EAS 가족성 고콜레스테롤혈증 연구 협력 (FHSC)
European Atherosclerosis Society 가족성 고콜레스테롤혈증 연구 협력
가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C)의 현저한 상승을 초래하는 흔한 유전 질환입니다. 치료하지 않으면 상승된 LDL-C에 평생 노출되면 일반 인구에 비해 (조기) 심혈관 질환의 위험이 상당히 증가합니다. FH 불리한 심혈관 결과는 FH 개인의 조기 식별 및 효과적인 치료 시작을 통해 잠재적으로 예방할 수 있지만 보고서에 따르면 FH는 과소 진단되고 과소 치료됩니다.
FH의 글로벌 부담을 해결하려는 노력은 데이터가 여러 사이트/국가에 걸쳐 서로 다른 형식으로 유지되어 여러 코호트의 데이터가 단편화되고 조화되지 않아 글로벌 응집력이 부족하여 방해를 받았습니다. 구조의 부족과 제한된 자원의 가용성으로 인해 지금까지 이러한 코호트를 통합하기가 어려웠습니다.
EAS FHSC는 FH의 조기 진단과 효과적인 치료를 촉진하기 위해 각 국가 또는 조직에서 변화를 모색할 수 있도록 의료 및 글로벌 커뮤니티에 권한을 부여하고자 하는 FH 환자 치료에 관련된 이해 관계자의 글로벌 이니셔티브입니다. FHSC 글로벌 레지스트리는 전 세계 FH의 부담에 대한 편집된 식별 불가능하고 익명화된 2차 데이터의 포괄적이고 강력한 데이터베이스입니다. 이러한 2차 데이터는 지금까지 거의 60개국에 걸쳐 FHSC에 대해 독립적이고 외부에 있는 여러 활성 국가/지역/지역 레지스트리에서 제공되며 데이터가 표준화, 풀링, 조화 및 단일 글로벌 데이터베이스로 통합되는 FHSC 레지스트리에 제출됩니다.
FHSC 글로벌 레지스트리는 현재 60,000건 이상의 사례를 포함하고 있으며 활성 상태를 유지하고 있으며 앞으로 몇 년 동안 계속해서 보조 데이터를 받을 것입니다. 이 다국적 통합 데이터 세트는 여러 과학적 질문을 해결하기 위한 임상 관찰(비간섭) 연구를 용이하게 합니다. 이 가설 없는 역학 연구는 전 세계적으로 FH의 특성을 보다 정확하게 보고하고 임상 지침 및 의료 정책 개발에 정보를 제공할 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C) 대사에 영향을 미치는 흔한 유전 질환으로, LDL 입자의 이화작용이 감소하고 순환하는 LDL-C가 현저하게 상승합니다. 치료하지 않을 경우, 상승된 LDL-C에 평생 노출되면 생애 초기에 죽상동맥경화성 병변이 발생하고 일반 인구에 비해 조기 심혈관 질환의 위험이 상당히 증가합니다. FH의 조기 발견 및 효과적인 치료는 임상 결과를 크게 향상시킬 수 있습니다. 이러한 강력한 데이터에도 불구하고, FH는 전 세계 대부분의 지역에서 FH를 가진 개인의 5% 미만으로 확인되어 대체로 과소 진단되고 있습니다. 그것의 부담을 더하는 것은 확립된 진단을 가진 사람들 사이에서도 FH가 제대로 치료되지 않는다는 관찰입니다.
EAS(European Atherosclerosis Society) FH Studies Collaboration(FHSC)은 FH를 앓고 있는 사람들의 치료에 관여하는 연구자 및 이해관계자의 대규모 컨소시엄을 모으기 위해 2015년에 시작된 글로벌 이니셔티브입니다. EAS FHSC는 궁극적으로 의료 및 글로벌 커뮤니티가 FH의 조기 진단 및 효과적인 치료를 촉진하기 위해 해당 국가 또는 조직의 변화를 모색할 수 있도록 권한을 부여하고자 합니다. 조정 센터는 영국 임페리얼 칼리지 런던(ICL)의 심혈관 질환 예방 임페리얼 센터(ICCP)에 기반을 두고 있습니다. 현재 65개국 이상의 조사관이 EAS FHSC 네트워크에 참여하고 있습니다.
특히 EAS FHSC는 다음을 목표로 합니다.
- FH 환자에 접근할 수 있는 지역/국가/국제 코호트 및 레지스트리를 통합하여 FH 환자의 전 세계적으로 표준화된 레지스트리를 구축합니다. 이를 통해 협업을 통해 데이터 활용을 극대화하여 (i) 동형접합 FH(HoFH)와 HeFH 모두의 부담, (ii) FH를 감지하고 관리하는 방법, (iii) 현재의 임상적 결과를 정확하고 안정적으로 조사할 수 있습니다. 치료 및 결과 전달에 대한 실습, (iv) FH에서 최적 관리 및 LDL-C 목표 달성에 영향을 미치는 요인.
- 레지스트리에서 얻은 정보를 의사, 기타 의료 전문가, 정책 입안자 및 환자 단체를 포함한 국제 청중에게 전파하여 FH의 현대적 부담에 민감하게 만들고 FH 관리에 대한 공개 토론을 장려하고 일관된 증거 기반 표준을 촉진합니다. -of-care, 그리고 그들이 연구에 적극적으로 기여하도록 격려하십시오.
- FH에 대한 공동 연구 및 네트워킹을 대규모로 수행할 수 있는 FH에 관심 있는 연구자 네트워크를 통합합니다.
FHSC 글로벌 레지스트리는 전 세계 FH의 부담에 대한 편집된 식별 불가능하고 익명화된 2차 데이터의 포괄적이고 강력한 데이터베이스입니다. 이러한 2차 데이터는 지금까지 거의 60개국에서 동형접합 또는 이형접합 FH의 임상 및/또는 유전적 진단을 받은 개인에 대한 정보에 접근할 수 있는 활성 다중 코호트, 레지스트리, 데이터베이스 및 컬렉션의 다중 자원에서 얻었으며 FHSC와 독립적이고 외부에 있습니다. , 데이터가 단일 글로벌 데이터베이스로 풀링, 조화 및 통합되는 각 데이터 공급자가 FHSC 레지스트리에 제출합니다. FHSC 등록은 시간이 지남에 따라 FH로 진단된 새로운 개인을 포함하여 환자의 후속 조치를 늘리고 새로운 코호트를 등록에 가져오고 시간적 추세와 변화를 고려하기 위해 장기적인 전략을 염두에 두고 고안되었습니다. 임상 실습.
품질 보증은 FHSC 글로벌 레지스트리에 제출하기 전에 데이터 수집을 위한 최소 표준 기준을 설정하여 데이터 완전성과 정확성을 보장하는 FHSC 프로토콜을 데이터 공급자에게 제공함으로써 해결되었습니다. 들어오는 데이터는 수집되고 데이터 사전에 따라 표준화되며 각 데이터 공급자와 데이터 쿼리를 조정하여 정리 및 검증되고 안전한 데이터 웨어하우스 내에 통합됩니다.
FHSC 글로벌 레지스트리는 현재 60,000건 이상의 사례를 포함하고 있으며 활성 상태를 유지하고 있으며 앞으로 몇 년 동안 계속해서 보조 데이터를 받을 것입니다. 관찰 연구 및 가중 메타 분석을 위한 표준 검증 통계 절차 및 모델이 여러 과학적 질문을 해결하기 위해 보조 데이터에 대해 수행되고 있습니다.
FHSC 프로토콜을 포함한 자세한 내용은 다음 위치에 공개되어 있습니다.
FHSC 수사관. 치료의 격차를 평가하고 질병 관리 및 결과를 개선하기 위한 가족성 고콜레스테롤혈증 등록 풀링 및 확장: 글로벌 EAS 가족성 고콜레스테롤혈증 연구 협력의 근거 및 설계. 죽상경화기 공급 2016년 12월 22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: EAS FHSC Coordinating Centre
- 전화번호: +44 (0)20 7594 2771
- 이메일: coordinator@eas-fhsc.org
연구 장소
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London, 영국, W6 8RP
- 모병
- School of Public Health, Imperial College London
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연락하다:
- EAS FHSC Coordinating Centre
- 전화번호: +44 (0)20 7594 2771
- 이메일: coordinator@eas-fhsc.org
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
임상적 및/또는 유전적으로 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 진단을 받은 환자.
건강한 대조군으로서 FH 환자의 영향을 받지 않은(FH가 아닌) 친척.
설명
포함 기준:
- 이형접합 또는 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 임상적 및/또는 유전적 진단
- 스크리닝(캐스케이드 또는 기타)이 수행되는 FH 진단이 없는 지표 사례의 친척.
- 데이터는 EAS FHSC 글로벌 레지스트리로 이전되기 전에 익명화되었습니다.
제외 기준:
- 이상지질혈증의 이차 원인(예: 치료되지 않은 갑상선기능저하증, 담즙정체, 신증후군).
- 데이터 수집이 익명 데이터에 대한 지역 또는 국가 표준을 준수하지 않는 경우.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증
이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 성인 및 어린이.
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동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 성인 및 소아
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FH 개인의 영향을 받지 않은(FH가 아닌) 친척
FH 개체의 영향을 받지 않은(FH가 아닌) 친척이 있는 성인 및 어린이
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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가족성 고콜레스테롤혈증의 진단
기간: 기준선
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FH의 유형(이형접합 FH, 동형접합 FH). FH 진단에 사용된 임상 및/또는 유전적 진단 기준은 무엇입니까? 임상 진단의 경우 어떤 기준 시스템이 사용되었는지(Dutch Lipid Clinics Network, MedPed, Simon-Broome, 일본[JAS] 지침 기준, 캐나다 FH 기준 또는 기타 지정), 진단 가능성은 무엇입니까( 가능성, 개연성, 확실함) 및 진단 점수, 임상 진단 시스템 내에서 어떤 기준이 충족되었는지(심혈관 질환의 가족력[CVD], 조기 CVD의 개인력, 신체 검사[황색종, 각막궁], LDL-콜레스테롤 수치 ). 유전적 진단의 경우 어떤 유전자가 영향을 받았는지(LDL 수용체, Apolipoprotein B, PCSK9, LDLRAP1, 기타 명시). FH 진단 연령. |
기준선
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FH/기준선 진단에서 후속 조치까지 지질 수준의 변화
기간: 기준선 및 연구 완료를 통한 후속 조치, 평균 5년
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총콜레스테롤, LDL-콜레스테롤, HDL-콜레스테롤, 비HDL-콜레스테롤, 중성지방, 아포지단백질 A, 아포지질단백질 B, 지단백질(a)
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기준선 및 연구 완료를 통한 후속 조치, 평균 5년
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FH 환자와 관련된 특성, 혈관 위험 인자 및 심혈관 합병증
기간: 기준선
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성별, 연령, 민족 및 세계 지리적 지역을 포함한 일반 및 인구통계학적 특성. 고혈압, 당뇨병(및 유형 I 또는 II), 흡연, 체질량 지수, 수축기 및 확장기 혈압, 심혈관 질환의 가족력(CVD)을 포함한 심혈관 위험 요인. 관상 동맥 질환, 뇌혈관 질환 및 말초 동맥 질환을 포함한 심혈관 질환 및 진단 연령(즉, 조기 또는 비 조기 CVD). |
기준선
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시간 경과에 따른 FH 환자 관리의 변화
기간: 기준선 및 연구 완료를 통한 후속 조치, 평균 5년
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환자가 지질 저하제를 복용하고 있는지 여부. 지질강하제를 복용하는 사람들 중 스타틴, 에제티미브, PCSK9 억제제, 기타 지질강하제를 포함한 약물은 무엇입니까? 각각의 경우, 각 클래스 및 용량 내의 약물 유형. 가이드라인에서 권장하는 목표 달성(기준 심혈관 위험에 기초한 LDL-C 및 비 HDL-C 목표) 및 관련 요인을 충족한 환자의 비율. |
기준선 및 연구 완료를 통한 후속 조치, 평균 5년
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FH 환자의 부작용 위험
기간: 학업 수료까지 평균 5년
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주요 심혈관 부작용(치명적 및 비치명적 관상동맥 심장 질환, 치명적 및 비치명적 뇌졸중, 말초혈관 질환 및 재관류화의 복합); 심혈관계 사망률; 모든 원인으로 인한 사망.
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학업 수료까지 평균 5년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Kausik Ray, MD MPhil, Imperial College London
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Vallejo-Vaz AJ, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Hovingh GK, Kastelein JJ, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Watts GF, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Akram A, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Banach M, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Car J, Corral P, Descamps O, Dieplinger H, Durst R, Freiberger T, Gaspar IM, Genest J, Harada-Shiba M, Jiang L, Kayikcioglu M, Lam CS, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Nilsson L, Nordestgaard BG, O'Donoghue JM, Sahebkar A, Schunkert H, Shehab A, Stoll M, Su TC, Susekov A, Widen E, Catapano AL, Ray KK. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis. 2015 Nov;243(1):257-9. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2015.09.021. Epub 2015 Sep 18. No abstract available.
- EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration; Vallejo-Vaz AJ, Akram A, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Watts GF, Hovingh GK, Kastelein JJ, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Freiberger T, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Banach M, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Car J, Ceska R, Corral P, Descamps O, Dieplinger H, Do CT, Durst R, Ezhov MV, Fras Z, Gaita D, Gaspar IM, Genest J, Harada-Shiba M, Jiang L, Kayikcioglu M, Lam CS, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Lin J, Lin N, Maher V, Majano N, Marais AD, Marz W, Mirrakhimov E, Miserez AR, Mitchenko O, Nawawi H, Nilsson L, Nordestgaard BG, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Reiner Z, Sahebkar A, Santos LE, Schunkert H, Shehab A, Slimane MN, Stoll M, Su TC, Susekov A, Tilney M, Tomlinson B, Tselepis AD, Vohnout B, Widen E, Yamashita S, Catapano AL, Ray KK. Pooling and expanding registries of familial hypercholesterolaemia to assess gaps in care and improve disease management and outcomes: Rationale and design of the global EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Atheroscler Suppl. 2016 Dec;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001. Epub 2016 Dec 7.
- EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration; Vallejo-Vaz AJ, De Marco M, Stevens CAT, Akram A, Freiberger T, Hovingh GK, Kastelein JJP, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Watts GF, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Al-Khnifsawi M, AlKindi FA, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Al-Sarraf A, Ashavaid TF, Binder CJ, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Chlebus K, Corral P, Descamps O, Durst R, Ezhov M, Fras Z, Genest J, Groselj U, Harada-Shiba M, Kayikcioglu M, Lalic K, Lam CSP, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Lin J, Maher V, Majano N, Marais AD, Marz W, Mirrakhimov E, Miserez AR, Mitchenko O, Nawawi HM, Nordestgaard BG, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Postadzhiyan A, Reda A, Reiner Z, Sadoh WE, Sahebkar A, Shehab A, Shek AB, Stoll M, Su TC, Subramaniam T, Susekov AV, Symeonides P, Tilney M, Tomlinson B, Truong TH, Tselepis AD, Tybjaerg-Hansen A, Vazquez-Cardenas A, Viigimaa M, Vohnout B, Widen E, Yamashita S, Banach M, Gaita D, Jiang L, Nilsson L, Santos LE, Schunkert H, Tokgozoglu L, Car J, Catapano AL, Ray KK; EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) Investigators. Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Atherosclerosis. 2018 Oct;277:234-255. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.08.051.
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