EAS Familiær Hyperkolesterolemi Studies Collaboration (FHSC)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en vanlig genetisk lidelse som påvirker metabolismen av lipoproteinkolesterol med lav tetthet (LDL-C), noe som resulterer i redusert katabolisme av LDL-partikler og markerte økninger i sirkulerende LDL-C. Hvis ubehandlet, resulterer livslang eksponering for forhøyet LDL-C i utvikling av aterosklerotiske lesjoner tidlig i livet og en betydelig økt risiko for for tidlig kardiovaskulær sykdom sammenlignet med befolkningen generelt. Tidlig påvisning og effektiv behandling av FH kan resultere i en betydelig forbedring i kliniske resultater. Til tross for disse overbevisende dataene, forblir FH stort sett underdiagnostisert med mindre enn 5 % av individene med FH som er identifisert i de fleste regioner rundt om i verden. Som forsterker byrden er observasjonen at FH er underbehandlet selv blant de med en etablert diagnose.

European Atherosclerosis Society (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) er et globalt initiativ som ble lansert i 2015 for å samle et storstilt konsortium av etterforskere og interessenter involvert i omsorgen for mennesker som lever med FH. EAS FHSC søker til slutt å styrke det medisinske og globale samfunnet til å søke endringer i deres respektive land eller organisasjoner for å fremme tidlig diagnose og effektiv behandling av FH. Koordineringssenteret er basert på Imperial Center for Cardiovascular Disease Prevention (ICCP), Imperial College London (ICL), Storbritannia. For tiden er etterforskere fra over 65 land involvert i EAS FHSC-nettverket.

Spesifikt har EAS FHSC som mål å:

• Etablere et verdensomspennende, standardisert register over pasienter med FH ved å samle regionale/nasjonale/internasjonale kohorter og registre med tilgang til FH-pasienter. Dette vil tillate samarbeidet for å maksimere utnyttelsen av dataene for nøyaktig og pålitelig å undersøke (i) byrden av både homozygot FH (HoFH) og HeFH, (ii) hvordan FH oppdages og håndteres, (iii) de kliniske konsekvensene av gjeldende praksis på levering av omsorg og resultater, (iv) faktorene som påvirker optimal behandling og LDL-C-måloppnåelse i FH.
• Spre informasjonen som er hentet fra registeret til et internasjonalt publikum, inkludert leger, annet helsepersonell, beslutningstakere og pasientorganisasjoner, for å gjøre dem oppmerksomme på den moderne byrden til FH, oppmuntre til åpen diskusjon om FH-ledelse, fremme en enhetlig evidensbasert standard -omsorg, og oppmuntre dem til å bidra aktivt til forskning.
• Konsolidere et nettverk av etterforskere som er interessert i FH, der samarbeidsforskning og nettverksbygging på FH kan gjennomføres i stor skala.

FHSC Global Registry er en omfattende, robust database med kompilerte sekundære, uidentifiserbare, anonymiserte data om byrden til FH over hele verden. Disse sekundære dataene ble hentet fra flere ressurser fra aktive flere kohorter, registre, databaser og samlinger med tilgang til informasjon om individer med en klinisk og/eller genetisk diagnose av homozygot eller heterozygot FH i nesten 60 land så langt, uavhengige og eksterne til FHSC , og sendt til FHSC-registeret av de respektive dataleverandørene der data samles, harmoniseres og integreres i en enkelt global database. FHSC-registeret er utviklet med en langsiktig strategi i tankene, for å øke oppfølgingen av pasienter, inkludert nye individer diagnostisert med FH over tid, bringe nye kohorter inn i registeret, og ta hensyn til tidsmessige trender og endringer i klinisk praksis.

Kvalitetssikring ble adressert ved å gi dataleverandørene FHSC-protokollen, som angir kriteriene for minimale standarder for datainnsamling før innsending til FHSC Global Registry, og sikrer datafullstendighet og nøyaktighet. De innkommende dataene ble samlet, standardisert i henhold til en dataordbok, renset og validert ved å koordinere dataforespørsler med de respektive dataleverandørene, og integrert i et sikkert datavarehus.

FHSC Global Registry inneholder for tiden over 60 000 saker og er fortsatt aktivt og vil fortsette å motta sekundærdata i årene som kommer. Standard validerte statistiske prosedyrer og modeller for observasjonsstudier og vektede metaanalyser blir utført på sekundærdataene for å adressere flere vitenskapelige forespørsler.

Ytterligere detaljer, inkludert FHSC-protokollen, er publisert åpent på:

FHSC-etterforskere. Sammenslåing og utvidelse av registre over familiær hyperkolesterolemi for å vurdere hull i omsorg og forbedre sykdomshåndtering og utfall: Begrunnelse og utforming av det globale EAS Familiær Hyperkolesterolemi Studies Collaboration. Atheroscler Suppl. 2016 Des;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.