EAS Családi Hypercholesterinaemia Studies Együttműködés (FHSC)

A családi hiperkoleszterinémia (FH) egy gyakori genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az alacsony sűrűségű lipoprotein-koleszterin (LDL-C) metabolizmusát, ami csökkenti az LDL-részecskék katabolizmusát, és jelentősen megemeli a keringő LDL-C-szintet. Ha nem kezelik, az élethosszig tartó megemelkedett LDL-C-nek való kitettség korai életkorban érelmeszesedéses elváltozásokat okoz, és jelentősen megnöveli a korai szív- és érrendszeri betegségek kockázatát az általános populációhoz képest. Az FH korai felismerése és hatékony kezelése a klinikai eredmények jelentős javulását eredményezheti. Ezen meggyőző adatok ellenére az FH továbbra is nagyrészt aluldiagnosztizált, a világ legtöbb régiójában az FH-ban szenvedő egyének kevesebb mint 5%-át azonosítják. Terhét nehezíti az a megfigyelés, hogy az FH még a megállapított diagnózissal rendelkezők körében is alulkezelt.

Az Európai Ateroszklerózis Társaság (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) egy globális kezdeményezés, amelyet 2015-ben indítottak útjára, hogy egy nagyszabású konzorciumot hozzon össze az FH-val élők gondozásában részt vevő nyomozókból és érdekelt felekből. Az EAS FHSC végső soron arra törekszik, hogy képessé tegye az orvosi és a globális közösséget arra, hogy változásokat keressen saját országában vagy szervezetében az FH korai diagnosztizálásának és hatékony kezelésének elősegítése érdekében. A Koordinációs Központ székhelye az Egyesült Királyságban, az Imperial College Londonban (ICL) található Imperial Center for Cardiovascular Disease Prevention (ICCP). Jelenleg több mint 65 ország nyomozói vesznek részt az EAS FHSC hálózatában.

Az EAS FHSC célja különösen:

• Világméretű, szabványosított regiszter létrehozása az FH-ban szenvedő betegekről azáltal, hogy egyesíti a regionális/nemzeti/nemzetközi kohorszokat és regisztereket, amelyek hozzáférést biztosítanak az FH-betegekhez. Ez lehetővé teszi, hogy az együttműködés maximalizálja az adatok hasznosítását, hogy pontosan és megbízhatóan vizsgálják (i) a homozigóta FH (HoFH) és a HeFH terheit, (ii) az FH kimutatásának és kezelésének módját, (iii) a jelenlegi klinikai következményeket. az ellátás és az eredmények gyakorlata, (iv) azok a tényezők, amelyek befolyásolják az optimális kezelést és az LDL-C cél elérését FH-ban.
• A regiszterből nyert információk terjesztése nemzetközi közönség számára, beleértve az orvosokat, más egészségügyi szakembereket, döntéshozókat és betegszervezeteket, hogy érzékennyé tegye őket az FH jelenlegi terhei iránt, ösztönözze az FH kezeléséről szóló nyílt vitát, elősegítve az egységes, bizonyítékokon alapuló szabványt. és ösztönözze őket, hogy aktívan járuljanak hozzá a kutatáshoz.
• Az FH iránt érdeklődő nyomozók hálózatának megszilárdítása, amelyen keresztül az FH-val kapcsolatos együttműködési kutatás és hálózatépítés nagy léptékben valósulhat meg.

Az FHSC Global Registry egy átfogó, robusztus adatbázis, amely összeállított másodlagos, azonosíthatatlan, anonimizált adatokat tartalmaz az FH terheiről világszerte. Ezeket a másodlagos adatokat aktív, több kohorsz, regiszterek, adatbázisok és gyűjtemények több forrásából szerezték be, amelyek hozzáfértek a homozigóta vagy heterozigóta FH klinikai és/vagy genetikai diagnózisával rendelkező egyénekre vonatkozó információkhoz eddig közel 60 országban, függetlenül és az FHSC-n kívül. , és a megfelelő adatszolgáltatók benyújtják az FHSC Nyilvántartáshoz, ahol az adatokat egyesítik, harmonizálják és egyetlen globális adatbázisba integrálják. Az FHSC regisztert egy hosszú távú stratégia szem előtt tartásával alakították ki a betegek nyomon követésének növelése érdekében, beleértve az idővel FH-val diagnosztizált új egyéneket, új kohorszokat vonva be a regiszterbe, valamint figyelembe véve az időbeli trendeket és a klinikai gyakorlat.

A minőségbiztosítással az adatszolgáltatók rendelkezésére bocsátották az FHSC protokollt, amely meghatározza az FHSC Globális Nyilvántartásba történő benyújtás előtti adatgyűjtés minimális szabványainak kritériumait, biztosítva az adatok teljességét és pontosságát. A beérkező adatokat egybegyűjtöttük, adatszótárnak megfelelően szabványosították, az adatlekérdezések megfelelő adatszolgáltatókkal történő egyeztetésével megtisztították és validálták, és biztonságos adattárházba integrálták.

Az FHSC Global Registry jelenleg több mint 60 000 esetet tartalmaz, és továbbra is aktív marad, és az elkövetkező években továbbra is kap másodlagos adatokat. Szabványos validált statisztikai eljárások és modellek megfigyelési tanulmányokhoz és súlyozott metaanalízisekhez a másodlagos adatokon több tudományos kérdés megválaszolása érdekében készülnek.

További részletek, beleértve az FHSC protokollt is, nyílt hozzáférésűek a következő címen:

FHSC nyomozók. A családi hiperkoleszterinémia regisztereinek összevonása és bővítése az ellátás hiányosságainak felmérése, valamint a betegségkezelés és a kimenetelek javítása érdekében: A globális EAS családi hiperkoleszterinémiás tanulmányok együttműködésének indoklása és felépítése. Atheroscler Suppl. 2016. december;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosisup.2016.10.001.