Сотрудничество в области изучения семейной гиперхолестеринемии EAS (FHSC)

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) является распространенным генетическим заболеванием, влияющим на метаболизм холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП), что приводит к снижению катаболизма частиц ЛПНП и заметному повышению циркулирующего ХС-ЛПНП. При отсутствии лечения пожизненное воздействие повышенного уровня холестерина ЛПНП приводит к развитию атеросклеротических поражений в раннем возрасте и значительному увеличению риска преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с населением в целом. Раннее выявление и эффективное лечение СГ могут привести к значительному улучшению клинических исходов. Несмотря на эти убедительные данные, СГ остается в значительной степени недостаточно диагностированной: менее 5% людей с СГ выявляются в большинстве регионов мира. Его бремя усугубляется наблюдением, что СГ недостаточно лечат даже среди пациентов с установленным диагнозом.

Сотрудничество по исследованию СГ Европейского общества атеросклероза (EAS) (FHSC) — это глобальная инициатива, запущенная в 2015 году для объединения крупного консорциума исследователей и заинтересованных сторон, занимающихся уходом за людьми, живущими с СГ. В конечном счете, EAS FHSC стремится дать возможность медицинскому и мировому сообществу добиваться изменений в своих странах или организациях для содействия ранней диагностике и эффективному лечению СГ. Координационный центр базируется в Имперском центре профилактики сердечно-сосудистых заболеваний (ICCP) Имперского колледжа Лондона (ICL), Великобритания. В настоящее время в сеть EAS FHSC вовлечены исследователи из более чем 65 стран.

В частности, EAS FHSC направлен на:

• Создать всемирный стандартизированный реестр пациентов с СГ, объединив региональные/национальные/международные когорты и реестры с доступом к пациентам с СГ. Это позволит сотрудничеству максимизировать использование данных для точного и надежного исследования (i) бремени как гомозиготной СГ (HoFH), так и HeFH, (ii) того, как выявляется и лечится СГ, (iii) клинических последствий текущей практика оказания помощи и исходы, (iv) факторы, влияющие на оптимальное ведение и достижение целевого уровня холестерина ЛПНП при СГ.
• Распространять информацию, полученную из реестра, среди международной аудитории, включая врачей, других специалистов в области здравоохранения, политиков и организации пациентов, чтобы привлечь их внимание к современному бремени СГ, поощрять открытое обсуждение ведения СГ, продвигать единый стандарт, основанный на доказательствах. -of-care, и поощрять их к активному участию в исследованиях.
• Объедините сеть исследователей, заинтересованных в СГ, с помощью которой можно будет проводить совместные исследования и создавать сети в отношении СГ в больших масштабах.

Глобальный реестр FHSC представляет собой всеобъемлющую, надежную базу данных скомпилированных вторичных, неидентифицируемых, анонимных данных о бремени СГ во всем мире. Эти вторичные данные были получены из многочисленных ресурсов активных множественных когорт, регистров, баз данных и коллекций с доступом к информации о лицах с клиническим и/или генетическим диагнозом гомозиготной или гетерозиготной СГ почти в 60 странах, независимых и не входящих в FHSC. и представляются в реестр FHSC соответствующими поставщиками данных, где данные объединяются, согласовываются и интегрируются в единую глобальную базу данных. Реестр FHSC был задуман с учетом долгосрочной стратегии, чтобы увеличить период наблюдения за пациентами, включая новых лиц с диагнозом СГ с течением времени, включение в реестр новых когорт, а также учитывать временные тенденции и изменения в клиническая практика.

Обеспечение качества было обеспечено путем предоставления поставщикам данных протокола FHSC, в котором изложены критерии минимальных стандартов для сбора данных до подачи в Глобальный реестр FHSC, что обеспечивает полноту и точность данных. Входящие данные сопоставлялись, стандартизировались в соответствии со словарем данных, очищались и проверялись путем согласования запросов данных с соответствующими поставщиками данных и интегрировались в защищенное хранилище данных.

Глобальный реестр FHSC в настоящее время содержит более 60 000 случаев, остается активным и будет продолжать получать вторичные данные в ближайшие годы. Стандартные проверенные статистические процедуры и модели для обсервационных исследований и взвешенного метаанализа выполняются на вторичных данных для решения многочисленных научных вопросов.

Более подробная информация, включая протокол FHSC, опубликована в открытом доступе по адресу:

Следователи FHSC. Объединение и расширение регистров семейной гиперхолестеринемии для оценки пробелов в лечении и улучшения лечения и результатов заболевания: обоснование и дизайн глобального сотрудничества EAS по изучению семейной гиперхолестеринемии. Дополнение Атеросклера. 2016 дек; 22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.