Collaborazione agli studi sull'ipercolesterolemia familiare EAS (FHSC)

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica comune che colpisce il metabolismo del colesterolo LDL (LDL-C), con conseguente riduzione del catabolismo delle particelle LDL e marcati aumenti del colesterolo LDL circolante. Se non trattata, l'esposizione permanente a LDL-C elevato provoca lo sviluppo di lesioni aterosclerotiche nelle prime fasi della vita e un rischio sostanzialmente maggiore di malattie cardiovascolari premature rispetto alla popolazione generale. La diagnosi precoce e il trattamento efficace dell'FH possono portare a un significativo miglioramento degli esiti clinici. Nonostante questi dati convincenti, FH rimane ampiamente sottodiagnosticata con meno del 5% delle persone con FH identificate nella maggior parte delle regioni del mondo. Ad aggravare il suo peso c'è l'osservazione che l'FH è sottotrattata anche tra quelli con una diagnosi consolidata.

La European Atherosclerosis Society (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) è un'iniziativa globale che è stata lanciata nel 2015 per riunire un consorzio su larga scala di ricercatori e parti interessate coinvolte nella cura delle persone che vivono con FH. L'EAS FHSC cerca infine di autorizzare la comunità medica e globale a cercare cambiamenti nei rispettivi paesi o organizzazioni per promuovere la diagnosi precoce e il trattamento efficace dell'FH. Il Centro di coordinamento ha sede presso l'Imperial Centre for Cardiovascular Disease Prevention (ICCP), Imperial College London (ICL), Regno Unito. Attualmente ricercatori provenienti da oltre 65 paesi sono coinvolti nella rete EAS FHSC.

Nello specifico, l'EAS FHSC mira a:

• Istituire un registro mondiale standardizzato di pazienti con FH riunendo coorti e registri regionali/nazionali/internazionali con accesso ai pazienti con FH. Ciò consentirà alla collaborazione di massimizzare lo sfruttamento dei dati per indagare in modo accurato e affidabile (i) il carico sia di FH omozigote (HoFH) che di HeFH, (ii) come viene rilevato e gestito FH, (iii) le conseguenze cliniche dell'attuale pratica sulla fornitura di cure e risultati, (iv) i fattori che influenzano la gestione ottimale e il raggiungimento dell'obiettivo di LDL-C in FH.
• Diffondere le informazioni ottenute dal registro a un pubblico internazionale, inclusi medici, altri operatori sanitari, responsabili politici e organizzazioni di pazienti, per sensibilizzarli all'onere contemporaneo dell'FH, incoraggiare un dibattito aperto sulla gestione dell'FH, promuovendo uno standard uniforme basato sull'evidenza -of-care e incoraggiarli a contribuire attivamente alla ricerca.
• Consolidare una rete di ricercatori interessati a FH attraverso i quali la ricerca collaborativa e il networking su FH possono essere condotti su larga scala.

Il registro globale FHSC è un database completo e solido di dati secondari compilati, non identificabili e anonimizzati sull'onere di FH in tutto il mondo. Questi dati secondari sono stati ricavati da più risorse di più coorti, registri, database e raccolte attive con accesso a informazioni su individui con una diagnosi clinica e/o genetica di FH omozigote o eterozigote in quasi 60 paesi fino ad ora, indipendenti ed esterni all'FHSC , e presentati al registro FHSC dai rispettivi fornitori di dati, dove i dati vengono raccolti, armonizzati e integrati in un unico database globale. Il registro FHSC è stato concepito con una strategia a lungo termine in mente, al fine di aumentare il follow-up dei pazienti, compresi i nuovi individui con diagnosi di FH nel tempo, inserendo nuove coorti nel registro e tenendo conto delle tendenze temporali e dei cambiamenti pratica clinica.

La garanzia della qualità è stata affrontata fornendo ai fornitori di dati il ​​protocollo FHSC, che stabilisce i criteri degli standard minimi per la raccolta dei dati prima della presentazione al registro globale FHSC, garantendo la completezza e l'accuratezza dei dati. I dati in entrata sono stati raccolti, standardizzati in base a un dizionario di dati, puliti e convalidati coordinando le query di dati con i rispettivi fornitori di dati e integrati in un data warehouse sicuro.

Il registro globale FHSC contiene attualmente oltre 60.000 casi e rimane attivo e continuerà a ricevere dati secondari negli anni a venire. Procedure e modelli statistici standard convalidati per studi osservazionali e meta-analisi ponderate vengono eseguiti sui dati secondari per affrontare molteplici indagini scientifiche.

Ulteriori dettagli, incluso il protocollo FHSC, sono pubblicati ad accesso aperto su:

Investigatori FHSC. Mettere in comune ed espandere i registri dell'ipercolesterolemia familiare per valutare le lacune nella cura e migliorare la gestione e gli esiti della malattia: fondamento logico e progettazione della collaborazione globale sugli studi sull'ipercolesterolemia familiare EAS. Suppl. 2016 dicembre;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.