集団と比較して (早期) 心血管疾患のリスクが大幅に増加します。 FH の有害な心血管転帰は、FH 患者を早期に特定し、効果的な治療を開始することで予防できる可能性がありますが、FH は過小診断され、過小治療されていることが報告によって示されています。
FH の世界的な負担に取り組む取り組みは、多くの拠点/国にわたって異なる形式でデータが保持されており、その結果、断片化が生じ、さまざまなコホートからの調和されたデータが欠如しており、世界的な一体性の欠如によって妨げられています。 構造の欠如と利用可能なリソースが限られているため、これまでこれらのコホートを統合することが困難でした。
EAS FHSC は、FH とともに生きる人々のケアに関わる関係者による世界的な取り組みであり、FH の早期診断と効果的な治療を促進するために、医療界や国際社会がそれぞれの国や組織の変革を模索できるようにすることを目指しています。 FHSC グローバル レジストリは、世界中の FH の負担に関する、識別不能で匿名化された二次データを編集した包括的で堅牢なデータベースです。 これらの二次データは、これまでのところ約 60 か国の独立した FHSC 外部の複数のアクティブな国/地域/地方レジストリから取得され、FHSC レジストリに提出され、そこでデータが標準化され、プールされ、調和され、単一のグローバル データベースに統合されます。
FHSC グローバル レジストリには現在 60,000 件を超える症例が含まれており、引き続きアクティブであり、今後数年間にわたって二次データを受信し続ける予定です。 この多国間プールされたデータセットにより、複数の科学的調査に対処するための臨床観察 (非介入) 研究が容易になります。 この仮説のない疫学研究は、世界中のFHの特徴をより正確に報告し、臨床ガイドラインや医療政策の開発に情報を提供するでしょう。
調査の概要
状態
詳細な説明
家族性高コレステロール血症 (FH) は、低密度リポタンパク質コレステロール (LDL-C) 代謝に影響を与える一般的な遺伝性疾患であり、その結果、LDL 粒子の異化作用が低下し、循環 LDL-C が顕著に上昇します。 未治療の場合、生涯にわたって上昇した LDL-C にさらされると、人生の早期にアテローム性動脈硬化性病変が発症し、一般集団と比較して若年性心血管疾患のリスクが大幅に増加します。 FH の早期発見と効果的な治療により、臨床転帰が大幅に改善されます。 これらの説得力のあるデータにもかかわらず、FH は依然として過小診断されており、世界中のほとんどの地域で FH 患者が確認されているのは 5% 未満です。 FH の診断が確立されている人々の間でも FH の治療が不十分であるという観察が、その負担をさらに悪化させています。
欧州アテローム性動脈硬化症協会 (EAS) の FH 研究協力 (FHSC) は、FH とともに生きる人々のケアに携わる研究者と関係者からなる大規模なコンソーシアムをまとめるために 2015 年に発足した世界的な取り組みです。 EAS FHSC は最終的に、FH の早期診断と効果的な治療を促進するために、医療界と国際社会がそれぞれの国や組織に変化を求めることができるようにすることを目指しています。 調整センターは、英国のインペリアル カレッジ ロンドン (ICL) にあるインペリアル心血管疾患予防センター (ICCP) に拠点を置いています。 現在、65 か国以上の調査員が EAS FHSC ネットワークに参加しています。
具体的には、EAS FHSC は次のことを目的としています。
- FH 患者にアクセスできる地域/国内/国際コホートと登録を統合することにより、FH 患者の世界的で標準化された登録を確立します。 これにより、協力してデータを最大限に活用して、(i) ホモ接合性 FH (HoFH) と HeFH の両方の負担、(ii) FH がどのように検出され管理されるか、(iii) 現在の疾患の臨床的影響を正確かつ確実に調査することが可能になります。ケアの提供と結果に関する実践、(iv) FH における最適な管理と LDL-C 目標達成に影響を与える要因。
- レジストリから得た情報を医師、その他の医療専門家、政策立案者、患者団体を含む国際的な聴衆に広め、現代のFHの負担に敏感にさせ、FH管理に関するオープンな議論を奨励し、証拠に基づく統一基準を促進する。 -ofケアを提供し、研究に積極的に貢献するよう奨励します。
- FH に関心のある研究者のネットワークを強化し、FH に関する共同研究やネットワーキングを大規模に実施できるようにする。
FHSC グローバル レジストリは、世界中の FH の負担に関する、識別不能で匿名化された二次データを編集した包括的で堅牢なデータベースです。 これらの二次データは、これまでに約 60 か国の独立した FHSC 外部の、ホモ接合性またはヘテロ接合性 FH の臨床診断および/または遺伝子診断を受けた個人に関する情報にアクセスできる、アクティブな複数のコホート、レジストリ、データベース、およびコレクションの複数のリソースから調達されました。 、それぞれのデータ サプライヤーによって FHSC レジストリに送信され、そこでデータがプールされ、調和され、単一のグローバル データベースに統合されます。 FHSC レジストリは、長期間にわたって FH と診断された新たな個人を含む患者の追跡調査を強化し、新しいコホートをレジストリに追加し、患者の一時的な傾向と変化を考慮に入れるために、長期的な戦略を念頭に置いて考案されました。臨床実践。
品質保証は、FHSC グローバル レジストリに提出する前にデータ収集の最低限の基準を定めた FHSC プロトコルをデータ サプライヤーに提供することで対処され、データの完全性と正確性が保証されました。 受信データは照合され、データ ディクショナリに従って標準化され、各データ サプライヤーとデータ クエリを調整することでクリーンアップおよび検証され、安全なデータ ウェアハウス内に統合されました。
FHSC グローバル レジストリには現在 60,000 件を超える症例が含まれており、引き続きアクティブであり、今後数年間にわたって二次データを受信し続ける予定です。 複数の科学的調査に対処するために、観察研究および加重メタ分析のための標準的な検証済みの統計手順とモデルが二次データに対して実行されています。
FHSC プロトコルを含む詳細は、以下でオープンアクセスで公開されています。
FHSCの調査員。 ケアのギャップを評価し、疾患管理と転帰を改善するための家族性高コレステロール血症のレジストリのプールと拡張: 世界的な EAS 家族性高コレステロール血症研究協力の理論的根拠と設計。 アテローム性動脈硬化サプリメント 2016 年 12 月;22:1-32。 土井：10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：EAS FHSC Coordinating Centre
- 電話番号：+44 (0)20 7594 2771
- メール：coordinator@eas-fhsc.org
研究場所
-
-
-
London、イギリス、W6 8RP
- 募集
- School of Public Health, Imperial College London
-
コンタクト：
- EAS FHSC Coordinating Centre
- 電話番号：+44 (0)20 7594 2771
- メール：coordinator@eas-fhsc.org
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
臨床的および/または遺伝的に家族性高コレステロール血症(FH)と診断された患者。
健常対照としてのFH患者の非罹患（非FH）親族。
説明
包含基準:
- ヘテロ接合性またはホモ接合性家族性高コレステロール血症 (FH) の臨床診断および/または遺伝子診断
- スクリーニング（カスケードまたはその他）が実施される、FH の診断を受けていない初発症例の親族。
- データは、EAS FHSC グローバル レジストリに転送される前に匿名化されています。
除外基準:
- 脂質異常症の二次的原因（例: 未治療の甲状腺機能低下症、胆汁うっ滞、ネフローゼ症候群）。
- データ収集が、匿名化されたデータに関する地域または国全体の基準に準拠していない場合。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症
ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症の成人および小児。
|
|
ホモ接合性家族性高コレステロール血症
ホモ接合性家族性高コレステロール血症の成人および小児
|
|
FH 患者の罹患していない (非 FH) 親族
FH患者の罹患していない（非FH）親族がいる成人および小児
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
家族性高コレステロール血症の診断
時間枠：ベースライン
|
FH のタイプ (ヘテロ接合型 FH、ホモ接合型 FH)。 FH を診断するためにどのような臨床診断基準および/または遺伝的診断基準が使用されたか。 臨床診断の場合、どのような基準システムが使用されたか (オランダの脂質クリニックネットワーク、MedPed、サイモンブルーム、日本の [JAS] ガイドライン基準、カナダの FH 基準、またはその他の指定される)、診断の可能性はどれくらいですか (可能性、可能性が高い、明確）、診断スコア、および臨床診断システム内のどの基準が満たされたか（心血管疾患[CVD]の家族歴、若年性CVDの個人歴、身体検査[黄色腫、角膜弓]、LDLコレステロール値） ）。 遺伝子診断の場合、どのような遺伝子が影響を受けているか（LDL受容体、アポリポプロテインB、PCSK9、LDLRAP1、その他は未定）。 FHと診断された時の年齢。 |
ベースライン
|
|
FH/ベースラインの診断から追跡調査までの脂質レベルの変化
時間枠：ベースラインと研究完了までのフォローアップ、平均 5 年
|
総コレステロール、LDL-コレステロール、HDL-コレステロール、非HDL-コレステロール、トリグリセリド、アポリポタンパク質A、アポリポタンパク質B、リポタンパク質(a)
|
ベースラインと研究完了までのフォローアップ、平均 5 年
|
|
FH 患者に関連する特徴、血管危険因子および心血管併存疾患
時間枠：ベースライン
|
性別、年齢、民族、世界の地理的地域などの一般的な人口統計上の特徴。 高血圧、糖尿病（および I 型または II 型）、喫煙、BMI、収縮期血圧および拡張期血圧、心血管疾患（CVD）の家族歴などの心血管危険因子。 冠状動脈疾患、脳血管疾患、末梢動脈疾患などの心血管疾患、および診断時の年齢（すなわち、 早発性または非早発性 CVD）。 |
ベースライン
|
|
FH患者の管理の時間の経過とともに変化
時間枠：ベースラインと研究完了までのフォローアップ、平均 5 年
|
患者が脂質低下薬を服用しているかどうか。 脂質低下薬を服用している人の中で、スタチン、エゼチミブ、PCSK9 阻害剤、その他の脂質低下薬を含む薬剤は何ですか。 それぞれの場合において、各クラス内の薬物の種類と用量。 ガイドラインが推奨する目標達成（ベースライン心血管リスクに基づく LDL-C および非 HDL-C 目標）を達成した患者の割合および関連因子。 |
ベースラインと研究完了までのフォローアップ、平均 5 年
|
|
FH患者における有害転帰のリスク
時間枠：学習完了までの平均5年
|
主要な心血管有害事象（致死的および非致死的な冠状動脈性心疾患、致死的および非致死的脳卒中、末梢血管疾患、および血行再建の複合）。心血管系死亡率;全死因死亡。
|
学習完了までの平均5年
|
協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Kausik Ray, MD MPhil、Imperial College London
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Vallejo-Vaz AJ, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Hovingh GK, Kastelein JJ, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Watts GF, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Akram A, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Banach M, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Car J, Corral P, Descamps O, Dieplinger H, Durst R, Freiberger T, Gaspar IM, Genest J, Harada-Shiba M, Jiang L, Kayikcioglu M, Lam CS, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Nilsson L, Nordestgaard BG, O'Donoghue JM, Sahebkar A, Schunkert H, Shehab A, Stoll M, Su TC, Susekov A, Widen E, Catapano AL, Ray KK. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis. 2015 Nov;243(1):257-9. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2015.09.021. Epub 2015 Sep 18. No abstract available.
- EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration; Vallejo-Vaz AJ, Akram A, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Watts GF, Hovingh GK, Kastelein JJ, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Freiberger T, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Banach M, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Car J, Ceska R, Corral P, Descamps O, Dieplinger H, Do CT, Durst R, Ezhov MV, Fras Z, Gaita D, Gaspar IM, Genest J, Harada-Shiba M, Jiang L, Kayikcioglu M, Lam CS, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Lin J, Lin N, Maher V, Majano N, Marais AD, Marz W, Mirrakhimov E, Miserez AR, Mitchenko O, Nawawi H, Nilsson L, Nordestgaard BG, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Reiner Z, Sahebkar A, Santos LE, Schunkert H, Shehab A, Slimane MN, Stoll M, Su TC, Susekov A, Tilney M, Tomlinson B, Tselepis AD, Vohnout B, Widen E, Yamashita S, Catapano AL, Ray KK. Pooling and expanding registries of familial hypercholesterolaemia to assess gaps in care and improve disease management and outcomes: Rationale and design of the global EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Atheroscler Suppl. 2016 Dec;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001. Epub 2016 Dec 7.
- EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration; Vallejo-Vaz AJ, De Marco M, Stevens CAT, Akram A, Freiberger T, Hovingh GK, Kastelein JJP, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Watts GF, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Al-Khnifsawi M, AlKindi FA, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Al-Sarraf A, Ashavaid TF, Binder CJ, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Chlebus K, Corral P, Descamps O, Durst R, Ezhov M, Fras Z, Genest J, Groselj U, Harada-Shiba M, Kayikcioglu M, Lalic K, Lam CSP, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Lin J, Maher V, Majano N, Marais AD, Marz W, Mirrakhimov E, Miserez AR, Mitchenko O, Nawawi HM, Nordestgaard BG, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Postadzhiyan A, Reda A, Reiner Z, Sadoh WE, Sahebkar A, Shehab A, Shek AB, Stoll M, Su TC, Subramaniam T, Susekov AV, Symeonides P, Tilney M, Tomlinson B, Truong TH, Tselepis AD, Tybjaerg-Hansen A, Vazquez-Cardenas A, Viigimaa M, Vohnout B, Widen E, Yamashita S, Banach M, Gaita D, Jiang L, Nilsson L, Santos LE, Schunkert H, Tokgozoglu L, Car J, Catapano AL, Ray KK; EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) Investigators. Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Atherosclerosis. 2018 Oct;277:234-255. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.08.051.
- European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study. Lancet. 2024 Jan 6;403(10421):55-66. doi: 10.1016/S0140-6736(23)01842-1. Epub 2023 Dec 12.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 19IC5437
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。