EAS Colaboração em Estudos de Hipercolesterolemia Familiar (FHSC)

A hipercolesterolemia familiar (HF) é um distúrbio genético comum que afeta o metabolismo do colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C), resultando em catabolismo reduzido de partículas de LDL e elevações acentuadas no LDL-C circulante. Se não tratada, a exposição ao longo da vida ao LDL-C elevado resulta no desenvolvimento de lesões ateroscleróticas no início da vida e em um risco substancialmente aumentado de doença cardiovascular prematura em comparação com a população em geral. A detecção precoce e o tratamento eficaz da HF podem resultar em uma melhora significativa nos resultados clínicos. Apesar desses dados convincentes, a HF permanece amplamente subdiagnosticada, com menos de 5% dos indivíduos com HF sendo identificados na maioria das regiões do mundo. Para agravar sua carga está a observação de que a HF é subtratada mesmo entre aqueles com um diagnóstico estabelecido.

A European Atherosclerosis Society (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) é uma iniciativa global lançada em 2015 para reunir um consórcio de larga escala de investigadores e partes interessadas envolvidos no cuidado de pessoas que vivem com HF. O EAS FHSC visa, em última análise, capacitar a comunidade médica e global para buscar mudanças em seus respectivos países ou organizações para promover o diagnóstico precoce e o tratamento eficaz da HF. O Centro de Coordenação está sediado no Centro Imperial de Prevenção de Doenças Cardiovasculares (ICCP), Imperial College London (ICL), Reino Unido. Atualmente, pesquisadores de mais de 65 países estão envolvidos na rede EAS NASF.

Especificamente, o EAS NASF visa:

• Estabelecer um registro mundial padronizado de pacientes com HF reunindo coortes e registros regionais/nacionais/internacionais com acesso a pacientes com HF. Isso permitirá a colaboração para maximizar a exploração dos dados para investigar com precisão e confiabilidade (i) a carga da HF homozigótica (HoFH) e HeFH, (ii) como a HF é detectada e gerenciada, (iii) as consequências clínicas da atual prática na prestação de cuidados e resultados, (iv) os fatores que influenciam o gerenciamento ideal e a obtenção da meta de LDL-C na HF.
• Disseminar as informações obtidas do registro para um público internacional, incluindo médicos, outros profissionais de saúde, formuladores de políticas e organizações de pacientes, para sensibilizá-los sobre a carga contemporânea da SF, incentivar a discussão aberta sobre o gerenciamento da SF, promovendo um padrão uniforme baseado em evidências -of-care, e incentivá-los a contribuir ativamente para a pesquisa.
• Consolidar uma rede de investigadores interessados ​​em SF por meio da qual a pesquisa colaborativa e o trabalho em rede sobre SF podem ser conduzidos em larga escala.

O FHSC Global Registry é um banco de dados abrangente e robusto de dados secundários compilados, não identificáveis ​​e anonimizados sobre a carga da HF em todo o mundo. Esses dados secundários foram obtidos de vários recursos de coortes múltiplas ativas, registros, bancos de dados e coleções com acesso a informações sobre indivíduos com diagnóstico clínico e/ou genético de HF homozigótica ou heterozigótica em quase 60 países até agora, independentes e externos ao FHSC , e enviados ao Registro FHSC pelos respectivos fornecedores de dados, onde os dados são agrupados, harmonizados e integrados em um único banco de dados global. O registro FHSC foi concebido com uma estratégia de longo prazo em mente, a fim de aumentar o acompanhamento de pacientes, incluindo novos indivíduos diagnosticados com HF ao longo do tempo, trazendo novas coortes para o registro e levando em consideração tendências temporais e mudanças em prática clínica.

A garantia de qualidade foi abordada fornecendo aos fornecedores de dados o protocolo FHSC, que estabelece os critérios de padrões mínimos para coleta de dados antes do envio ao Registro Global FHSC, garantindo a integridade e precisão dos dados. Os dados recebidos foram coligidos, padronizados de acordo com um dicionário de dados, limpos e validados pela coordenação de consultas de dados com os respectivos fornecedores de dados e integrados em um data warehouse seguro.

O FHSC Global Registry contém atualmente mais de 60.000 casos e permanece ativo e continuará recebendo dados secundários nos próximos anos. Procedimentos e modelos estatísticos validados padrão para estudos observacionais e meta-análises ponderadas estão sendo executados nos dados secundários para abordar múltiplas investigações científicas.

Mais detalhes, incluindo o protocolo FHSC, são publicados em acesso aberto em:

Investigadores do FHSC. Reunir e expandir os registros de hipercolesterolemia familiar para avaliar as lacunas no atendimento e melhorar o gerenciamento e os resultados da doença: Justificativa e design da colaboração global EAS para estudos de hipercolesterolemia familiar. Atherosclero Supl. 2016 dez;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.