EAS Familiær Hypercholesterolæmi Studies Collaboration (FHSC)

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en almindelig genetisk lidelse, der påvirker metabolismen af ​​lavdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C), hvilket resulterer i reduceret katabolisme af LDL-partikler og markante stigninger i cirkulerende LDL-C. Hvis ubehandlet, resulterer livslang eksponering for forhøjet LDL-C i udvikling af aterosklerotiske læsioner tidligt i livet og en væsentligt øget risiko for for tidlig kardiovaskulær sygdom sammenlignet med den generelle befolkning. Tidlig påvisning og effektiv behandling af FH kan resultere i en betydelig forbedring af kliniske resultater. På trods af disse overbevisende data forbliver FH stort set underdiagnosticeret med mindre end 5% af individer med FH, der identificeres i de fleste regioner rundt om i verden. Forstærker dens byrde er observationen, at FH er underbehandlet selv blandt dem med en etableret diagnose.

European Atherosclerosis Society (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) er et globalt initiativ, der blev lanceret i 2015 for at samle et storstilet konsortium af efterforskere og interessenter involveret i plejen af ​​mennesker, der lever med FH. EAS FHSC søger i sidste ende at give det medicinske og globale samfund mulighed for at søge ændringer i deres respektive lande eller organisationer for at fremme tidlig diagnose og effektiv behandling af FH. Koordineringscentret er baseret på Imperial Center for Cardiovascular Disease Prevention (ICCP), Imperial College London (ICL), UK. I øjeblikket er efterforskere fra over 65 lande involveret i EAS FHSC-netværket.

Konkret har EAS FHSC til formål at:

• Etablere et verdensomspændende, standardiseret register over patienter med FH ved at samle regionale/nationale/internationale kohorter og registre med adgang til FH-patienter. Dette vil gøre det muligt for samarbejdet at maksimere udnyttelsen af ​​dataene til nøjagtigt og pålideligt at undersøge (i) byrden af ​​både homozygot FH (HoFH) og HeFH, (ii) hvordan FH detekteres og håndteres, (iii) de kliniske konsekvenser af nuværende praksis på levering af pleje og resultater, (iv) de faktorer, der påvirker optimal håndtering og LDL-C målopnåelse i FH.
• Formidle oplysningerne fra registret til et internationalt publikum, herunder læger, andet sundhedspersonale, politiske beslutningstagere og patientorganisationer, for at gøre dem følsomme over for FH's nutidige byrde, tilskynde til åben diskussion om FH-ledelse, fremme en ensartet evidensbaseret standard -of-care, og tilskynde dem til at bidrage aktivt til forskning.
• Konsolidere et netværk af efterforskere, der er interesserede i FH, hvorigennem samarbejdende forskning og netværk om FH kan udføres i stor skala.

FHSC Global Registry er en omfattende, robust database med kompilerede sekundære, uidentificerbare, anonymiserede data om byrden af ​​FH på verdensplan. Disse sekundære data blev hentet fra flere ressourcer fra aktive multiple kohorter, registre, databaser og samlinger med adgang til information om individer med en klinisk og/eller genetisk diagnose af homozygot eller heterozygot FH på tværs af næsten 60 lande indtil videre, uafhængige og eksterne til FHSC , og indsendt til FHSC Registry af de respektive dataleverandører, hvor data samles, harmoniseres og integreres i en enkelt global database. FHSC-registret er udtænkt med en langsigtet strategi for øje, for at øge opfølgningen af ​​patienter, herunder nye personer diagnosticeret med FH over tid, bringe nye kohorter ind i registret og tage højde for tidsmæssige tendenser og ændringer i klinisk praksis.

Kvalitetssikringen blev behandlet ved at give dataleverandørerne FHSC-protokollen, som angiver kriterierne for minimale standarder for dataindsamling før indsendelse til FHSC Global Registry, hvilket sikrer datafuldstændighed og nøjagtighed. De indkomne data blev samlet, standardiseret i overensstemmelse med en dataordbog, renset og valideret ved at koordinere dataforespørgsler med de respektive dataleverandører og integreret i et sikkert datavarehus.

FHSC Global Registry indeholder i øjeblikket over 60.000 sager og forbliver aktivt og vil fortsætte med at modtage sekundære data i de kommende år. Standard validerede statistiske procedurer og modeller for observationsstudier og vægtede metaanalyser udføres på de sekundære data for at adressere flere videnskabelige forespørgsler.

Yderligere detaljer, herunder FHSC-protokollen, er offentliggjort med åben adgang på:

FHSC efterforskere. Sammenlægning og udvidelse af registre over familiær hyperkolesterolæmi for at vurdere huller i pleje og forbedre sygdomshåndtering og -resultater: Begrundelse og design af det globale EAS Familiær Hyperkolesterolæmi Studies Collaboration. Atheroscler Suppl. 2016 Dec;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.