EAS Familial Hypercholesteroleemia Studies Collaboration (FHSC)

Familiární hypercholesterolémie (FH) je běžná genetická porucha ovlivňující metabolismus lipoproteinového cholesterolu (LDL-C) s nízkou hustotou, což má za následek snížený katabolismus LDL částic a výrazné zvýšení cirkulujícího LDL-C. Pokud se neléčí, celoživotní vystavení zvýšenému LDL-C má za následek rozvoj aterosklerotických lézí v raném věku a podstatně zvýšené riziko předčasného kardiovaskulárního onemocnění ve srovnání s běžnou populací. Včasná detekce a účinná léčba FH může vést k významnému zlepšení klinických výsledků. Navzdory těmto přesvědčivým údajům zůstává FH z velké části poddiagnostikována, přičemž ve většině regionů po celém světě je identifikováno méně než 5 % jedinců s FH. Jeho zátěž ještě umocňuje zjištění, že FH je nedostatečně léčena dokonce i u pacientů se stanovenou diagnózou.

Evropská společnost pro aterosklerózu (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) je celosvětová iniciativa, která byla zahájena v roce 2015 s cílem spojit rozsáhlé konsorcium výzkumníků a zainteresovaných stran zapojených do péče o lidi žijící s FH. EAS FHSC se v konečném důsledku snaží zmocnit lékařskou a globální komunitu k hledání změn ve svých příslušných zemích nebo organizacích s cílem podpořit včasnou diagnostiku a účinnou léčbu FH. Koordinační centrum sídlí v Imperial Center for Cardiovascular Disease Prevention (ICCP), Imperial College London (ICL), Spojené království. V současné době jsou do sítě EAS FHSC zapojeni vyšetřovatelé z více než 65 zemí.

Konkrétně se EAS FHSC zaměřuje na:

• Vytvořte celosvětový standardizovaný registr pacientů s FH spojením regionálních/národních/mezinárodních kohort a registrů s přístupem k pacientům s FH. To umožní spolupráci maximalizovat využití dat k přesnému a spolehlivému vyšetření (i) zátěže homozygotní FH (HoFH) i HeFH, (ii) jak je FH detekován a zvládán, (iii) klinických důsledků současné praxe při poskytování péče a výsledků, (iv) faktory, které ovlivňují optimální management a dosažení cíle LDL-C u FH.
• Šířit informace získané z registru mezinárodnímu publiku, včetně lékařů, dalších zdravotnických pracovníků, tvůrců politik a organizací pacientů, s cílem zvýšit jejich citlivost vůči současné zátěži FH, podporovat otevřenou diskusi o léčbě FH a podporovat jednotný standard založený na důkazech -of-care a povzbudit je, aby aktivně přispívali k výzkumu.
• Upevnit síť vyšetřovatelů se zájmem o FH, jejichž prostřednictvím lze provádět společný výzkum a vytváření sítí na FH ve velkém měřítku.

Globální registr FHSC je komplexní, robustní databáze kompilovaných sekundárních, neidentifikovatelných, anonymizovaných údajů o zátěži FH po celém světě. Tato sekundární data pocházela z mnoha zdrojů aktivních mnohočetných kohort, registrů, databází a sbírek s přístupem k informacím o jednotlivcích s klinickou a/nebo genetickou diagnózou homozygotní nebo heterozygotní FH v téměř 60 zemích dosud nezávislých a externích na FHSC. a předloží je do registru FHSC příslušní dodavatelé údajů, kde jsou údaje shromažďovány, harmonizovány a integrovány do jediné globální databáze. Registr FHSC byl koncipován s ohledem na dlouhodobou strategii s cílem zvýšit sledování pacientů, včetně nových jedinců s diagnózou FH v průběhu času, přivést do registru nové kohorty a vzít v úvahu časové trendy a změny v klinická praxe.

Zajištění kvality bylo řešeno tím, že dodavatelům dat byl poskytnut protokol FHSC, který stanoví kritéria minimálních standardů pro sběr dat před jejich odesláním do globálního registru FHSC a zajišťuje úplnost a přesnost dat. Příchozí data byla porovnána, standardizována v souladu s datovým slovníkem, vyčištěna a ověřena koordinací datových dotazů s příslušnými dodavateli dat a integrována do zabezpečeného datového skladu.

Globální registr FHSC v současné době obsahuje více než 60 000 případů a zůstává aktivní a v následujících letech bude nadále dostávat sekundární údaje. Na sekundárních datech se provádějí standardní validované statistické postupy a modely pro observační studie a vážené metaanalýzy za účelem řešení mnoha vědeckých dotazů.

Další podrobnosti, včetně protokolu FHSC, jsou zveřejněny s otevřeným přístupem na:

Vyšetřovatelé FHSC. Sdružování a rozšiřování registrů familiární hypercholesterolemie za účelem posouzení nedostatků v péči a zlepšení managementu onemocnění a výsledků: Zdůvodnění a návrh globální spolupráce EAS na studiích familiární hypercholesterolémie. Atheroscler Suppl. Prosinec 2016;22:1-32. doi: 10.1016/j.aterosclerosissup.2016.10.001.