EAS Współpraca w zakresie badań nad hipercholesterolemią rodzinną (FHSC)

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest częstym zaburzeniem genetycznym wpływającym na metabolizm cholesterolu lipoprotein o małej gęstości (LDL-C), co skutkuje zmniejszonym katabolizmem cząstek LDL i znacznym zwiększeniem krążącego LDL-C. Nieleczona, trwająca przez całe życie ekspozycja na podwyższony poziom LDL-C skutkuje rozwojem zmian miażdżycowych we wczesnym okresie życia i znacznie zwiększonym ryzykiem przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej w porównaniu z populacją ogólną. Wczesne wykrycie i skuteczne leczenie FH może skutkować znaczną poprawą wyników klinicznych. Pomimo tych przekonujących danych, FH pozostaje w dużej mierze niedodiagnozowana, a mniej niż 5% osób z FH jest identyfikowanych w większości regionów na całym świecie. Dodatkowym obciążeniem jest obserwacja, że ​​FH jest niedostatecznie leczona nawet wśród osób z ustalonym rozpoznaniem.

Europejskie Towarzystwo Miażdżycowe (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) to globalna inicjatywa, która została uruchomiona w 2015 r., aby zgromadzić duże konsorcjum badaczy i interesariuszy zaangażowanych w opiekę nad osobami żyjącymi z FH. EAS FHSC ostatecznie dąży do wzmocnienia pozycji społeczności medycznej i globalnej do poszukiwania zmian w swoich krajach lub organizacjach w celu promowania wczesnej diagnozy i skutecznego leczenia FH. Centrum Koordynacyjne ma swoją siedzibę w Imperial Center for Cardiovascular Disease Prevention (ICCP), Imperial College London (ICL) w Wielkiej Brytanii. Obecnie badacze z ponad 65 krajów są zaangażowani w sieć EAS FHSC.

W szczególności EAS FHSC ma na celu:

• Stworzenie ogólnoświatowego, znormalizowanego rejestru pacjentów z FH poprzez połączenie regionalnych/krajowych/międzynarodowych kohort i rejestrów z dostępem do pacjentów z FH. Pozwoli to współpracy zmaksymalizować wykorzystanie danych w celu dokładnego i wiarygodnego zbadania (i) ciężaru zarówno homozygotycznego FH (HoFH), jak i HeFH, (ii) sposobu wykrywania i leczenia FH, (iii) klinicznych konsekwencji obecnych praktyka w zakresie świadczenia opieki i wyników, (iv) czynniki wpływające na optymalne postępowanie i osiągnięcie docelowego stężenia LDL-C w FH.
• Rozpowszechnianie informacji uzyskanych z rejestru wśród międzynarodowej publiczności, w tym lekarzy, innych pracowników służby zdrowia, decydentów i organizacji pacjentów, aby uwrażliwić ich na współczesne obciążenie związane z FH, zachęcać do otwartej dyskusji na temat zarządzania FH, promując jednolity standard oparty na dowodach opieki i zachęcać ich do aktywnego udziału w badaniach.
• Skonsoliduj sieć badaczy zainteresowanych FH, dzięki której można prowadzić wspólne badania i tworzyć sieci na temat FH na dużą skalę.

Globalny rejestr FHSC to kompleksowa, solidna baza danych skompilowanych wtórnych, niemożliwych do zidentyfikowania, anonimowych danych dotyczących obciążenia FH na całym świecie. Te wtórne dane pochodziły z wielu zasobów aktywnych wielu kohort, rejestrów, baz danych i zbiorów z dostępem do informacji o osobach z kliniczną i/lub genetyczną diagnozą homozygotycznego lub heterozygotycznego FH w prawie 60 krajach do tej pory, niezależnych i zewnętrznych w stosunku do FHSC i przesłane do rejestru FHSC przez odpowiednich dostawców danych, gdzie dane są gromadzone, harmonizowane i integrowane w jedną globalną bazę danych. Rejestr FHSC został stworzony z myślą o długoterminowej strategii, aby zwiększyć obserwację pacjentów, w tym nowych pacjentów, u których z czasem zdiagnozowano FH, wprowadzić nowe kohorty do rejestru oraz uwzględnić trendy czasowe i zmiany w praktyka kliniczna.

Zajęto się zapewnieniem jakości, dostarczając dostawcom danych protokół FHSC, który określa kryteria minimalnych standardów gromadzenia danych przed przesłaniem do Globalnego Rejestru FHSC, zapewniając kompletność i dokładność danych. Przychodzące dane zostały zestawione, ustandaryzowane zgodnie ze słownikiem danych, oczyszczone i zweryfikowane poprzez koordynację zapytań o dane z odpowiednimi dostawcami danych oraz zintegrowane z bezpieczną hurtownią danych.

Globalny rejestr FHSC zawiera obecnie ponad 60 000 przypadków i pozostaje aktywny i będzie nadal otrzymywać dane wtórne w nadchodzących latach. Standardowe zatwierdzone procedury statystyczne i modele do badań obserwacyjnych i ważonych metaanaliz są wykonywane na danych wtórnych, aby odpowiedzieć na wiele pytań naukowych.

Dalsze szczegóły, w tym protokół FHSC, są opublikowane w otwartym dostępie pod adresem:

Śledczy FHSC. Łączenie i rozszerzanie rejestrów rodzinnej hipercholesterolemii w celu oceny luk w opiece i poprawy zarządzania chorobą i wyników: uzasadnienie i projekt globalnej współpracy EAS w zakresie badań nad hipercholesterolemią rodzinną. Suplement miażdżycowy. grudzień 2016;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.