Collaboration pour les études sur l'hypercholestérolémie familiale de l'EAS (FHSC)

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique courante affectant le métabolisme du cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C), entraînant une réduction du catabolisme des particules de LDL et des élévations marquées du LDL-C circulant. Si elle n'est pas traitée, l'exposition à vie à un taux élevé de LDL-C entraîne le développement de lésions athérosclérotiques tôt dans la vie et un risque considérablement accru de maladie cardiovasculaire prématurée par rapport à la population générale. Une détection précoce et un traitement efficace de l'HF peuvent entraîner une amélioration significative des résultats cliniques. Malgré ces données convaincantes, l'HF reste largement sous-diagnostiquée, moins de 5 % des personnes atteintes d'HF étant identifiées dans la plupart des régions du monde. Ce fardeau est aggravé par l'observation que l'HF est sous-traitée même parmi ceux dont le diagnostic est établi.

L'European Atherosclerosis Society (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) est une initiative mondiale qui a été lancée en 2015 pour rassembler un consortium à grande échelle d'investigateurs et d'acteurs impliqués dans les soins aux personnes vivant avec l'HF. L'EAS FHSC cherche en fin de compte à donner à la communauté médicale et mondiale les moyens de rechercher des changements dans leurs pays ou organisations respectifs afin de promouvoir un diagnostic précoce et un traitement efficace de l'HF. Le centre de coordination est basé au Centre impérial de prévention des maladies cardiovasculaires (ICCP), Imperial College London (ICL), Royaume-Uni. Actuellement, des chercheurs de plus de 65 pays sont impliqués dans le réseau EAS FHSC.

Plus précisément, l'EAS FHSC vise à :

• Établir un registre mondial normalisé des patients atteints d'HF en rassemblant des cohortes et des registres régionaux/nationaux/internationaux ayant accès aux patients atteints d'HF. Cela permettra à la collaboration de maximiser l'exploitation des données pour étudier avec précision et fiabilité (i) le fardeau de l'HF homozygote (HoFH) et de l'HeFH, (ii) la façon dont l'HF est détectée et gérée, (iii) les conséquences cliniques des pratique sur la prestation des soins et les résultats, (iv) les facteurs qui influencent la prise en charge optimale et l'atteinte des cibles de LDL-C dans l'HF.
• Diffuser les informations tirées du registre à un public international comprenant des médecins, d'autres professionnels de la santé, des décideurs politiques et des organisations de patients, pour les sensibiliser au fardeau contemporain de l'HF, encourager une discussion ouverte sur la gestion de l'HF, promouvoir une norme uniforme fondée sur des preuves de soins et les encourager à contribuer activement à la recherche.
• Consolider un réseau de chercheurs intéressés par l'HF à travers lequel la recherche collaborative et le réseautage sur l'HF peuvent être menés à grande échelle.

Le registre mondial du FHSC est une base de données complète et solide de données secondaires compilées, non identifiables et anonymisées sur le fardeau de l'HF dans le monde. Ces données secondaires proviennent de multiples ressources de multiples cohortes actives, registres, bases de données et collections ayant accès à des informations sur les personnes ayant un diagnostic clinique et/ou génétique d'HF homozygote ou hétérozygote dans près de 60 pays à ce jour, indépendants et externes au FHSC. , et soumis au registre FHSC par les fournisseurs de données respectifs où les données sont regroupées, harmonisées et intégrées dans une seule base de données mondiale. Le registre FHSC a été conçu avec une stratégie à long terme à l'esprit, afin d'augmenter le suivi des patients, y compris les nouveaux individus diagnostiqués avec FH au fil du temps, en apportant de nouvelles cohortes dans le registre et en tenant compte des tendances temporelles et des changements dans pratique clinique.

L'assurance qualité a été abordée en fournissant aux fournisseurs de données le protocole FHSC, qui définit les critères de normes minimales pour la collecte de données avant la soumission au registre mondial FHSC, garantissant l'exhaustivité et l'exactitude des données. Les données entrantes ont été rassemblées, standardisées conformément à un dictionnaire de données, nettoyées et validées en coordonnant les requêtes de données avec les fournisseurs de données respectifs, et intégrées dans un entrepôt de données sécurisé.

Le registre mondial du FHSC contient actuellement plus de 60 000 cas et reste actif et continuera à recevoir des données secondaires au cours des années à venir. Des procédures et des modèles statistiques standard validés pour des études d'observation et des méta-analyses pondérées sont en cours d'exécution sur les données secondaires pour répondre à de multiples demandes scientifiques.

De plus amples détails, y compris le protocole FHSC, sont publiés en libre accès sur :

Enquêteurs FHSC. Mise en commun et expansion des registres de l'hypercholestérolémie familiale pour évaluer les lacunes dans les soins et améliorer la gestion et les résultats de la maladie : raison d'être et conception de la collaboration mondiale pour les études sur l'hypercholestérolémie familiale de l'EAS. Atheroscler Suppl. 2016 décembre;22:1-32. doi : 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.